Endometriosi: un rebus diagnostico dall’enorme impatto clinico, sociale ed economico

Anche se l’assenza di un registro nazionale per l'endometriosi non permette stime precise, in Italia le donne affette da questa patologia potrebbero raggiungere i 3 milioni, circa il 10% di quelle in età fertile. L’endometriosi si manifesta con dolore pelvico, mestruazioni molto dolorose, disturbi gastrointestinali o urinari durante il ciclo mestruale e riduzione della fertilità: infatti, circa il 30-40% di donne affette da endometriosi è sterile. L'assistenza alle donne con endometriosi è molto frammentata: in assenza di percorsi multidisciplinari standardizzati in grado di integrare cure primarie e assistenza specialistica, la variabilità degli approcci diagnostico-terapeutici non garantisce esiti ottimali e genera sprechi da sovra e sotto-utilizzo di test diagnostici e trattamenti.
Recentemente, i nuovi livelli essenziali di assistenza hanno inserito l'endometriosi nell'elenco delle patologie croniche ed invalidanti: questo garantisce alle donne con gli stadi più avanzati di malattia l'esenzione per alcune prestazioni diagnostiche, mentre le terapie efficaci per ridurre la sintomatologia dolorosa (trattamenti ormonali, analgesici) rimangono a carico delle pazienti.
«Troppe donne – afferma Nino Cartabellotta, Presidente della Fondazione GIMBE – rimangono ancora senza diagnosi per molti anni, con peggioramento della qualità di vita, progressione della malattia e peregrinazioni tra consulti specialistici e indagini diagnostiche non sempre appropriate. Ecco perché la prima grande sfida è diagnosticare una malattia spesso non “sospettata”, identificando precocemente segni e sintomi sin dal primi consulti, in particolare nelle adolescenti».
Le linee guida del National Institute for Health and Care Excellence (NICE) forniscono raccomandazioni cliniche sia per la diagnosi, sia per il trattamento dell'endometriosi: dai segni e sintomi che generano il sospetto di malattia ai criteri di appropriatezza di test diagnostici (ecografia, risonanza magnetica, laparoscopia), dalle consulenze specialistiche ai trattamenti (analgesici, terapia ormonale, chirurgia).
L'endometriosi è una malattia dove i dati clinici sono molto più rilevanti e significativi dei risultati dei test diagnostici: ad esempio, anche la risonanza magnetica è spesso negativa ed è raccomandata solo per valutare l'estensione dell'endometriosi profonda dell'intestino; analogamente il marker CA-125 è poco accurato per i numerosi risultati falsi positivi e falsi negativi.
«Le donne con diagnosi di endometriosi – continua Cartabellotta – spesso non ricevono informazioni adeguate sulla loro malattia, mentre per loro è fondamentale conoscere l'impatto clinico, sessuale, psicologico e sociale della malattia, al fine di effettuare scelte terapeutiche informate. Di conseguenza, la seconda grande sfida per i medici è quella di fornire informazioni personalizzate sulla base di aspettative e preferenze individuali e flessibili al tempo stesso».
Le linee guida NICE definiscono anche precisi requisiti tecnologici e professionali per l'erogazione dei percorsi diagnostico-terapeutici, sottolineando la necessità di offrire cure integrate e coordinate sotto il segno dell'approccio multiprofessionale e multidisciplinare: dal medico di medicina generale ai consultori, dai servizi di ginecologia sino ai centri specializzati per l'endometriosi, in Italia purtroppo ancora un lontano miraggio.
«L'approccio diagnostico-terapeutico dell'endometriosi – conclude Cartabellotta – presenta ampi margini di miglioramento: in particolare, riconoscere la presentazione clinica ai fini di una diagnosi precoce, informare adeguatamente le donne sulle possibili opzioni terapeutiche e costruire una rete integrata di servizi rappresentano obiettivi irrinunciabili per migliorare gli esiti clinici e il benessere delle donne, oltre che per ridurre i costi diretti e indiretti della malattia».
Le “Linee guida per la diagnosi e il trattamento dell'endometriosi” sono disponibili a: www.evidence.it/endometriosi