Ricerca internazionale sul Melanoma, scoperto un gene difettoso in 5 famiglie romagnole

Un nuovo gene imputato nello sviluppo del melanoma è stato scoperto in 5 famiglie romagnole, all'interno di uno studio internazionale al quale ha partecipato il Reparto di dermatologia dell'ospedale Bufalini di Cesena, con il Centro melanoma. Un difetto al gene in questione potrebbe predisporre al tumore cutaneo indipendentemente dal tipo di pelle, più o meno chiara, e dall'esposizione ai raggi del sole. La ricerca, pubblicata su Nature Genetics, ha coinvolto scienziati americani ed europei coordinati da Maria Teresa Landi del National Cancer Institute di Bethesda (Usa).

Il lavoro - spiega l'Ausl di Cesena - ha portato alla scoperta di un quinto gene che, se difettoso, può determinare l'insorgenza di melanomi cutanei anche in persone o parti del corpo non esposte al sole. La mutazione riguarda il gene POT1 ed è stata individuata proprio grazie allo studio condotto da Donato Calista, responsabile dell'Ambulatorio dermatologia melanoma dell'Aus, che ha analizzato il Dna di 56 famiglie emiliano-romagnole e marchigiane, con almeno due casi di melanoma in parenti di primo grado.

Si tratta di una mutazione piuttosto rara - sottolineano gli esperti - che potrebbe avere avuto un'importanza decisiva nel predisporre al melanoma, indipendentemente dal fototipo e anche in assenza di eccessiva esposizione alle radiazioni ultraviolette. Landi e la sua équipe, inoltre, sono
riusciti a stabilire che, nelle famiglie romagnole studiate la nuova mutazione è comparsa almeno una decina di generazioni fa. Il gene mutato, dunque, potrebbe essere apparso in Romagna verso la metà del '700.

"In oltre il 90-95% dei casi - precisa Calista - le mutazioni genetiche compaiono durante il corso della vita, nelle cellule somatiche, per effetto dell'azione di fattori ambientali come l'esposizione eccessiva alle radiazioni ultraviolette nel caso dei tumori della pelle. Nel restante 5-10% dei casi le mutazioni cancerogene avvengono nelle cellule germinali (ovulo o spermatozoo) e, proprio per questo, possono essere trasmesse alla progenie. Il possedere una mutazione germinale non significa tuttavia che si svilupperà necessariamente la neoplasia, ma solo che, rispetto alla popolazione non portatrice del difetto, si possiede un rischio maggiore di ammalarsi".

Grazie alla scoperta cesenate, oltre alle 5 famiglie romagnole è stato possibile identificare la mutazione del gene POT1 in altre due nuclei familiari, due francesi e uno americano, su 13 mila pazienti affetti da melanoma di varie nazionalità: italiani, spagnoli, francesi e statunitensi.

"Dal punto di vista della prevenzione - avverte comunque Calista - rimangono validi tutti i consigli fino ad ora forniti dai dermatologi: adeguata protezione dalle radiazioni Uv e soprattutto auto sorveglianza attraverso il controllo metodico della propria pelle".