Il 21 marzo giornata mondiale della sindrome di Down: il percorso clinico diagnostico all'ospedale pediatrico Bambino Gesù

La sindrome di Down è dovuta a un'anomalia del numero dei cromosomi: chi ne è affetto, ha tre "cromosomi 21" invece di due (trisomia 21). Si tratta della patologia cromosomica più frequente e, in Italia, ci sono circa 38.000 individui affetti.

Le persone con la sindrome di Down sono affette da una patologia cronica complessa caratterizzata da aumentato rischio di malformazioni cardiache, dell'apparato odontostomatologico, di quello uditivo e visivo, frequentemente sviluppano endocrinopatie e sono colpite da una disabilità intellettiva di grado variabile. Queste complicanze si manifestano in epoche diverse della vita e, per questo motivo, è indispensabile seguire il bambino in tutte le fasi della crescita.

L'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, nella sua sede di San Paolo Fuori le Mura, ha attivato da oltre un anno il Progetto "Bambini e ragazzi Down: crescere insieme", un percorso clinico-diagnostico, dedicato esclusivamente ai bambini e ragazzi con la sindrome di Down.
Nella stessa giornata, in day hospital, vengono riuniti intorno al bambino e alla sua famiglia, secondo i princìpi della "medicina personalizzata", tutti gli specialisti coinvolti nell'assistenza, scelti specificatamente in funzione delle loro competenze nella diagnosi e cura della Sindrome di Down e delle sue complicanze. Il coordinatore/referente del Progetto è il pediatra, che formula il piano di cura del paziente in base alle linee guida internazionali e ai bisogni assistenziali personali, integra le valutazioni multi-specialistiche e stabilisce i successivi controlli. Ulteriore valore aggiunto del Progetto è costituito dalla presenza, nella stessa sede di San Paolo, dei nuovi Laboratori dove si svolgono attività di ricerca traslazionale, indirizzate cioè a garantire l'immediato trasferimento nella pratica clinica dei risultati ottenuti.

La presa in carico del paziente e della sua famiglia viene perseguita anche grazie all'ausilio di una piattaforma elettronica dedicata. Questa consente di coordinare cadenza e tempi di esecuzione delle visite multi-specialistiche e di fornire periodicamente, a famiglia e pazienti, promemoria e raccomandazioni cliniche, realizzando un flusso bidirezionale di informazioni anche attraverso l'uso di dispositivi di monitoraggio a distanza dei parametri clinici (telemedicina). La documentazione clinica viene resa disponibile in formato elettronico, costantemente aggiornata, alla famiglia, al pediatra di famiglia e a tutte le persone a vario titolo coinvolte nella cura del paziente, in modo da assicurare la miglior presa in carico delle diverse problematiche anche sul territorio di residenza.

Il percorso clinico-diagnostico è stato elaborato con la collaborazione dell'Associazione italiana persone Down, in particolar modo della sezione di Roma, che ne ha condiviso gli obiettivi, il progetto e la sua realizzazione.

Attualmente il day hospital segue 414 bambini e ragazzi con la sindrome di Down, ognuno dei quali ha un percorso clinico-assistenziale personalizzato, che permette di garantire tutti i controlli di salute previsti, e di migliorare la qualità di vita delle famiglie e dei pazienti.

In occasione della giornata mondiale della sindrome di Down, domani 21 marzo, l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù in collaborazione con l'Associazione italiana persone Down (Aipd-sezione di Roma) e le famiglie, ha organizzato il congresso "Bambini e ragazzi Down: crescere insieme", presso l'Auditorium di San Paolo.
Le relazioni tratteranno delle novità in tema di assistenza, sia da parte del pediatra ospedaliero che del territorio, della personalizzazione delle cure, della prevenzione e trattamento delle comorbilità, dello sviluppo del bambino e dell'adolescente. Verranno inoltre illustrati i progetti di ricerca e la loro applicazione clinica.