Flussi e archivi on line, recuperare i ritardi

La medicina di laboratorio sta attraversando una fase di grande innovazione e rappresenta una delle sfide che già da qualche tempo è diventata realtà portando con se un nuovo paradigma e un nuovo approccio per la raccolta delle prove scientifiche. Una ricerca durata quasi sessant’anni, da quando si era intuito che la diversa risposta all’effetto di un farmaco potesse dipendere dalle caratteristiche specifiche del paziente. Grazie alla veloce innovazione tecnologica si è potuti passare dall’utilizzo esclusivamente per ricerca scientifica, e quindi limitato a un numero esiguo di pazienti, fino a estendere la diffusione di queste pratiche a una fascia molto più ampia di popolazione.

In base alla costituzione genetica del paziente è possibile attivare screening genetici e offrire nuove opzioni terapeutiche basate sulla interazione dei farmaci con nuovi bersagli molecolari al fine di assicurare il miglior esito possibile in termini di salute. Oggi la terapia personalizzata trova la maggiore applicazione nel campo oncologico, campo che sta vedendo un forte connubio tra sviluppo nel settore farmaceutico e quello per la diagnostica in vitro. Sono cruciali nella fornitura di “medicinali cancerogeni personalizzati” i test diagnostici che affrontano la presenza di proprietà specifiche, “biomarcatori” dei tumori dei pazienti: questi biomarcatori prevedono la probabilità di risposta a specifici agenti di targeting (biomarkers predittivi) o possono fornire informazioni prognostiche sulla malattia (biomarcatori prognostici).

Affinché la medicina personalizzata possa far parte della pratica clinica in modo efficace è indispensabile coniugare la necessità di fornire informazioni con elevatissimo parallelismo con l’esigenza di fornire risposte in tempi ristretti. Diverse sono le tecnologie attualmente in uso per la valutazione diagnostica di un numero limitato di biomarker tumorali, incluso l’immunistochimica (Ihc), convenzionale, la citogenetica, l’ibridazione in situ (Ish), l’ibridazione genomica comparativa (Cgh), la reazione a catena polimerasi (Pcr), il sequenziamento Sanger e la genotipizzazione spettrometrica di massa e infine il next generation sequencing (Ngs). L’avvento di quest’ultima tecnologia ha catturato l’attenzione degli ingegneri clinici per la nuova organizzazione non solo di work flow ma anche in termini di competenze.

Queste tecnologie permettono di predire l’efficacia o meno di una terapia, elemento che dovrà essere inserito nel quadro complessivo, ma che certamente aggiunge elementi di assoluta importanza. Fra gli elementi da considerare nell’introduzione e nell’impiego di tali tecnologie certamente il più importante, ben prima del fattore economico, è il livello organizzativo e di integrazione nel flusso di lavoro e nel flusso informativo che segue il paziente. In un processo di valutazione e acquisto di tecnologie e piattaforme quindi gli elementi certamente critici che i professionisti e gli ingegneri clinici devono considerare sono numerosi:

- i costi di gestione;

- le necessità di avere professionisti con competenze in grado di supportare le decisioni meno “automatiche”;

- l’organizzazione degli spazi;

- la privacy e gestione di dati sensibili;

- integrazione con il Lis, con l’His e con gli altri applicativi specifici, come per l’oncologia;

- la scelta della tecnologia basata non solo sulla tipologia e volumi di esami nella pratica clinica ma anche sulla attività di ricerca del centro in questa tecnologia sarà installata;

- la scelta della piattaforma informatica, delle librerie e la strategia di gestione degli archivi.

Quest’ultimo punto è il tallone di Achille dell’intero processo sia per il dimensionamento dello storage necessario sia per garantire la conservazione delle informazioni. I passaggi necessari, la scarsa automazione, la complessità di gestione di tali tecnologie, se unita a una significativa numerosità di campioni, impongono certamente un approccio di grande organizzazione, e allo stesso modo la presenza degli adeguati applicativi, flussi di lavoro, sistemi adeguati di tracciabilità e verifica.