Malattie rare, la cura è in rete

Malattie rare e sanità pubblica. Un binomio imprescindibile, necessario per affrontare la sfida complessa che queste patologie, di cui trenta su cento ancora non ha una possibilità diagnostica, possano essere sostenute dai servizi sanitari nazionali nei percorsi assistenziali, dal mondo della ricerca e dalla società tutta per i numerosi problemi che sollevano di inclusione e di integrazione nella diverse comunità civili: da quelle scolastiche a quelle lavorative.
Ed è proprio questo binomio il fulcro dell'attività del Centro nazionale malattie rare (www.iss.it/cnmr) dell'Istituto Superiore di Sanità che affronta trasversalmente queste tematiche in un approccio globale al tema delle malattie rare e al loro impatto in sanità pubblica: dalla prevenzione alla sorveglianza, dalla ricerca sperimentale alla formazione degli operatori e all'informazione ai cittadini mediante il Telefono Verde Malattie Rare (800 89 69 49).
Le malattie rare si affrontano in rete ed è per questo che l'attività del nostro Centro si svolge in molta parte insieme all'Europa, dove si preparano strategie globali per creare una sinergia di forze che è l'unica in grado di far fronte alle difficoltà che queste patologie pongono come sfida a tutti i sistemi sanitari e al mondo della ricerca: in primis la scarsità di letteratura scientifica e poi i pochi pazienti su cui fare sperimentazioni cliniche, condizioni da cui discendono a cascata una serie di problemi che si allargano fino a caratterizzarsi come problemi socio-sanitari.

Basti pensare, per esempio, alle ricadute economiche e sociali che ha ogni famiglia in cui c'è una persona colpita da malattia rara dove accade spesso che uno dei componenti del nucleo deve necessariamente abbandonare il lavoro per dedicarsi all'assistenza del familiare colpito da malattia. Un problema talmente importante che in sede europea, grazie a un finanziamento della Commissione Ue, è stato realizzato un progetto triennale al quale abbiamo partecipato con diversi Paesi per generare un modello mirato a quantificare i costi socio-economici e della qualità della vita connessa alla salute non solo dei pazienti ma anche dei familiari. Uno studio condotto su dieci malattie rare per ogni Paese e che ha generato un modello in grado anche di cogliere le differenze tra i diversi sistemi sanitari e sociali negli Stati membri dell'Unione.

Quella del centro Nazionale Malattie Rare, però, anche nel nostro Paese, è un'attività che si pone come riferimento nazionale per strategie che non sono attuate uniformemente su tutto il territorio italiano e che soffrono della differenza tra i diversi sistemi sanitari regionali. È il caso, per esempio, degli screening neonatali allargati per i quali il Centro sta contribuendo a costruire un modello nazionale basato su principi di coerenza, uniformità ed efficacia.
Si tratta di ripensare e rielaborare continuamente sia gli strumenti a disposizione sia quelli da costruire e da mettere a punto anche in base all'evoluzione delle conoscenze.

I Registri di patologia, come il Registro Nazionale Malattie Rare italiano, nucleo dal quale si è generato il Centro Nazionale, ma allo stesso modo quelli degli altri Paesi, infatti, devono diventare sistemi più complessi, in grado di esser integrati con i dati di tipo biomolecolare della cosidetta "omica"(proteomica, genomica, metabolomica) e con le biobanche. Questo perché gli interventi terapeutici sono sempre più orientati verso i difetti genetici sottostanti, cosicchè lo sforzo attuale consiste nel costruire registri in grado di includere le informazioni genetiche dei singoli pazienti in modo standardizzato e integrato ad altri dati. Numerose reti di ricerca clinica, come quella sulla fibrosi cistica, sulla malattia di Huntington e sulle malattie neuromuscolari, hanno concentrato gli sforzi su una "nuova generazione" di database paziente gene-specifici, che includono dati sul genotipo e dati dettagliati e di qualità sul fenotipo, e mantengono il legame con il paziente in un quadro etico sicuro e in stretta collaborazione con le associazioni dei pazienti.
Grazie a questi strumenti di nuova generazione sono stati facilitati numerosi studi, tra cui alcuni anche clinici che hanno poi generato investimenti da partner commerciali con il risultato di avere a disposizione trattamenti migliori.
Ed è proprio questa una delle principali e più moderne sfide su cui si sta concentrando il Centro Nazionale Malattie Rare nell'ambito del progetto europeo RD-CONNECT che intende costruire un'infrastruttura globale per riunire i dati dalla ricerca sulle malattie rare in una risorsa centrale per i ricercatori di tutto il mondo. Una piattaforma integrata in cui i dati provenienti dai registri saranno integrati con informazioni sul fenotipo clinico e sulla disponibilità di biomateriale. Il nostro Centro coordina proprio l'attività di armonizzazione e standardizzazione dei database globali e dei registri di pazienti in modo da avere dati il più possibile ricchi di informazioni di diversa natura.
Ancora, elaborare linee guida scientificamente e metodologicamente solide, anche laddove esista scarsa letteratura medica (www.rarebestpractices.eu), integrare la medicina basata sulle prove con la medicina basata sulla narrazione, sono solo alcune delle sfide oggi in campo, in cui l'Italia, attraverso il Centro, gioca un ruolo importante. Tutte legate da un filo rosso che attraversa i diversi temi e che è la ricomposizione del mosaico di malattie complesse che interrogano scienza, medicina, etica e soprattutto chiedono ai nostri sistemi sanitari che peso deve avere l'equità nell'accesso alle cure.