Cnr e Sapienza a caccia di malattie mitocondriali

Individuata da un team Cnr-Sapienza la molecola in grado di contrastare le patologie causate da mutazioni nel Dna dei mitocondri, trasmessi per via materna e deputati ad di agire come "centrali energetiche" delle cellule, producendo l'energia necessaria alle loro funzioni vitali. Lo studio - pubblicato sulla rivista Embo Molecular Medicine - pone le basi per lo sviluppo di nuove prospettive terapeutiche.

Le mutazioni genetiche del Dna mitocondriale ostacolano di fatto la produzione dell'energia necessaria alle funzioni vitali delle cellule, la cui vita e di conseguenza quella del nostro organismo sono messe a rischio. Ad essere colpiti sono principalmente i tessuti e gli organi che consumano più energia: cervello, muscoli, cuore. Si tratta di malattie che nei bambini provocano rallentamento o arresto della crescita, encefalopatia progressiva, gravi disturbi muscolari, cardiomiopatie, atrofia ottica, sordità, diabete, danni epatici e renali.

Il team di ricercatori dell'Istituto di biologia e patologia molecolari del Consiglio nazionale delle ricerche (Ibpm-Cnr) e dell'Università Sapienza di Roma, coordinato da Giulia d'Amati, ha individuato una molecola in grado di contrastare gli effetti di mutazioni nei geni mitocondriali, migliorando il metabolismo energetico e la vitalità delle cellule malate. La mutazione che determina l'insorgenza delle patologie mitocondriali interessa una particolare categoria di geni: quelli che codificano per gli RNA transfer (tRNA), ovvero le molecole traghettatrici degli aminoacidi per la sintesi proteica; in questa attività sono coadiuvati da proteine, dette sintetasi, che intervengono anche per garantire il funzionamento dei tRNA difettosi. I ricercatori hanno dimostrato, inizialmente su lieviti e quindi su cellule umane mutate, che una piccola porzione (il dominio carbossi-terminale dell'enzima leucil-tRNA sintetasi mitocondriale) di queste proteine "infermiere" può intervenire efficacemente su più tRNA differenti funzionando come una sorta di passepartout.

L'importanza di tale scoperta è legata allo sviluppo di nuove prospettive terapeutiche contro le patologie mitocondriali, tutt'ora incurabili, e alla disponibilità delle molecole individuate grazie alla facilità di sintetizzare in laboratorio e, in prospettiva, di somministrare a pazienti, una piccola porzione di una proteina anziché la proteina per intero.