Telethon 2014: finanziati 40 progetti per 11 milioni di euro

Quaranta progetti di ricerca su 38 malattie genetiche rare, 60 centri ricerca finanziati in 12 Regioni italiane per un totale di oltre 11 milioni di euro: questo il bilancio del bando di concorso Telethon 2014 al termine della selezione svolta dalla Commissione medico scientifica di Telethon, composta da 32 scienziati supportati da oltre 300 revisori internazionali, su un totale di 280 progetti presentati da ricercatori di tutta Italia.

I fondi assegnati - pari a 11.733.290 euro - andranno a sostenere il lavoro di 60 centri italiani in Abruzzo, Campania, Emilia Romagna, Friuli Venezia Giulia, Lazio, Liguria, Lombardia, Piemonte, Puglia, Sardegna, Umbria e Veneto e si aggiungono ai fondi Telethon che sostengono quotidianamente i centri di ricerca Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) di Napoli, L'Istituto San Raffaele – Telethon per la terapia genica (Tiget) di Milano e il programma di carriere Istituto Telethon – Dulbecco.

Tra le malattie oggetto di studio figurano la distrofia di Duchenne, la più frequente tra le distrofie muscolari dell'infanzia, l'atrofia muscolare spinale (SMA), la più comune causa genetica di morte infantile, la malattia di Wilson, la sindrome di Rett, la beta talassemia e molte altre. Tra le new entry, invece, la sindrome da duplicazione 7q11.23, la malattia renale glomerulocistica, l'atassia spinocerebellare 38, l'amiloidosi cutanea localizzata familiare, la malattia da accumulo di lipidi neutri

L'assegnazione dei fondi alla ricerca Telethon avviene attraverso il metodo del "peer review" ("revisione tra pari"), un processo in grado di garantire rigore, trasparenza e oggettività. La selezione è affidata alla Commissione medico scientifica composta da 32 scienziati provenienti da diversi Paesi nel mondo che si avvalgono a garanzia di una maggiore efficacia nella valutazione di revisori esterni. Quest'anno i revisori coinvolti sono stati 326 ricercatori provenienti da 26 diverse nazioni.

Dal 1991 a oggi Telethon ha investito in ricerca oltre 405 milioni di euro, ha finanziato più di 2500 progetti che hanno permesso di ottenere 9380 pubblicazioni su riviste scientifiche internazionali e di sviluppare 27 diverse strategie terapeutiche per 25 malattie genetiche rare.

A testimonianza della qualità della ricerca Telethon un'indagine condotta dall'Agenzia Thomson Reuters che ha analizzato le pubblicazioni scientifiche prodotte dal 2008 al 2012 dalle istituzioni leader di ricerca nel mondo ha visto Telethon superare centri quali Oxford in Inghilterra, Harward, Stanford e Yale in America, Inserm in Francia per numero di citazioni delle pubblicazioni scientifiche, indicatore della qualità della ricerca prodotta.