La terapia genica: il nuovo miracolo italiano

Fino a non molti anni fa, la terapia genica era vista come l’eterna incompiuta, l’orizzonte da toccare con i guanti usando “farmaci” a base di pezzi di Dna. Oggi la terapia genica è un approccio medico sempre più sicuro ed efficace nel trattare, e forse anche nel prevenire, alcune malattie genetiche letali, spesso orfane delle nostre attenzioni, quasi come se non ci riguardassero. Eppure, le malattie genetiche sono un fenomeno in continua crescita, anche in Italia, grazie anche al progresso tecnologico che ha garantito diagnosi accurate sempre più precoci.

Le sofferenze causate dal malfunzionamento di un gene restano le malattie del futuro anche perché generalmente colpiscono i bambini, le generazioni di domani.
E' plausibile che si debba ripartire dal futuro per sviluppare nuove terapie, come la terapia genica, anche per malattie più comuni, come l'infarto, i tumori e le demenze. Una strada che è stata messa in discussione troppo presto quando, nel 1999 e nel 2002, la sperimentazione clinica aveva fatto registrare alcuni gravi effetti avversi inattesi. Alcuni parlarono di errori dovuti all’esecuzione sperimentale, altri osservarono reazioni biologiche tanto abnormi quanto imprevedibili. I test clinici furono sospesi. Lo stop di quegli anni ai test sui pazienti si trasformò presto in una grande opportunità per non abbandonare il malato, per ritornare al banco sperimentale, per favorire il rientro in Italia di cervelli per cui la sospensione dei finanziamenti aveva reso meno attraente l’estero, per concedere alla ricerca, anche a quella che parlava italiano, di contribuire a ottimizzare la sicurezza e l’efficacia della terapia genica. In questo, i ricercatori hanno avuto un ruolo decisivo, realizzando ciò che l’industria farmaceutica considerava impossibile.

Lo sviluppo di un vettore lentivirale più efficiente e sicuro di altri sistemi usati in precedenza è stato il primo grande passo verso la cura di malattie senza farmaci, dai nomi troppo difficili da ricordare, come la leucodistrofia metacromatica (una malattia neurodegenerativa) e la sindrome di Wiskott-Aldrich (una malattia da immunodeficienza primitiva).
Il secondo passo, quello che ha permesso di trattare cellule difficilmente avvicinabili, è stato l’uso di cellule staminali del midollo osseo obbligate a produrre il gene d'interesse, introdotto al loro interno mediante il vettore lentivirale.
L’ingegnosa intuizione si sta concretizzando in terapia di successo grazie al lavoro dei ricercatori dell’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica (Tiget) di Milano. Un gruppo di scienziati italiani ormai diventati un patrimonio della comunità scientifica internazionale e un esempio per chi vuole fare ricerca senza perdere di vista il malato, anche in Italia.