Malattie rare: costano 5.123 euro a paziente ogni anno. Studio Tor Vergata-Bicocca-Regione Lombardia

Mentre è facile definire una malattia come rara, in base alla soglia di prevalenza di 0,5 casi per mille abitanti, molto più difficile è stabilire la prevalenza complessiva delle malattie rare, la distribuzione delle diverse patologie tra i pazienti e, ancora di più, l'impatto in termini di utilizzo delle risorse fisiche (prestazioni) e finanziarie.

Per contribuire a colmare questa lacuna informativa, si sono affiancati il Crea Sanità dell'Università di Roma Tor Vergata e il Crisp dell'Università Bicocca di Milano, coadiuvati da un board di esperti di cui fanno parte rappresentanti della rete malattie rare e della struttura epidemiologica della Regione Lombardia. Il progetto - descritto in anteprima dagli autori Federico Spandonaro (Crea Sanità) , Mario Mezzanzanica (Bicocca), ed Erica Daina (Regione Lombardia) su Il Sole-24 Ore Sanità n. 7/2014 (VEDI) è stato reso possibile dalla disponibilità della Regione Lombardia, che ha ritenuto il progetto di suo interesse, mettendo a disposizione i propri database amministrativi; e anche dal finanziamento incondizionato offerto dalle aziende farmaceutiche Biomarin, Genzyme e Sobi.

Lo studio, tuttora in corso, si propone di analizzare l'impatto delle malattie rare sul Ssr della Lombardia, ed è finalizzato a un Rapporto che sarà presentato il 20 maggio 2014; la scelta della Regione Lombardia è stata dettata tanto dalla numerosità della popolazione, dato essenziale per poter intercettare patologie a bassissima prevalenza, quanto dalla qualità e quantità delle informazioni contenute nei database amministrativi regionali.

In occasione della Giornata delle Malattie rare del 28 febbraio 2014 (VEDI ), gli autori hanno ritenuto opportuno anticipare i primi risultati delle analisi.

La metodologia usata, utilizzando i sistemi informativi della Regione Lombardia, prevede l'identificazione dei casi di interesse mediante i codici di esenzione per malattie rare. Deve essere però subito precisato che questo implica una sottostima del fenomeno, in quanto alcuni pazienti possono decidere di non chiedere l'esenzione stessa, vuoi perché supportati da una forma di tutela più "forte", vuoi per ragioni culturali e sociali, e questo presumibilmente soprattutto nel caso di soggetti giovani.
Malgrado il caveat appena espresso, dalle prime analisi effettuate, è emerso che in Lombardia 44.548 cittadini (per un totale di 45.188 esenzioni attive nel 2012) sono affetti da una o più malattie rare: quindi complessivamente la prevalenza (per quanto sottostimata rispetto alla consistenza reale del fenomeno) è pari allo 0,47% (senza considerare la Sprue celiaca).

Dalla distribuzione per genere emerge che sono maggiormente colpite le donne (55,9% vs. 44,1%), con un tasso di prevalenza pari allo 0,54% contro lo 0,40% riscontrato per gli uomini.

La distribuzione dei casi prevalenti per età presenta un picco nell'età adolescenziale (dove maggiormente incidono le patologie a eziologia genetica) e uno in quella centrale (33-51 anni).

Prendendo in analisi il dato di prevalenza per classi d'età decennali emerge come questa presenti il suo valore più alto, pari allo 0,60%, nella classe di età 10-19, seguita dalle classi 60-69 con una prevalenza pari allo 0,54%, 50-59 (0,51%), 40-49 (0,48%), 20-29 (0,46%), da quelle 30-39 e 70-79 (rispettivamente 0,45% e 0,42%) e infine da quelle 0-9 (0,38%) e 80+ (0,23%).

La distribuzione suggerisce l'importanza della diagnosi precoce delle patologie, argomento che è in corso di approfondimento e sarà oggetto di analisi nel report finale.

Volendo valutare la distribuzione dei pazienti per classe di prevalenza delle patologie e suddividendole (arbitrariamente) in 4 gruppi in base alla prevalenza, si ottiene che quelle del primo gruppo in cui sono ricomprese 8 Mr (prevalenza maggiore di 100 per milione) interessano il 41,4% dei pazienti, quelle del secondo che interessano 15 Mr (prevalenza fra 50 e 100 per milione) il 20,5%, quelle del terzo (prevalenza fra 10 e 50 per milione per 53 Mr) il 28,2% e quelle dell'ultimo (prevalenza inferiore a 10 per milione), 208 Mr che potremmo definire patologie "ultra rare", il 10,0% dei pazienti.

Quanto sopra rede evidente come l'universo delle Mr sia variegato, richiedendo strategie e approcci differenziati: pur trattandosi sempre di malattie rare, i tassi di prevalenza variano di un fattore che supera le 10 volte, e questo è presumibile che condizioni in modo rilevante i possibili modelli di presa in carico.

I costi sostenuti per la gestione dei pazienti Mr in Lombardia, sono per il 21,7% attribuibili all'attività ospedaliera, per il 63,2% ai farmaci e per il restante 15,0% alla specialistica: si noti che non è stato possibile quantificare i costi per l'assistenza domiciliare e residenziale, a causa dell'indisponibilità del dato, pur essendo sicuramente significativi, dato l'impatto delle Mr in termini di disabilità.

Complessivamente l'intera popolazione prevalente comporta, in definitiva, costi per il sistema regionale pari a euro 178,6 milioni.

Il costo medio annuo (per le voci considerate) di un paziente con malattia rara è pari a euro 5.123 ovvero il 394% in più della media dei cittadini assistiti (euro 1.037).

Il costo appare, quindi, molto rilevante, essendo largamente superiore al dato medio della popolazione assistita in Lombardia; rispetto alla quota capitaria media nazionale (quanto ogni Regione ha in media per l'assistenza dei propri cittadini), che si attesta su euro 1.867 (dato provvisorio Istat 2012), le voci considerate (che come detto non contengono a esempio domiciliare e residenziale) sono superiori del 174 per cento.

«Ci sembra rilevante rimarcare - scrivono gli autori - come il mondo delle Mr richieda un approccio assolutamente peculiare. Si consideri, infatti, che quasi il 60% dei pazienti ha patologie con una prevalenza ben inferiore alla soglia di inclusione nelle Mr; e sono ben il 10% quelli affetti da malattie rarissime: casi che, le singole aziende sanitarie, e persino le Regioni di minori dimensioni, hanno una probabilità davvero esigua di identificare, con tutte le conseguenti difficoltà nel garantire una tempestiva presa in carico e una assistenza adeguata. Pur essendo lecito a priori aspettarsi che i pazienti affetti da Mr avessero un impatto rilevante, sia dal punto di vista organizzativo che da quello economico-finanziario, queste prime elaborazioni sui dati dei sistemi informativi della Regione Lombardia ci consentono finalmente di disporre di elementi di quantificazione, permettendo così, in prospettiva, una più razionale predisposizione dei modelli di presa in carico e una migliore gestione del paziente da parte del Servizio sanitario».