Medicina e ricerca

Sma, parte dal Policlinico Gemelli il trial sulla terapia genica per i neonati

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Inzierà entro fine luglio al Policlinico Gemelli di Roma la sperimentazione per la terapia genica contro l’atrofia muscolare spinale (SMA, dall’acronimo inglese Spinal Muscolar Atrophy), il trial denominato AveXis 302. Ne dà notizia Famiglie Sma che lo paragona a «un urlo liberatorio di speranza, perché può permettere ciò che poco tempo fa era davvero impensabile: curare una malattia genetica rara come la Sma, “disattivare” quel gene che impedisce ai muscoli volontari del corpo di camminare, stare in piedi, sedersi, deglutire».

«A poco meno di un anno dall’avvento ufficiale in Italia del primo farmaco al mondo che può trattare la patologia – afferma Daniela Lauro, presidente dell’associazione nazionale Famiglie Sma che riunisce pazienti e genitori di figli con la patologia – siamo travolti da un’altra gioia immensa. Il trattamento con Spinraza contiene la malattia, ed è già una conquista epocale, mentre la terapia genica potrebbe essere una vera e propria cura. Fino ad oggi la “guarigione” era solo sinonimo di “miracolo”, adesso diventa invece un orizzonte a cui possiamo guardare con fiducia, visti i buoni risultati della sperimentazione che negli Stati Uniti è già in fase avanzata».

Sma è l’acronimo di atrofia muscolare spinale, una malattia delle cellule nervose del midollo spinale, quelle da cui partono i segnali diretti ai muscoli. Colpisce i muscoli volontari usati per attività quotidiane quali andare carponi, camminare, controllare il collo e la testa, deglutire. Fino ad oggi la Sma è stata la prima malattia genetica per mortalità in età infantile. Ma ora la cura sembra più vicina.

La terapia genica che sta per essere sperimentata, spiega la nota, «è progettata per fornire una copia funzionale del gene malato SMN alle cellule motoneuronali. Il trial fa parte di uno studio in corso, e valuterà la sicurezza e l’efficacia di una dose unica somministrata per via endovenosa o direttamente nella circolazione sanguigna. I dati della prima sperimentazione sono stati pubblicati a novembre 2017 sul “New England Journal of Medicine” a firma Jerry Mendell, dell’ospedale per bambini a Columbus Ohio, che ha condotto lo studio insieme a Brian Kaspar, ideatore della tecnica».

AveXis 302 arriva dunque da oltreoceano e con prospettive incoraggianti. Ora il Policlinico Gemelli di Roma è già pronto a intercettare i bambini da inserire nel programma: neonati da 0 a 6 mesi a cui è stata diagnosticata la Sma di tipo 1 (la forma più grave), che non abbiano iniziato la somministrazione di altri farmaci e che abbiamo completato almeno la 35esima settimana di gravidanza.

La Struttura complessa di Neuropsichiatria Infantile, guidata da Eugenio Mercuri, inizierà la sperimentazione tra poche settimane, poi seguirà il coinvolgimento di altri quattro centri clinici – il NeMO Sud di Messina, il Gaslini di Genova, l’Istituto Besta e il Policlinico di Milano – confermando il primato europeo in Italia nella ricerca su questa malattia neuromuscolare.

«La nostra associazione sta già compiendo il primo passo – dichiara la presidente di Famiglie SMA – cioè sensibilizzare affinché questa opportunità venga colta subito dai genitori interessati ma anche da pediatri e genetisti che intercettano nuove diagnosi. In Lazio stiamo lavorando al progetto pilota di screening neonatale, ci auguriamo quindi che presto possa allargarsi anche a tutto il territorio nazionale. Inoltre, come per l’accesso al farmaco Spinraza, la nostra Onlus sarà impegnata in prima linea per informare costantemente i pazienti, ma anche l’opinione pubblica, sui progressi che si compiranno e sulle possibilità di accesso al trial. Di certo, la strada è ancora lunga, ma ormai in discesa».


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