Malattie rare: disponibile anche in Italia la terapia mirata contro la mastocitosi sistemica avanzata

A malattie rare bisogna sempre più rispondere con farmaci mirati, di fatto strutturati in modo da rispondere allo specifico tipo di problematica terapeutica. Parliamo di medicina di precisione. E’ di questi giorni la notizia dell’approdo anche in Italia di una risposta valida ad alcune forme tumorali molto specifiche.
Dopo l’approvazione dell’EMA, della Commissione Europea e di AIFA, anche la Gazzetta Ufficiale italiana ha infatti sancito il via libera alla commercializzazione di Avapritinib (AYVAKYT*) per il trattamento come monoterapia dei pazienti adulti con mastocitosi sistemica aggressiva (ASM), mastocitosi sistemica con una neoplasia ematologica associata (SM-AHN) o leucemia mastocitaria (MCL), dopo almeno una terapia sistemica e pazienti adulti con Tumori Stromali Gastrointestinali (GIST) non resecabili o metastatici con mutazione D842V
Un’arma importante per combattere una malattia rara che in Europa colpisce, nel caso della Mastocitosi Sistemica, circa 40.000 pazienti, di cui il 5-10% la subisce nella sua forma avanzata. Si tratta di una patologia che origina da un accumulo anomalo dei globuli bianchi (“mastociti”) all’interno dell’organismo, provocando seri danni al midollo osseo, al fegato, alla milza e ad altri organi, ed è associata a mutazioni attivanti del gene “Kit”.La sua rarità rende spesso difficile ottenere una diagnosi: in media ci vogliono circa 3,5 anni per raggiungerla.
“Siamo a un passaggio fondamentale per l’Italia, che finalmente potrà dotarsi di un medicinale mirato al trattamento specifico della mastocitosi sistemica avanzata e del GIST. Entrambe patologie rare e complesse da diagnosticare, che lasciano spesso il malato in una condizione di spaesata incertezza, con sofferenze a livello sia fisico sia psicologico”, ha dichiarato Giacomo Baruchello, Vicepresidente e General Manager Sud Europa di BlueprintMedicines.
“Un risultato – spiega ancora Baruchello - che ripaga gli sforzi di ricerca e gli investimenti realizzati in questi anni e che conferma Blueprint Medicines come leader nella medicina di precisione, capace cioè di offrire terapie specificamente disegnate per intervenire selettivamente sulla causa primaria della malattia”.
Questa innovazione in campo farmacologico è da attribuire a Blueprint Medicines, azienda globale focalizzata nella medicina di precisione e impegnata nella ricerca di terapie volte a cambiare la vita di persone affette da tumori e da malattie ematologiche.