La genomica entra nel Ssn: le linee di indirizzo in Stato-Regioni

La genomica e i suoi test entra a pieno titolo nel Ssn. Anzi, dovrebbe entrare.

Il condizionale è d'obbligo visto che, secono le «Linee di indirizzo su "la genomica in sanità pubblica"» all'esame della Stato-Regioni in programma per giovedì 28 febbraio, è «possibile immaginare» un futuro in cui la prevenzione delle malattie e i piani di trattamento saranno programmati sul singolo paziente o su gruppi di pazienti in base alle loro caratteristiche genetiche e si baseranno «su sistemi di sorveglianza medica precoce, sulla modificazione degli stili di vita e dell'alimentazione, oppure implementando terapie farmacologiche mirate». Ma per ora l'impatto a medio termine della genomica sulle applicazioni in medicina è «stato sovrastimato».

La traduzione dei progressi della genomica nella pratica clinica «è al momento limitata dal basso potere predittivo della maggior parte dei marcatori identificati e dalla mancanza di infrastrutture in grado di raccogliere, valutare e diffondere le evidenze scientifiche», premettono le linee guida. E «non è al momento disponibile uno strumento condiviso per definire gli standard idonei a misurare l'utilità di questi test (e l'attendibilità metodologica delle procedure analitiche)».

Un nuovo network. E a vegliare sul nuovo processo ci saranno l'Istituto superiore di sanità, l'Agenas, l'Aifa, le Regioni, il ministero della Salute con le sue direzioni della prevenzione, della programmazione e dei farmaci, ma dovranno pareciparea anche medici di famiglia e pediatri di libera scelta e si dovranno avere le partnership - in un nuovo «Network italiano di Genomica in sanità pubblica» - di Fnom, Network Uniamo (malattie rare), Orphanet, scoietà scientifiche di igiene e sanità pubblica (Siti, Sitha), di genetica (Sigu), della medicina generale (Simg, Snamid, Assimefac) di altre specialità (Aiom ecc.), la Lega italiana per la lotta ai tumori e le associazioni dei pazienti con Alzheimer.

Gli indirizzi. Il primo scoglio da superare secondo il documento è la mancanza di un quadro omogeneo di evidenze scientifiche e di valutazioni complete e sistematiche delle nuove tecnologie genomiche (soprattutto in forma di health technology assessment, HTA). «Tale difficoltà non riguarda solo il mero campo delle evidenze scientifiche ma anche gli assetti di sistema e le regole fondamentali rispetto alle quali valorizzare e sinergizzare le capacità, gli interessi e le risorse disponibili e già, in qualche modo, attive nell'ambito del sistema sanitario». La necessità di dotare il Paese di una "infrastruttura" di raccolta e analisi delle evidenze scientifiche è stata identificata anche dal Piano nazionale prevenzione 2010-12 e inclusa tra le azioni centrali prioritarie e ha portato alla definizione di un network di centri esperti in Evidence based Prevention (EBP) a supporto del ministero e delle Regioni per la pianificazione, programmazione, progettazione in prevenzione.

Il documento indica come obiettivo quello di «costruire» una linea di indirizzo a cui pensi (come coordinatrice) L'Agenas e, per la prevenzione, il Network dell'EBP. Con quattro elementi da considerare:

- le acquisizioni scientifiche consolidate fino alla metà dello scorso decennio riguardavano soprattutto malattie mendeliane, con la conseguenza che le sintesi di evidenze scientifiche prodotte riguardano principalmente, anche se non esclusivamente, questo gruppo di patologie;

- le ricerche avviate negli ultimi anni utilizzando studi d'associazione su larga scala e di sequenziamento sistematico del genoma di larghi campioni di casi e di controlli e gli studi attesi nei prossimi anni dovrebbero consentire di identificare un certo numero di polimorfismi patogeneticamente correlati alla malattie complesse comuni;

- le valutazioni di HTA funzionali alla corretta alimentazione del processo decisionale clinico/preventivo necessitano di competenze specializzate e di notevoli risorse stante il rapido aumento degli studi in questo campo ed è evidente che soddisfare tali esigenze in modo tempestivo e qualificato dipende fortemente dalla capacità di mettere in rete le risorse disponibili e pianificare adeguatamente tali valutazioni.

Genetica e ricerca. Definire un programma pluriennale di ricerca transazionale e applicata nel campo della genomica per identificare gli attori e i compiti specifici della rete degli Irccs e di altri enti di ricerca sanitaria è l'obiettivo dal punto di vista della R&S nel settore. E per farlo vanno tenute presenti tre caratteristiche secondo le linee guida:

- pluriennalità. Le caratteristiche stesse della ricerca in questo settore impongono un orizzonte temporale almeno di medio periodo;

- multimensionalità. Gli ambiti della ricerca soprattutto applicata devo riguardare l'insieme delle dimensioni proprie dell'uso della genomica compreso quelle etica e legale;

- efficienza. Elementi essenziali di programmazione possono fornire garanzie di un uso efficiente delle risorse disponibili.

La genetica nei Lea. Le analisi genetiche per poter avere il loro battesimo nel Ssn dovranno tuttavia entrare nella famiglia di quelle previste dai livelli essenziali di assistenza sia per la loro introduzione ex novo, sia per valutare la sostituzione da parte loro di tecnologie «meno costo-efficaci». E in questo senso sarà anche importante qualificare i laboratori di riferimento.

Per farlo le linee guida indicano la necessità di tre documenti di indirizzo su:

- definizione di un sistema di criteri e standard di qualità, basati sulle migliori evidenze e, per quanto possibile, coerenti con eventuali altre analoghe esperienze nella Ue, per potere identificare laboratori di riferimento nei rispettivi territori;

- definizione dei criteri e delle modalità per l'attuazione delle survey sulle attività dei laboratori che, sul territorio, offrono test genetici predittivi;

- definizione di un documento di supporto alle Regioni da utilizzare nell'ambito della propria autonoma responsabilità di accreditamento istituzionale.

La valutazione. L'adozione di un modello integrato di riferimento e linee di sviluppo per la costituzione di un sistema di valutazione sono gli obiettivi di questo aspetto dell'organizzazione della genomica in sanità pubblica. E per raggiungerli l'integrazione in un approccio complessivo, evidence-based ed efficiente delle caratteristiche dei vari frame work, sarà definita nell'ambito della governance regolata da Iss, Agenas, Aifa e gli altri partner istituzionali in collaborazione con le reti dei professionisti e dei pazienti indicate per il Network.

Gli strumenti. per avere un quadro omogeneo di riferimento, le linee guida, oltre alla formazione dei professionisti coinvolti e all'empowerment dei cittadini, prevedono la definizione di linee guida per l'uso di test genetici all'interno dei programmi di prevenzione e dei percorsi clinico-assistenziali basati su test genetici, articolate per malattie mendeliane e non mendeliane e un percorso di best practice per l'introduzione di un test genetico nella pratica.

Ma ci sarà anche un canale web dedicato per favorire la comunicazione istituzionale rivolta a medici e cittadini, che preveda forme differenziate di informazione e forme di aggiornamento anche mediante la formazione on-line.