Malattie rare, regioni avanti in ordine sparso

Sulle malattie rare si stanno facendo progressi sia dal punto di vista organizzativo sia sotto il profilo delle terapie, grazie anche alla presenza di presidi della rete nazionale malattie rare, ma con molte disparità tra le Regioni e i Servizi sanitari regionali. È quanto emerge dal secondo rapporto sulle reti di assistenza ai malati rari, presentato oggi a Roma, al Senato, da Crea Sanità, Federsanità Anci e Gruppo Recordati (v. anche Il Sole-24Ore Sanità n. 40/2015). Il lavoro di quest’anno si è concentrato sullo studio dello stato di attivazione del “Piano nazionale malattie rare 2013-2016” con l’obiettivo di avviare un monitoraggio di alcune azioni previste dallo stesso all'interno delle aziende sanitarie.

Dalla ricerca, condotta analizzando alcune esperienze di Asl in Lombardia, Puglia, Toscana e Sardegna, emergono tre modelli e il perdurare di criticità nella presa in carico del malato raro sul territorio. Il Piano nazionale malattie rare (Pnmr) è infatti riuscito a innescare un meccanismo di riorganizzazione - spiegano gli autori - ma procede a velocità diverse e da punti di partenza decisamente differenti. «Dalla rilevazione emergono tre modelli con proprie caratteristiche distintive – sottolinea Spandonaro – inevitabile conseguenza delle logiche federaliste a cui si ispira il Servizio sanitario nazionale, e in ossequio alle quali il Piano nazionale malattie rare si ferma alle indicazioni generali lasciando ampio spazio implementativo alle Regioni».
«In Italia le persone affette da malattia rara sono circa due milioni e più del 70% sono bambini – dichiara Angelo Lino Del Favero, presidente Federsanità Anci – Questi dati testimoniano quanto le malattie rare non siano un fenomeno marginale del Paese, ma anzi costituiscono una delle sfide più importanti da affrontare prima di tutto attraverso la condivisione delle conoscenze. L’assistenza ai malati rari richiede, infatti, una serie molto complessa e articolata di interventi che coinvolgono l’organizzazione, la programmazione e il finanziamento dell’intero Ssn. Le difficoltà che i malati rari incontrano, per vedere realmente soddisfatti i loro bisogni di presa in carico, dipendono in parte dalla complessità delle azioni e degli interventi richiesti dalle specifiche tipologie e in parte dalla obiettiva diversità dei servizi sanitari regionali, soprattutto sotto il profilo della qualità».
“Per questo il nostro intento nel supportare questo progetto è non dare indicazioni di principio, ma stimolare azioni concrete», aggiunge Corrado Castellucci, vice presidente Gruppo Recordati per i Farmaci Orfani.

«Le malattie rare – afferma la ministra della Salute Lorenzin in una nota – sono caratterizzate da un'ampia diversità e sintomatologia, che varia da malattia a malattia, ma anche da paziente a paziente affetto dalla stessa condizione; e spesso arrivare alla loro diagnosi non è facile, così come giungere in tempi rapidi nei centri di riferimento: fornire quindi una corretta informazione, mettere in atto azioni di sostegno alle persone e alle loro famiglie, per vincere la paura, superare l'isolamento, integrarsi con gli altri, convivere con i disagi, la sofferenza e le disabilità costituisce una priorità, tanto quanto promuovere la ricerca e l'informazione. La sfida che abbiamo davanti è, sicuramente, ancora grande: è indispensabile – conclude Lorenzin – che le istituzioni e la società civile proseguano su una strada comune, condividendo obiettivi e intenti nell'ottica di affrontarla insieme».

I tre modelli. Il primo modello, identificabile con la Asl di Brescia, prevede un canale preferenziale per il malato raro nella struttura delle risposte assistenziali. Ne è riprova la costituzione di un Centro Territoriale per le Malattie Rare (CTMR) dedicato, che rappresenta un riferimento unico per pazienti e famiglie, svolgendo anche un ruolo di coordinamento locale per gli operatori socio sanitari.
Il secondo, che caratterizza l'esperienza della Ausl 8 di Arezzo, prevede la non separazione dei percorsi assistenziali tra malati cronici affetti da patologia “non rara” e malati rari. L'approccio si basa sull‘assunto che un sistema efficace ed efficiente di risposta alla cronicità sia un riscontro di per sé adeguato alle problematiche dei malati rari, non necessitando di particolari adattamenti o differenziazione dei percorsi.
Il terzo modello è quello che prevede una attivazione di risposte specifiche, gestite tanto a livello regionale che aziendale. A questo possono essere assegnate sia la Asl di Taranto che quella di Cagliari.
«I modelli riportati - si legge nel report - risultano coerenti con i modelli organizzativi in cui le realtà analizzate si situano: il primo è chiaramente coerente con il modello lombardo, che prevede una chiara separazione fra ruoli di produzione e committenza. Il secondo si lega all'adozione, generalizzata in Toscana, dell'approccio del cosiddetto “Chronic Care Model”. Il terzo, riscontrato nelle due Regioni del Sud analizzate, ancora in una fase di sviluppo embrionale del modello di risposta per le malattie rare, è un modello misto, con una forte presenza di “corpi intermedi”, che regolano i rapporti fra produttori e committenti».
Data la complessità della materia e le diverse specificità dei nostri servizi sanitari regionali, individuare un modello organizzativo ottimale di presa in carico risulta essere obiettivo troppo ambizioso – secondo i curatori del Rapporto – ma non si può prescindere dall'individuazione ed introduzione di indicatori specifici, condivisi con tutti gli stakeholder del sistema (clinici ospedalieri, clinici territoriali, care giver, pazienti) che, grazie ad un apposito sistema di rilevazione, consentano di monitorare l'efficacia nel tempo dei diversi modelli in essere.

Il Secondo Rapporto dell’Osservatorio nazionale sui Modelli Organizzativi e gestionali delle Reti di Assistenza ai Malati Rari rappresenta la prosecuzione di un percorso iniziato lo scorso anno attraverso il quale Federsanità Anci e il Gruppo Recordati, con la sua controllata Orphan Europe, realtà attiva e impegnata a livello internazionale sulle malattie rare, hanno voluto affrontare il tema delle malattie rare all'interno delle aziende sanitarie del Ssn, verificando l'organizzazione e i percorsi che le aziende loro interno per facilitare i pazienti e i loro familiari nella gestione della patologia.