Medicina e Ricerca
Trial su farmaco orfano per la vista al Bambino Gesù di Roma
di Sara Todaro
Al via all'Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma in collaborazione con la statunitense Edison Pharmaceutical la sperimentazione del farmaco Epi 743 studiato per prevenire e ridurre i danni della vista nei piccoli affetti da difetto di Cobalamina C, una malattia rara del metabolismo che colpisce circa un bambino su 60 mila/100 mila.
La alla molecola sviluppata dalla Edison Pharmaceutical - azienda impegnata nello sviluppo di teapie per bambini con malattie mitocondriali orfane - ha già ottenuto il iconoscimento come farmaco orfano e il percorso sperimentale è stato già approvato dal Comitato pediatrico dell'Agenzia Europea dei farmaci (Pdco). Il progetto é stato approvato e finanziatodalla Fondazione Pierfranco e Luisa Marianì, dedicata allo sviluppo di ricerche nel campo della neurologia infantile e si svolgerà in collaborazione con l'Istituto di Neuropsichiatria infantile dell'Università Cattolica di Roma.
La patologia. Il difetto di Cobalamina C è una malattia genetica recessiva dovuta a mutazioni di un gene localizzato sul cromosoma 1, che alterano il metabolismo cellulare della vitamina B12 causando l'accumulo tossico di acido metilmalonico e di omocisteina. L'insorgenza dei sintomi si verifica in genere entro il primo anno di vita e può comprendere convulsioni, ipotonia, idrocefalo, ritardo di sviluppo e di crescita, sintomatologia a carico dell'apparato cardiovascolare e renale e deficit visivo. Più raramente la malattia si presenta nella seconda infanzia o nei giovani adulti con manifestazioni neurologiche e vascolari più lievi rispetto alla forma infantile.
Lo studio. La sperimentazione - della durata di 12 mesi - sarà condotta su due gruppi di pazienti: uno sottoposto a farmaco (EPI 743) e uno a placebo, e sarà preceduto da un periodo di sei mesi di stretto monitoraggio clinico e biochimico. Obiettivo primario, la verifica dell'efficacia terapeutica dell'EPI 743 sulla funzione visiva dei piccoli pazienti. Gli obiettivi secondari della sperimentazione sono rappresentati dagli effetti del trattamento sullo stato neurologico e comportamentale, sui marcatori metabolici dello stress ossidativo, nonché sulla qualità della vita percepita dai pazienti e dalle famiglie.
La terapia.. La terapia standard finora utilizzata nel difetto di Cobalamina C - basata su alte dosi di composti vitaminici - pur permettendo di migliorare le alterazioni del profilo metabolico, non si é dimostrata sufficientemente efficace nell'arrestare la progressione dei sintomi a carico dell'apparato visivo e del sistema nervoso. L'EPI-743 é una piccola molecola somministrabile per via orale, sviluppata da Edison Pharmaceuticals per il trattamento dell'Atassia di Friedreich e di altre malattie ereditarie mitocondriali. L'EPI-743 appartiene alla classe dei farmaci «para-benzochinonici» e agisce come cofattore dell'enzima NADPH chinone-ossidasi 1 (NQO1), favorendo la sintesi del glutatione, un composto essenziale per il controllo dello stress ossidativo.