Dal governo

ANTEPRIMA/ Ecco il piano nazionale malattie rare 2013-16

di Rosanna Magnano

Sarà all'esame della Conferenza Stato Regioni del 16 ottobre prossimo il Piano nazionale malattie rare (Pnmr) 2013-16. Lo schema di Accordo è stato già sottoposto al vaglio del ministero dell'Economia, che ha precisato la necessità di dare attuazione al piano con le risorse disponibili a legislazione vigente (nel piano stesso si precisa che non è previsto lo stanziamento di risorse ad hoc) e di specificare nell'Accordo che nessun compenso andrà previsto per i componenti del Comitato nazionale la cui costituzione è prevista al punto 3 del Piano.

Obiettivo principale del Pnmr è «lo sviluppo di una strategia integrata, globale e di medio periodo per l'Italia sulle malattie rare, centrata sui bisogni assitenziali della persona e della sua famiglia e definita con il coinvolgimento di tutti i portatori di interesse, tenuto conto delle sperienze già maturate e nel quadro delle indicazioni europee».

E' prevista, come strumento di governo, l'istituzione di un Comitato nazionale, con il compito di delineare le linee strategiche da attuare, dalla diagnosi all'assistenza, dalla ricerca alla formazione. Gli interventi previsti dal Piano dovranno essere verificati dal Comitato permanente per la verifica dell'effettiva erogazione dei Lea.

La rete nazionale. Nell'ambito di una pianificazione condivisa tra le regioni e attraverso accordi interregionali andrà implementata e qualificata la rete, individuando e monitorando i presidi competenti. Tali presidi dovranno avere ampi bacini di utenza e volumi di attività significativi, andrà incentivata la cooperazione tra le strutture e i servizi coinvolti e saranno utilizzate soluzioni tecnologiche per condividere le informazioni cliniche (telemedicina, teleconsulti) e ridurre la mobilità dei pazienti. Una particolare attenzione andrà dedicata allo sviluppo di programmi assistenziali in grado di garantire la transizione dall'età pediatrica all'età adulta.

Sorveglianza e monitoraggio. I registri regionali o interregionali e il Registro nazionale delle malattie rare dovranno migliorare la copertura e l'efficienza della raccolta dei dati epidemiologici. Unificando e standardizzando la codifica delle malattie (il sistema italiano è basato sull'Icd), tramite la sperimentazione di modalità utilizzate in ambito europeo (Orpha code).

Le priorità riguardanti il percorso diagnostico terapeutico. Ridurre il ritardo diagnostico, definire a livello regionale o interregionale i protocolli diagnostici, puntando sulla massima condivisione; promuovere la sperimentazione di trattamenti innovativi, evitare qualsiasi forma di discriminazione nell'accesso ai trattamenti, coordinare gli interventi multidisciplinari tramite la figura del case manager. Il tutto avvalendosi - in un'ottica di empowerment - della collaborazione e dell'esperienza maturate da pazienti, familiari e associazioni. Spazio, inoltre, a ricerca, formazione dei professionisti e dei caregiver.

Puntare sulla prevenzione primaria e secondaria. Andrà reso sempre disponibile il counselling preconcezionale per le coppie in età fertile, puntando sulla promozione di stili di vita corretti e valutando le conseguenze in termini di salute degli screening «a cascata».

Obiettivo prioritario è anche quello del miglioramento della diagnosi precoce - clinica, clinico-genetica e neonatale - delle malattie rare.

Sul fronte farmaci. Pe ridurre i tempi di attesa, sono previste semplificazioni delle modalità prescrittive, di approvvigionamento e somministrazione dei trattamenti, favorendo il continuo confronto e collaborazione tra Tavolo tecnico interregionale malattie rare e Aifa e potenziando il ruolo dello Stabilimento chimico farmaceutico militare per assicurare la disponibilità a costi ridotti di farmaci e altri trattamenti per le malattie rare.