La vita dei bambini farfalla e l’epidermolisi bollosa di cui non si parla

L’epidermolisi bollosa è una malattia genetica rara, caratterizzata da pelle estremamente fragile e dalla ricorrente formazione di bolle sierose, prodotte da frizioni minime o anche sorte spontaneamente. Oltre alla cute, la patologia coinvolge le mucose interne di bocca, esofago e colon e talvolta altri organi, tanto da comportarsi come una malattia sistemica e non solo cutanea. Per consentire ai malati di esternare e condividere la propria esperienza con la malattia nella vita quotidiana, Debra ha recentemente commissionato un'indagine a Doxa, i cui risultati sono in elaborazione. Si tratta della prima indagine qualitativa a livello così approfondito mai realizzata al mondo sulla vita dei malati, dal titolo “La voce delle persone affette da epidermolisi bollosa. Percezione della malattia, dimensioni rilevanti e aspettative per il futuro”. L'indagine ha coinvolto un campione composto da volontari affetti da epidermolisi bollosa giovani, adulti e una quota di genitori quali caregivers di bambini farfalla, per un totale di 33 partecipanti provenienti da tutt'Italia. Venti pazienti su 30 soffrivano di epidermolisi bollosa distrofica recessiva, la forma più grave.

Grazie a queste testimonianze, è stato possibile delineare le aree critiche più rilevanti nell'esperienza della malattia: fragilità e imprevedibilità, impossibilità di acquisire autosufficienza ed emancipazione, il dolore fisico e psicologico. Da un punto di vista economico, il costo stimato per le sole medicazioni di ciascun paziente ammonta a 50mila euro all'anno ed il supporto da parte del Ssn varia da regione a regione o da Asl ad Asl. È evidente che farsi carico di una spesa così onerosa rappresenti un grave problema per moltissime famiglie e che quindi serva un aiuto più equo da parte del Servizio Sanitario Nazionale, che dovrebbe garantire la copertura di tutte le spese. Deve essere eliminata, inoltre, l'eccessiva disparità di disponibilità e adeguatezza delle cure e della gestione della patologia legata al contesto di residenza, in un inaccettabile divario Nord-Sud.

Dal 1990 Debra Italia Onlus sostiene i malati e le famiglie colpite da questa severa malattia. Come spesso accade per le malattie rare, gli organi della nostra associazione sono composti da pazienti o parenti. Io stessa sono madre di un bambino farfalla.

L'associazione si batte per garantire a chi convive con la epidermolisi bollosa una migliore qualità della vita e una maggiore considerazione da parte delle istituzioni. Attualmente, infatti, la gestione quotidiana delle medicazioni è affidata ai familiari che supportano, perciò, un eccessivo carico fisico e psicologico.
È necessario che le autorità contribuiscano, con i dovuti finanziamenti, a supportare la comunità medico-scientifica nella ricerca di una cura definitiva per questa grave malattia genetica. Recentemente, oltre che sulla terapia genica finalizzata al trapianto di pelle, si sono riposte molte speranze nello studio e nella ricerca sulle autoimmunità e sulle infiammazioni croniche. Questo aspetto ha condotto verso le prime sperimentazioni farmacologiche. Debra Italia Onlus si augura che ai diversi ambiti di ricerca già aperti se ne aggiungano altri che aiutino a migliorare la qualità della vita dei bambini farfalla nell'immediato, in attesa di avere al più presto adeguati finanziamenti e attenzione del mondo scientifico per l'identificazione di una cura.

Di cosa parliamo
Uno degli aspetti ancora irrisolti della malattia è la mancata corrispondenza del genotipo col fenotipo, cosa che lascia capire che ancora tanto deve essere indagato e scoperto su questa terribile malattia. La fragilità della pelle dei malati è all'origine della definizione “bambini farfalla”: anche l'abbraccio materno può causare bolle e dolorose ferite.
A livello mondiale, l'epidermolisi bollosa colpisce 1 bambino su circa 17.000 nati, ovvero circa 500 mila persone, a fronte di un dato italiano di 1 su 82.000, per un totale di circa 1.000 pazienti su territorio nazionale.
Le forme più gravi sono fatali già durante la prima infanzia, altre durante l'adolescenza o nella prima età adulta. La disabilità causata dalla malattia si accentua nel corso della vita. Le ferite croniche causate dalla malattia comportano una significativa diminuzione della mobilità, derivante dalla vasta formazione di tessuto cicatriziale e dalle bende e fasciature che ricoprono il corpo dei bambini farfalla, sino alla completa deformazione e chiusura delle dita di mani e piedi. Le complicanze della malattia comportano la necessità di frequenti interventi invasivi di correzione delle malformazioni, tra cui sono frequenti quelli per la dilatazione dell'esofago e quelli per l'apertura e ricostruzione delle dita. Purtroppo gli interventi non sono mai risolutivi e devono essere ripetuti.
Infine, una grave complicanza dai possibili risvolti letali che colpisce bambini, adolescenti e giovani adulti affetti da epidermolisi bollosa distrofica e talvolta giunzionale è la comparsa di carcinomi squamocellulari che si sviluppano generalmente nelle sedi soggette a lesioni recidive, in particolare a livello delle estremità del corpo.

Impegno a sostegno delle famiglie
In Debra Italia lavoriamo costantemente per favorire l'integrazione sociale, l'eliminazione della discriminazione e dei pregiudizi legati alla patologia, l'aggiornamento medico-scientifico e la ricerca di una cura risolutiva. Debra Italia ha inoltre sostenuto la nascita e lo sviluppo di centri ospedalieri dedicati alle gestione di pazienti in Italia e supporta in maniera continuativa la formazione di personale medico specializzato. Tutto quello che facciamo è frutto della nostra attività svolta a livello volontario, spesso in aggiunta alle nostre attività professionali ed è interamente finanziata da raccolta di donazioni private e del 5 per mille.