Scoperte mutazioni genetiche alla base di una famiglia di tumori cerebrali benigni

Ci sono mutazioni genetiche all'origine dei craniofaringiomi familiari, tumori benigni che possono causare mal di testa, disturbi del sonno, difetti visivi e obesità. A scoprirla il team di Gad Getz e di Sandro Santagata del Brigham and Women's Hospital di Boston con uno studio pubblicato su Nature Genetics on line.

I ricercatori hanno sequenziato le regioni che codificano le proteine dei
craniofaringiomi di 15 pazienti, mappando poi altri 98 tumori da 95 pazienti. Così hanno identificato alterazioni ricorrenti in due geni in una percentuale elevata di questi tumori: si tratta di CTTNB1 e BRAF. Nel primo caso le alterazioni sono più comuni nelle forme che colpiscono i bambini, nel secondo gli adulti. Queste scoperte possono aiutare i medici nella diagnosi di pazienti con craniofaringiomi.

«Una scoperta molto promettente: siamo fiduciosi», ha commentato Santagata, di origini italiane. «I pazienti con craniofaringioma papillare possono beneficiare degli inibitori di BRAF che sono stati sviluppati per i tumori più comuni, come il melanoma, che hanno mutazioni nel gene BRAF. Questi farmaci sono molto efficaci per il trattamento di tumori con mutazioni di BRAF. Quindi speriamo che questi farmaci possano presto essere valutati anche nei pazienti con questa forma tumorale».