Dagli Stati Uniti nuove speranze per i pazienti in attesa di terapie

Il progresso scientifico degli ultimi vent'anni, caratterizzato in particolare dalla mappatura del genoma umano, ha fornito una quantità di informazioni senza precedenti sulle basi molecolari delle malattie ed ha permesso di identificare un numero di bersagli per i nuovi farmaci impensabile fino a pochi anni fa.
Tradurre queste scoperte in nuove terapie per i pazienti è stato tuttavia molto più difficoltoso del previsto. Le malattie oggi conosciute sono oltre 10.000 e 7.000 di queste sono definite rare, cioè colpiscono meno di 500 persone ogni milione di abitanti. Al momento solo per 500 malattie vi sono trattamenti o terapie adeguati.
E per i pazienti con le altre malattie ancora prive di terapia?
Gli Stati Uniti intendono dare nuove risposte alle crescenti richieste di salute dei propri cittadini e pazienti, attraverso una iniziativa in grado di favorire l'innovazione biomedica ed il suo rapido trasferimento al paziente, superando talune barriere culturali e sfruttando i vantaggi dei recenti progressi tecnologici.
Il 21^ Century Cures Act (#Path2Cures) è la proposta di legge bipartisan, in discussione presso il Congresso degli Stati Uniti, intesa ad accelerare la scoperta di nuovi farmaci, migliorarne lo sviluppo, favorire il loro rapido trasferimento nell'assistenza sanitaria, fornendo gli strumenti e le risorse necessarie per incoraggiare e sostenere la nuova generazione di innovazione terapeutica, attesa nei prossimi anni.
Considerando in modo complessivo la proposta, le azioni che la legge propone di attuare per rispondere ai bisogni dei pazienti interessati da una o più delle 9.500 malattie ancora in attesa di una terapia efficace sono:

1.Promuovere la ricerca collaborativa
La legge riconosce che una maggiore collaborazione tra accademia ed impresa del farmaco ed un miglior accesso e condivisone dei dati scientifici e clinici è essenziale. Inoltre, #Path2Cures intende proteggere la privacy del paziente ed insieme abbattere le attuali barriere alla condivisione ed alla analisi di una crescente quantità di dati clinici, generati sia nel contesto della ricerca sperimentale che della pratica clinica, anche attraverso l'approccio dei Big Data.

2.Integrare la prospettiva del paziente nello sviluppo dei farmaci e nel processo autorizzativo
#Path2Cures rafforza la capacità della FDA di acquisire in modo diretto l'esperienza dei pazienti con particolari malattie e condizioni, di considerare l'effetto delle loro attuali terapie e di utilizzare tali dati per modificare e migliorare i nuovi, potenziali trattamenti, utilizzando anche i dati osservazionali per definire il profilo rischio - beneficio dei farmaci.

3.Personalizzare la medicina nella diagnosi delle malattie e nella valutazione delle terapia
#Path2Cures fornisce un indirizzo per comprendere e usare strumenti di sviluppo dei farmaci quali i biomarcatori, che possono essere utilizzati sia per una valutazione più precoce della efficacia di una nuova terapia che per una identificazione più precisa dei pazienti che rispondono alla terapia stessa. Il 21^ Century Cures Act intende favorire il progresso della medicina di precisione, garantendo che i pazienti possano essere trattati in base alle loro specifiche caratteristiche genotipiche o fenotipiche nel momento più appropriato.

4.Modernizzare i trials clinici
La medicina personalizzata consente ai ricercatori di progettare sperimentazioni cliniche più mirate, in grado di produrre risultati in modo più rapido ed economico. #Path2Cures favorisce un maggiore utilizzo dei registri di malattia per accelerare il reclutamento dei pazienti nei trials clinici. Consente inoltre ai ricercatori di sottoporre in anticipo i pazienti a screening per verificare se il loro assetto genetico possa renderli candidati ad una terapia personalizzata. La normativa inoltre chiarisce le modalità di utilizzo dei nuovi disegni adattativi e di implementazione dei più recenti strumenti statistici e di gestione dei dati, riducendo in modo significativo le attuali richieste di documenti cartacei doppi o inutili.

5.Rimuovere le incertezze regolatorie sullo sviluppo delle nuove medical app
Dubbi ed incertezze di natura regolatoria hanno finora rallentato lo sviluppo di medical app che generano dati relativi al paziente in tempo reale. Queste app hanno un enorme potenziale per migliorare la qualità dell'assistenza sanitaria, consentendo risparmio di tempo, denaro e vite umane. #Path2Cures fornisce maggiori certezze agli sviluppatori di medical app, chiarendo il loro percorso normativo ed accelerando la creazione e la distribuzione di questi nuovi ed innovativi strumenti sanitari.

6.Fornire nuovi incentivi per lo sviluppo di farmaci per le malattie rare.
Il numero limitato di pazienti ed i lunghi tempi di sviluppo hanno reso spesso difficoltosa la scoperta di trattamenti per malattie e condizioni rare. #Path2Cures crea nuovi incentivi economici per lo sviluppo di terapie per condizioni gravi che pongono il paziente in pericolo di vita, comprese le malattie rare. Nuovi incentivi che possano tradursi in un numero maggiore di terapie, disponibili più rapidamente.

7.Coordinare in modo più efficiente l'intero ecosistema biomedico
Trovare nuove cure e terapie non dipende solo dalle scoperte in laboratorio. #Path2Cures crea un nuovo meccanismo di coordinamento per eliminare i colli di bottiglia che rallentano da una parte i passaggi tra scoperte scientifiche e sviluppo di farmaci e dispositivi, dall'altra il percorso e le modalità con le quali queste terapie sono approvate e rese disponibili ai pazienti. #Path2Cures migliora l'intero ecosistema biomedico, garantendo che l'infrastruttura per l'innovazione funzioni nel modo più rapido ed efficiente possibile.

8.Investire nella scienza del 21^ secolo e nei ricercatori di nuova generazione
#Path2Cures crea il “Fondo per l'Innovazione”, un flusso di finanziamenti dedicati di 2 miliardi di dollari all'anno per 5 anni, che permetteranno al Congresso di investire risorse aggiuntive senza alcun impatto sugli attuali tetti di bilancio. Poiché gli esperti ritengono inoltre che l'investimento sui giovani scienziati acceleri la scoperta di nuove cure, #Path2Cures comprende anche disposizioni normative per investire maggiori risorse nella nuova generazione di scienziati per poter scoprire la nuova generazione di farmaci.

9.Contribuire a mantenere e creare posti di lavoro nel Paese
#Path2Cures non è solo una legge per la salute dei pazienti, è anche una legge per il lavoro, per lo sviluppo della economia della conoscenza e per il mantenimento della leadership scientifica ed economica mondiale degli Stati Uniti, paese che guida da decenni l'industria mondiale della biofarmaceutica e dei device. Nel settore della ricerca biomedica, la competizione per le risorse necessarie per scoprire e sviluppare nuovi farmaci è sempre più intensa e l'ingresso di nuovi competitori può mettere a rischio - secondo i promotori della proposta di legge - questa leadership . Le politiche di #Path2Cures intendono aiutare gli Stati Uniti a vincere la concorrenza mondiale, in modo da mantenere gli attuali posti di lavoro ed aggiungerne ancora di più, nel paese.
E l'Italia? Rischia di scomparire dal contesto competitivo internazionale disegnato da #Path2Cures per gli Stati Uniti?
Il nostro Paese ha avuto un ruolo nella ricerca chimica ed ha scoperto alcuni dei farmaci che hanno contribuito alla storia della terapia oncologica e antinfettiva. Fino a pochi anni fa, tuttavia, il peso del nostro paese nella ricerca, nella scoperta e nello sviluppo di farmaci biotecnologici è stato alquanto limitato, pressoché nullo.
Certamente le difficoltà che l'Italia deve affrontare nei settori della ricerca biomedica – aggravate anche dal perdurante stato di stagnazione economica – sono notevoli. Limitati investimenti economici, distribuzione arbitraria delle risorse, mancata programmazione e concertazione degli interventi, una bilancia import/export dei talenti altamente negativa e sfavorevole, un fardello burocratico importante, un invecchiamento dei ricercatori e delle attrezzature, un'attenzione distratta della politica al tema della ricerca biomedica appresentano ostacoli importanti alle possibilità del nostro Paese di mantenere un ruolo nel dinamico mercato della conoscenza scientifica applicata alla scoperta ed alla sviluppo delle nuove terapia. Con il conseguente rischio di limitarlo sempre più al solo ruolo – pur fondamentale per l'economia del paese – di efficiente produttore di principi attivi.
Nonostante queste condizioni, oggi l'Italia rappresenta uno dei paesi leader nel settore emergente delle ATMP – Advance Therapy Medicinal Products, in particolare nella terapia cellulare e nella terapia genica. E' di scoperta italiana la prima terapia cellulare a base di staminali approvata dall'EMA, l'agenzia regolatoria europea. E' ancora di scoperta italiana la prima terapia genica ex vivo in attesa di approvazione da parte di EMA per il trattamento di una malattia ultra-rara, l'ADA SCID. In altri settori della biologia, sono recenti scoperte italiane il primo vaccino per l'Ebola attualmente in fase 3 di sviluppo clinico, il primo vaccino per l'Epatite C a raggiungere la fase 2 di sviluppo clinico, il primo vaccino per il Meningococco B.
Scoperta e sviluppo avvenuti in gran parte dei casi attraverso il modello di ricerca collaborativa ripreso anche in #Path2Cure, che prevede la scoperta di nuovi composti da parte della Accademia ed il loro sviluppo da parte della grande impresa farmaceutica, in grado di destinare a questo scopo competenze professionali, know how specifico, risorse finanziarie e di assumersi i rischi di impresa propri di tali programmi.
Si tratta di una situazione unica per un paese come l'Italia, caratterizzato da diffuse capacità imprenditoriali e creatività, che trovano in settori specializzati quali le automobili e le moto sportive, la meccanica di precisione e la stessa moda, la maggior espressione delle sue potenzialità.
Eppure questi risultati nelle terapie avanzate sembrano frutto di specifiche opportunità piuttosto che di una regia e di un governo della ricerca. Sono infatti principalmente riconducibili alla motivazione dei singoli, a università particolarmente attive nel trasferimento tecnologico o alla regia di Fondazioni o charities, quali AIRC o Telethon, che si muovono molto più agilmente in questo scenario.
I grandi cambiamenti cui assistiamo nelle modalità di ricerca biomedica, come riconosciuti dal #Path2Cure, ci danno oggi la possibilità di andare oltre, di dare un governo a questo processo di ricerca, di consentire ad altre scoperte e ad altri ricercatori di proseguire in questo percorso virtuoso. Con un singolo passo possiamo riguadagnare il tempo perduto. Questo comporta l'espansione sia del numero dei centri di scoperta accademica coinvolti in queste attività che del numero di imprese farmaceutiche che adottano il modello di ricerca collaborativa.
Se riusciremo in questo intento, assicurando una regia alla ricerca biomedica collaborativa tra accademia, charities ed impresa, in grado di affiancare alla produzione di principi attivi anche un Hub internazionale di ricerca avanzata, potremo avere un ruolo nel processo di rinnovamento globale della scoperta e sviluppo dei farmaci anticipato dal #Path2Cure negli Stati Uniti. Seppur con investimenti ben diversi rispetto a quelli previsti dal disegno di legge statunitense, potremo rappresentare un importante attore nello scenario evolutivo della ricerca biomedica internazionale, poiché da sempre viene riconosciuta al nostro paese un'eccellenza nella ricerca biomedica.
A beneficio della salute dei pazienti e dello sviluppo del Paese, come ricorda l'incipit di #Path2Cure.