Medicina e ricerca

Insufficienza intestinale cronica benigna: rarità e riconoscimento gli aspetti critici

di Loris Pironi (direttore del Centro regionale per l'Insufficienza Intestinale Cronica del Policlinico di Sant'Orsola di Bologna)

Si può vivere senza l'intestino ? Quali sono le cure mediche necessarie ? A chi ci si deve rivolgere per ottenerle ? Quanta vita e quale vita ci si può aspettare ? In Italia ci sono non più di 1000 persone che possono rispondere a queste domande. Circa centocinquanta sono bambini e per loro rispondono i genitori. Sono i pazienti affetti da Insufficienza intestinale cronica benigna (Iicb), la più rara e meno conosciuta delle insufficienze d'organo, la cui vita dipende da un “filo”, quello che gli consente di infondere direttamente nelle vene le sostanze nutritive necessarie a mantenere lo stato di salute.

L'Insufficienza intestinale cronica benigna, dove per benigna si intende l'assenza di tumore maligno, è dovuta alla riduzione della funzione intestinale sotto il minimo necessario per svolgere la sua funzione primaria. Quella, cioè, di nutrire l'organismo. Se non trattata, infatti, la Iicb può causare la morte per denutrizione.
Il meccanismo più frequentemente alla base di questa patologia è il malassorbimento intestinale dovuto a un intestino corto, la causa principale di Iicb sia nel bambino sia nell'adulto, oppure a danni estesi della parete dell'intestino. In circa il 20% dei casi, la causa è un'alterazione della motilità intestinale, una specie di paralisi dell'intestino, per cui il cibo non può progredire lungo l'apparato digerente.

La terapia ha tre obiettivi principali: essere salvavita, consentire la riabilitazione intestinale, favorire la riabilitazione socio-lavorativa. La terapia “salvavita” è la nutrizione parenterale domiciliare (Npd). Consiste nella infusione direttamente nel sangue venoso di adeguate miscele nutritive. Il paziente impara ad effettuarla da solo, o con l’aiuto di un famigliare, a casa propria. Nella maggior parte dei casi l'infusione avviene durante le ore notturne, ma a volte è necessario protrarla anche durante le ore diurne. La Npd è “l'intestino artificiale” che sostituisce la funzione intestinale persa. Può essere paragonata alla dialisi per i pazienti con insufficienza renale. Il secondo obiettivo a livello terapeutico è la “riabilitazione intestinale”, basata su interventi dietetici e farmacologici e interventi di chirurgia ricostruttiva. Tali interventi possono consentire il recupero parziale o totale della funzione intestinale, con una probabilità di successo che dipende dalla gravità della Iicb.

Un'ulteriore opzione è quella del trapianto di intestino, riservata solo a quei pazienti la cui vita è in pericolo a causa di complicanze gravi della Npd o della malattia intestinale che ha causato la Iicb. I risultati, in termini di sopravvivenza e di complicanze sono inferiori a quelli degli altri trapianti d'organo, perché l'intestino è anche un importante organo immunitario, per cui il controllo del rigetto è più difficoltoso. A tutt'oggi non vi è un consenso nella comunità scientifica internazionale riguardo all'indicazione al trapianto a scopo “riabilitativo”. I pazienti affetti da Iicb hanno, infine, la necessità di una terapia ed un'assistenza che garantiscano loro una buona aspettativa di vita, una buona probabilità di inserimento nel mondo scolastico e lavorativo e una serenità familiare.

L'insufficienza intestinale cronica è una condizione complessa, che richiede l'impiego di tecnologie costose e l'intervento coordinato di team multidisciplinari e multiprofessionali, composti da medici di diverse specialità, da farmacisti, infermieri e dietisti, con conoscenza ed esperienza specifiche. Tuttavia, la rarità della patologia ostacola l'acquisizione da parte dei professionisti sanitari di una esperienza clinica efficace e riduce il rapporto costo-beneficio delle risorse impiegate. A questo si aggiunge che la Iicb non ha un codice nosologico che ne consenta il riconoscimento da parte del Ssn.
Rarità e mancato riconoscimento sono gli aspetti critici di cui i pazienti con Iicb subiscono spesso le conseguenze. Una risposta positiva a queste criticità è stata data dalla Regione Piemonte che dal 2005 (DGR 38/15236) ha autonomamente incluso la Iicb nell'elenco regionale delle malattie rare. Infatti la Iicb è inserita da tempo nella lista Orphanet, l'elenco europeo delle malattie rare. Il riconoscimento a livello nazionale della Iicb come malattia rara, consentirebbe di istituzionalizzare su tutto il territorio nazionale quella “rete di protezione”, costituita da percorsi diagnostico-terapeutici-assistenziali, in grado di dare a ciascun paziente la stessa opportunità di accesso a cure appropriate, indipendentemente dal luogo di residenza.

Impegnati per il riconoscimento della Iicb come malattia rara sono i pazienti stessi, attraverso la Onlus Un Filo per la Vita, che ha da tempo intrapreso questo complesso iter attraverso azioni volte ad aumentare la conoscenza della patologia e a sensibilizzare così i decisori istituzionali. Durante il Convegno internazionale sulla Insufficienza Intestinale, organizzato dalla European Society for Clinical Nutrition and Metabolism (Espen), a Bologna il 15 e 16 ottobre, l'Onlus ha presentato la campagna “Un Filo per Crescere”, con la quale intende far emergere i pazienti affetti da Iicb, rendendoli visibili, sebbene rari.


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