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A Milano focus sulle malattie rare autoinfiammatorie

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In occasione della Giornata mondiale delle malattie rare, sabato 2 marzo presso l'Aula Magna dell'Università degli Studi di Milano si terrà il primo Focus sulle malattie rare autoinfiammatorie alla presenza di esperti del settore sanitario, pazienti e associazioni che sostengono i malati e le loro famiglie. l'evento sarà l'occasione per sensibilizzare l'opinione pubblica su questi temi, incentrando l'attenzione anche dei mezzi di comunicazione su tali patologie.

Le malattie rare autoinfiammatorie sono malattie sistemiche che possono dare i sintomi più disparati e hanno quasi tutte origine genetica. Poter fare una diagnosi precoce è fondamentale per evitare le gravi complicanze che i pazienti possono sviluppare, tuttavia purtroppo spesso non accade poichè queste malattie richiedono una attenta e talora complicata diagnosi differenziale.

L'evento sarà incentrato sulle seguenti malattie: la febbre mediterranea familiare (Fmf), la sindrone da iperimmunoglobulinemia D o deficit di Mevalonato kinasi (Hids o Mkw), la sindrome periodica associata al recettore del Tnf (Traps), le Caps (criopirinopatie) e la malattia di Still.

Per la cura di queste rare malattie fino a qualche anno fa non esisteva una terapia mirata ed erano trattate principalmente con il cortisone che, se utilizzato a lungo e a dosi elevate, può causare gravi effetti collaterali, soprattutto nei bambini. Oggi la ricerca ha fatto passi importanti, portando terapie innovative che sono in grado di mandare in remissione queste malattie.


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