In parlamento

Malattie rare, alla Camera via all’esame della legge sugli screening neonatali

di L.Va.

È iniziato oggi nell'Aula di Montecitorio l'esame della proposta di legge sugli screening metabolici neonatali che prevede l'estensione a tutte le regioni di accertamenti diagnostici per 40 malattie rare ereditarie. A illustrare il testo che si compone di sei articoli, Giulia Grillo (M5S) che parla di «conquista di civiltà» e «di un appianamento della diversità discriminatoria che fino ad ora esiste tra regione e regione e che viene pagata dai bambini e dalle famiglie». La proposta di legge è stata approvata in sede deliberante dalla 12ª Commissione Igiene e sanità del Senato il 20 novembre 2015, ed esaminata, in sede referente, dalla XII commissione affari sociali della Camera.

Ad oggi sono previsti a livello nazionale accertamenti diagnostici neonatali per sole tre patologie rare genetiche - ovvero la fenilchetonuria, l'ipotiroidismo congenito e la fibrosi cistica - mentre l'estensione ad altre viene lasciata alla scelta delle regioni. La pdl prevede che screening per 40 malattie per le quali esiste cura efficace siano effettuati in tutte le regioni e vengano inseriti nei Livelli essenziali di assistenza.

«La prevenzione della comparsa di handicap è legata alla tempestività della diagnosi e alla rapidità di inizio della terapia - osserva Paola Binetti (Ap) - il mancato riconoscimento della patologia o il suo trattamento in centri medici non qualificati e si traduce in un peggioramento della prognosi e della qualità di vita dei pazienti oltre che in un alto costo sociale per i gravi danni neurologici che ne derivano».

Ma per il Servizio sanitario nazionale è anche un investimento perché le terapie, a base di farmaci orfani, presentano spesso costi altissimi. Lo screening invece, che si fa attraverso un prelievo poco invasivo del sangue dal tallone, ha costi irrisori e soprattutto già finanziati. Non si tratta di «una legge manifesto», conclude Grillo, «ma presenta una copertura finanziaria di 25 milioni di euro, già indicata in legge da stabilità».


© RIPRODUZIONE RISERVATA