Medicina e ricerca

Malattie rare, la voce dei pazienti resta senza supporto

di Nicola Spinelli Casacchia (presidente Uniamo Fimr Onlus)

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«Unitevi a noi per far sentire la voce delle malattie rare» è lo slogan scelto per promuovere la nona edizione della Giornata delle Malattie rare che si svolgerà il 29 febbraio. Ma più ancora di uno slogan esso è una chiamata all’azione, la definizione di un obiettivo alto e solenne in cui, quali pazienti, familiari di pazienti, rappresentanti dei pazienti, ci riconosciamo.

Come un insieme di singole voci che cantano assieme creano un coro, una entità dotata di una potenza vocale maggiore della singola voce, così nel settore delle malattie rare, unire a quella dei singoli pazienti e familiari la voce di tutti i portatori di interesse per le malattie rare accresce l’attenzione per queste patologie e il rispetto per i pazienti. Sullo sfondo di tutto questo, àncora imprescindibile, sta il tema di questa edizione 2016 della Giornata delle Malattie rare: la voce dei pazienti. È la voce per eccellenza, per definizione. Quella voce per cui, fin dagli anni Settanta, sono nate via via sempre più numerose associazioni di pazienti e familiari, rappresentanze di un numero di pazienti sempre maggiore, diventato forzatamente una “categoria”. La voce dei pazienti rari si rafforza nel tempo. Usa molte lingue, come l’italiano, il francese o lo spagnolo, ma racconta di bisogni comuni, di principi generali, di esperienze, di diritti esigibili, di speciali tutele da garantire, di vita quotidiana convissuta con una malattia rara. La voce dei pazienti ha un corpo: la comunità dei malati rari e familiari.

Negli anni Novanta le singole associazioni di patologia attive in vari Paesi europei hanno compreso l’importanza strategica di unirsi in un corpo comune. Così è nata la federazione Uniamo Fimr onlus. La voce dei pazienti ci dice che il malato raro deve avere non solo la capacità di raccontare la propria malattia rara, ma anche un ruolo in questo sistema. Egli può e deve essere un agente del cambiamento. Interlocutore, ma anche corresponsabile nei tavoli decisionali, nei gruppi tecnici di monitoraggio e valutazione, nei comitati di indirizzo della ricerca.

In altre parole c’è bisogno di una nuova assunzione di responsabilità sociale da parte di tutti gli attori del sistema, di tutti i portatori di interesse, a partire dagli stessi pazienti. In tutto questo il ruolo del paziente in Italia è ancora una immagine con luci e ombre.

La legge 833/1978 istitutiva del Ssn apriva alla partecipazione dei cittadini alla valutazione dei servizi. Ancora maggiori furono i compiti assegnati ai cittadini-pazienti nei successivi Dlgs 502/1993 (Riforma bis) e nel Dlgs 229/1999 (Riforma ter).

Ma alle norme istitutive non sono mai seguite quelle norme attuative e regolamentari che avrebbero dovuto trovare dei luoghi e delle modalità istituzionali e riconosciute in cui il paziente avrebbe potuto esercitare il suo essenziale ruolo e portato il suo valore aggiunto.

Il Piano nazionale malattie rare 2014-2016, fondamentale documento strategico per programmare le misure appropriate per la ricerca, il trattamento e l’assistenza dei malati rari, è l’esempio più eclatante di una sconfitta di tutto il sistema e di un strabico riconoscimento del ruolo del paziente. Nonostante il grande contributo dato dalla comunità italiana dei pazienti alla elaborazione del piano, esso è rimasto sulla carta. Alla sua scadenza attuale non si è ancora data via a quella cabina di regia pensata come prima azione prioritaria attuativa del piano. In quella cabina di regia di aggiornamento, monitoraggio e valutazione del Pnmr i pazienti hanno un ruolo centrale, il loro ruolo di attori del sistema. Ma nulla è stato fatto.

Se il Pnmr rappresenta l’occasione mancata, dall’altra parte brillano nuove conquiste raggiunte dai pazienti, attraverso la federazione Uniamo che prosegue la sua incessante mediazione con le forze politiche parlamentari.

Nelle scorse settimane è stato approvato in Senato il disegno di legge n. 998 proposto dalla senatrice Paola Taverna (M5S) sugli screening metabolici neonatali.

Grazie a questo disegno di legge, a cui Uniamo ha dato un suo continuo supporto, è sancito l’inserimento nel Lea degli screening neonatali per le malattie metaboliche che abbiano una trattamento e presentino gravi rischi in caso di mancata diagnosi. Con questa norma viene allargato il bacino di patologie metaboliche da sottoporre al test neonatale, con grandi benefici per la salute dei pazienti e enormi risparmi per il Ssn. Ora la proposta è all’esame della Camera e ci si aspetta una veloce definitiva approvazione.

L’altra conquista col contributo essenziale del paziente è l’approvazione alla Camera del testo unificato sul “Dopo di Noi”. Una norma che regola per la prima volta ciò che familiari di una persona con gravi invalidità o disagio possono fare per assicurare al loro caro un futuro dignitoso e autonomo alla persona, oltre la loro presenza in vita. Tra le misure regolamentate nella proposta di legge c’è l’istituto del Trust, per la prima volta introdotto nel nostro sistema giuridico.

Nicola Spinelli Casacchia

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