Prevenzione perinatale: acido folico, la chance «epigenetica» che dobbiamo al nostro futuro

Prevenire l’insorgenza delle malattie che affliggono l'umanità è uno degli obiettivi irrinunciabili di ogni comunità. La ricerca biomedica individua le strade da percorrere e la sanità pubblica le applica. Passi avanti ne abbiamo fatti, ma esiste una strada che dobbiamo ancora percorrere, quella della prevenzione prima e subito dopo il concepimento. È innegabile che la nostra vita inizi al momento del concepimento. Il nostro destino biologico è in buona parte già scritto nella nostra prima cellula, denominata “zigote”. Lo zigote è il risultato dell'unione delle cellule riproduttive dei nostri genitori: spermatozoo paterno e ovocita materno.

Il meccanismo epigenetico
Le cellule riproduttive trasmettono allo zigote non solo i loro geni, ma, ed è questa la novità, anche il complesso meccanismo “epigenetico”, che circonda i geni e che li rende attivi o inattivi in modo differenziato nel tempo e nei diversi organi. I geni rappresentano essenzialmente un sistema stabile, non abbiamo la possibilità di modificarli. Al contrario il meccanismo epigenetico di ogni cellula, comprese quelle riproduttive, è sensibilmente influenzato dall'esterno, dalle caratteristiche biochimiche dell'organismo in cui si trovano, ovvero dallo stato di salute, dallo stile di vita, e dall'ambiente in cui viviamo, in cui vivono i futuri genitori. Non c'è da meravigliarsi quindi se la ricerca biomedica sta scoprendo alterazioni epigenetiche trasmesse dal padre o dalla madre (o addirittura dai nonni) alla prole. Alterazioni che daranno luogo a problemi di salute evidenti alla nascita, durante l'età infantile o addirittura nell'età adulta. E che possiamo evitare, migliorando lo stato di salute e lo stile di vita dei futuri genitori. Alcuni “esperimenti naturali” lo confermano con abbondanza di ricerche. La malnutrizione occorsa negli anni passati in alcune popolazioni ha influito sull'insorgenza di patologie cardiovascolari, metaboliche e tumorali negli adulti concepiti in quegli anni di carestia. E ancora, la tempesta di ghiaccio occorsa nel Quebec, Canada, nel 1998 ha provocato gravi disagi e stress alla popolazione, comprese le donne (coppie) in periodo periconcezionale. La conseguenza è stata un aumento nei figli di patologie complesse quali disturbi cognitivi e comportamentali, tra cui autismo, obesità, tendenza al diabete, asma. Tali problematiche, e in ambedue le situazioni, sono risultate associate ad alterazioni epigenetiche dei geni coinvolti in queste patologie. Sono due esempi estremi ma le evidenze si affacciano legate al fumo di sigarette, all'uso di bevande alcoliche, all'obesità, al tipo di alimentazione. Siamo solo all'inizio di un nuovo capitolo della biologia che ci spiega quanto sia importante il periodo peri-concezionale nel determinismo della salute umana.

Strategie mirate pre-concepimento
Le insidie alla nostra salute non derivano soltanto dalle alterazioni epigenetiche delle cellule riproduttive dei nostri genitori. Lo zigote genera milioni di cellule, diventa “embrione”. Il “periodo embrionale” è breve, la formazione dei vari organi è completata dopo 8 settimane. Poi, quando tutto è formato, inizia il “periodo fetale” caratterizzato dalla crescita e dallo sviluppo più raffinato degli organi più complessi, come a esempio il cervello. È ben noto che durante le prime fasi della gravidanza, in particolare quando ancora la futura mamma non sa di essere incinta e non ha eseguito la prima vista ostetrica, è opportuno evitare che certe sostanze nocive raggiungano l'embrione attraverso la placenta e interferiscano con la formazione dei vari organi. Alcol, fumo, squilibri alimentari, certi farmaci o prodotti chimici, certe infezioni (es. virus della rosolia), e certe alterazioni metaboliche materne (es.: iperglicemia legata a diabete) rappresentano tutte un pericolo per il nostro futuro biologico.
Come tradurre tutte queste conoscenze in interventi sanitari di prevenzione? Esistono ormai chiare raccomandazioni su come i servizi sanitari devono comportarsi per aiutare le coppie ad affrontare in modo corretto la paternità e la maternità responsabile. Purtroppo, troppo frequentemente, queste raccomandazioni, oggetto di svariati corsi di aggiornamento (sicuramente insufficienti!), e reperibili su www.pensiamociprima.net , vengono disattese. Un esempio tra tutti. La supplementazione con acido folico (0,4 gr/die) va prescritta a tutte le donne che possono rimanere incinta, perché pensano di avere un figlio nel breve termine, oppure perché non viene adottato un metodo contraccettivo efficace e sicuro. L'efficacia di questo intervento preventivo è nota: riduzione del 72% del rischio di avere un figlio affetto da difetto del tubo neurale (anencefalia o spina bifida) - 380 casi in meno in Italia - , riduzione sensibile di cardiopatie congenite, labiopalatoschisi, autismo, tumori cerebrali, e basso peso neonatale. Ma fino a oggi in Italia solo il 25% dei bambini che nascono ha avuto questa opportunità.

L’acido folico è un potente fattore che influenza il meccanismo epigenetico!
Che dobbiamo fare, dunque? La strada è lunga. L'inizio è in salita, e non solo in Italia. Negli Stati Uniti da alcuni anni sono state attivate iniziative sia per incoraggiare la popolazione a pensare al futuro, a quando avranno dei figli e formeranno una famiglia, sia per aggiornare la classe sanitaria su come aiutare le coppie, e in particolare le donne, ad affrontare una futura gravidanza nello stato di salute ottimale. Anche in Italia dobbiamo muoverci su questi due binari. Non c'è tempo da perdere. Azioni efficaci potranno migliorare la salute delle future generazioni e ridurre una fetta rilevante della spesa sanitaria. Non facciamoci sfuggire questa opportunità.