Taruscio (Iss): «Sinergia nell'Ue carta vincente. Ma ai malati rari servono ricerca e fondi»

Domenica Taruscio, responsabile del Centro nazionale malattie rare dell'Iss, è tra i fautori della lunga marcia italiana sulle patologie orfane. Nonché "padrona di casa" della Conferenza internazionale di Roma presso la Camera dei deputati, insieme alla presidente dell'intergruppo parlamentare per le malattie rare Paola Binetti.
Quali sono i temi al centro della conferenza?
Questa giornata è un modo per riaffermare il complesso tema delle patologie rare come una priorità da sostenere nelle politiche sanitarie europee. I Paesi Ue devono affrontare gli specifici bisogni di salute, di assistenza e di integrazione delle persone colpite da malattia rara e le iniziative e i progetti illustrati durante il convegno testimoniano che la direzione è quella giusta. Per l'Italia, il focus è certamente sul Piano nazionale malattie rare, documento-cardine che ribadisce il ruolo della ricerca scientifica e del sistema di sorveglianza, attuata attraverso il Registro nazionale delle malattie rare che il nostro Centro coordina, e il valore di essere collegati alle reti europee e internazionali per generare nuove conoscenze. Altri temi cruciali sono il data sharing, ovvero la messa in rete di dati anche sensibili, con i rischi e le problematiche conseguenti, anche sotto il profilo bioetico. La medicina narrativa e l'ascolto del paziente sono un'altra risorsa preziosa per le malattie rare, che si traduce anche in strumenti come la cartella clinica integrata.
Quali le priorità per l'Italia?
È indispensabile investire maggiori risorse - innanzitutto economiche - in ricerca e sviluppo in generale, e nel settore biomedico in particolare. Serve una strategia nazionale, a medio e lungo termine, che includa programmi e finanziamenti dedicati alla ricerca scientifica nelle malattie rare, con monitoraggio e valutazione dei risultati. Servono poi azioni concrete per facilitare il trasferimento dei risultati della ricerca nella pratica clinica. Questo accelererà lo sviluppo e l'utilizzo di nuovi mezzi diagnostici e terapeutici. Dal punto di vista dei pazienti, vanno potenziate sia l'informazione a tutti i cittadini sui servizi disponibili sia l'organizzazione, facilitandone la cooperazione, delle reti dei servizi di diagnosi e cure a livello regionale e interregionale. Ancora, va implementata la partecipazione alle reti europee e internazionali per facilitare informazioni, diagnosi e cure anche transfrontaliere e va esteso l'elenco delle patologie rare che gode dell'esenzione dalla partecipazione al costo e la cui estensione puntualmente si arresta sul tavolo dell'Economia.
A quali progetti europei e italiani avete lavorato e su quali vi state impegnando?
Sin dal 2001 il nostro Centro ha coordinato il progetto europeo Nephird, finanziato dalla Commissione europea che mirava a costruire un network di istituzioni pubbliche impegnate sulla ricerca scientifica e in sanità pubblica sulle malattie rare. Successivamente, coordinando il progetto Europlan, incluso nella Raccomandazione sulle malattie rare del Consiglio d'Europa, abbiamo contribuito a elaborare diversi Piani nazionali malattie rare: oggi 21 Paesi li hanno attivati. Mediante il Tender europeo sugli screening neonatali abbiamo fornito una mappatura di quelli disponibili nei vari Paesi e delle pratiche cliniche utilizzate, evidenziando luci e ombre in ogni Stato e soprattutto evidenziando l'assenza di azioni sanitarie condivise a livello comunitario. Con il progetto "Epirare", dopo aver fatto un'analisi dello stato dell'arte dei registri malattie rare, l'obiettivo è contribuire a realizzare una piattaforma europea per la registrazione dei pazienti. Ciò significa condividere e scambiare dati che attengono alla vita dei singoli individui, nel pieno rispetto del quadro normativo sulla privacy. Il cosiddetto data sharing è una scommessa per il futuro e il lavoro del Cnmr su questa tematica si snoda attraverso diversi progetti. Anche il progetto Rare-Bestpractices, che coordiniamo, sviluppa una piattaforma per la raccolta e la condivisione di informazioni validate per la gestione clinica dei pazienti con malattie rare. La piattaforma incentiva la diffusione di buone pratiche e linee guida e prevede l'elaborazione di procedure standard per lo sviluppo e la valutazione di linee guida, attività di formazione e strumenti educativi. L'Iss sta inoltre coordinando il progetto Ue "Story Telling on Record" (S.T.o.Re.), sullo sviluppo di una cartella clinica integrata che unisca le informazioni del medico, dell'infermiere e dell'operatore sanitario con la storia del paziente.
Siamo finalmente arrivati al Piano nazionale malattie rare. Ma come si farà ad attuarlo senza risorse?
Questa è la parte più complessa e critica, tuttavia va sottolineato che il fatto di avere un piano nazionale e quindi un framework fornisce di per sé un grande beneficio.
Barbara Gobbi
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