Strimvelis, la cura made in Italy che cambierà la storia dei “bambini bolla”. De Vincenti: «Nuova governance farmaceutica entro 2017»

Con il via libera dalla Commissione Europea alla commercializzazione di Strimvelis, cambia il futuro dei «bambini bolla», affetti da Ada-Scid, la rarissima malattia che ogni anno colpisce 15 bambini in Europa e 350 nel mondo. Il trapianto di midollo da donatore compatibile era e rimane la terapia d’elezione contro la malattia che compromette il sistema immunitario tanto da non riuscire a combattere le infezioni più comuni. Ma oggi, grazie all'utilizzo di cellule staminali degli stessi pazienti e alla sostituzione del gene malato, attraverso un agente virale opportunamente attenuato e utilizzato come cavallo di Troia, medici e ricercatori dell'Istituto Irccs San Raffaele di Milano possono restituire l'infanzia e una prospettiva di vita ai bambini che ne sono affetti.
La terapia Strimvelis è stata messa a punto da Fondazione Telethon, Ospedale San Raffaele di Milano e Gsk, ed è stata presentata oggi a Roma nel corso di una conferenza presso la presidenza del consiglio dei ministri, alla presenza, tra gli altri, del sottosegretario di Stato, Claudio De Vincenti; Alessandro Aiuti, responsabile area clinica dell'Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica e Andrew Witty, Ceo Gsk.
«Tutti i malati per i quali è indicato il trattamento- ha spiegato il professor Aiuti- potranno ricevere la terapia genica presso il San Raffaele di Milano. Siamo felicissimi di questa notizia, risultato di oltre 20 anni di ricerca e sviluppo al SR-Tiget. Questo approccio terapeutico innovativo e personalizzato impiega le stesse cellule staminali del paziente con il gene modificato per correggere la malattia alla radice. È stato gratificante per tutti noi vedere i pazienti colpiti da questa grave immunodeficienza crescere negli anni, poter giocare con gli altri bambini e andare a scuola. Lavorando fianco a fianco con Gsk possiamo ora mettere a disposizione Strimvelis per tutti i pazienti con Ada-Scid e trasformare le esistenze dei bambini che hanno un disperato bisogno di questa terapia».

Due video per capirne di più
Come funziona la terapia genica? (guarda il video)
Nel secondo video la testimonianza di Rafael, uno dei 18 bambini affetti da ADA-SCID che oggi stanno bene grazie alla terapia genica ideata e sperimentata presso l'Istituto San Raffaele-Telethon di Milano (guarda il video) .

De Vincenti: riforma governance farmaci entro il 2017
«Intendiamo migliorare la governance del settore farmaceutico. Ci stiamo confrontando con regioni, industria e filiera farmaco per arrivare a questa riforma della governance con legge di stabilità. E iniziare il 2017 con le nuove regole». Lo ha sottolineato il sottosegretario alla presidenza del Consiglio, Claudio De Vincenti, alla presentazione della ricerca. «Questo settore ha un'influenza importante su competitività del sistema. Strimvelis - ha aggiunto De Vincenti - è la storia di un successo importante, scientifico ma anche di collaborazione» tra ricerca di base, impegno nella solidarietà, produzione italiana e una grande azienda internazionale. «Apprezzato molto come governo l'impegno di Gsk nella ricerca e produzione nel nostro Paese, penso anche al sito vaccini di Siena. Quello che si celebra oggi non è un successo isolato: l'Italia sta producendo successi importanti in ricerca e sanità. La medicina di precisione apre prospettive di straordinario interesse nel paese. Giocherà un ruolo importantissimo nel settore lo sviluppo di Human Technopole nell'area ex Expo», ha concluso.

I risultati della ricerca
L'autorizzazione all'immissione in commercio- hanno fatto sapere gli esperti- si basa sui dati relativi a 18 bambini trattati con Strimvelis. A tre anni dal trattamento è stato registrato un tasso di sopravvivenza pari al 100% per tutti i 12 bambini arruolati nello studio clinico. Inoltre, lo stesso tasso di sopravvivenza del 100% è stato riscontrato in tutti i 18 bambini trattati e referenziati nella domanda di registrazione, la cui salute e' stata monitorata per una durata di circa 7 anni. I risultati completi dell'analisi sono stati recentemente pubblicati sulla rivista scientifica Blood.

Gli esperti: «Dalla speranza alla realtà»

«L'ADA-SCID è la prima delle malattie oggetto dell'alleanza strategica tra Fondazione Telethon, Ospedale San Raffaele e GSK– ricorda Luigi Naldini, direttore dell'Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica -.Attualmente sono in fase avanzata di sperimentazione e sviluppo altre terapie per malattie rare quali la leucodistrofia metacromatica e la sindrome di Wiskott- Aldrich; è stata inoltre avviata da alcuni mesi la sperimentazione clinica per la beta talassemia. I risultati per queste malattie sono incoraggianti e ci auguriamo che possano presto diventare terapie concrete come avvenuto per l'ADA-SCID» .

Nicola Bedin, amministratore delegato dell'IRCCS Ospedale San Raffaele: «Il nostro obiettivo ora è di continuare a lavorare perché questa alleanza porti a sviluppare e rendere disponibili nuove cure a beneficio dei pazienti con malattie rare. Il Governo aiuti la ricerca, le eccellenze italiane, stanziando più risorse: abbiamo aumentato la produttivita scientifica a fronte di sempre meno stanziamenti. Occorre cambiare la rotta».

Un obiettivo questo condiviso sia dalla Fondazione Telethon che da GSK. «Fin dall'inizio – spiega Lucia Monaco, direttore scientifico della fondazione - la terapia genica ha rappresentato un campo di particolare interesse per Telethon confermato dalla fondazione dell'Istituto San Raffaele Telethon di Milano nel 1995 con l'obiettivo non solo di finanziare ottima ricerca di base, ma anche creare le condizioni perché quella ricerca possa trasformarsi in una terapia. Di fronte agli eccellenti risultati – aggiunge Monaco – la Fondazione Telethon ha capito che per rispondere davvero alla propria missione non poteva fermarsi allo stadio di terapia sperimentale, ma trovare un partner che consentisse di percorrere le ultime fasi, ovvero lo sviluppo. Da qui l'alleanza con GSK che oggi si concretizza con Strimvelis. Ed è una grande soddisfazione avere chiuso per la prima volta il cerchio nel rispetto della promessa che la mission stessa di Telethon contiene: arrivare alla cura della malattie genetiche rare».

Daniele Finocchiaro, presidente e amministratore delegato di GSK Italia che nel 2004, ha voluto iniziare la partnership con la Fondazione Telethon dichiara: «Dietro un grande traguardo come quello di oggi c'è sempre una storia di persone. Quando abbiamo incontrato Telethon per la prima volta abbiamo trovato proprio questo tipo di persone e condiviso la loro visione di un futuro dove le malattie genetiche potevano essere curate. Questo nuovo approccio di ricercare, scoprire e sviluppare insieme, ci ha permesso nel 2010 di realizzare un'alleanza a tre per combattere 7 malattie genetiche rare. Dopo 6 anni e 135 milioni di euro la prima risposta si chiama Strimvelis. La cura per l'ADA-SCID. Ma non è finita – prosegue Finocchiaro – perché altre 6 malattie aspettano risposte e per due di loro siamo già in fase avanzata di sperimentazione e sviluppo. Sono 120 i milioni di euro stanziati per i prossimi 4 anni, sperando che i progressi che faremo insieme possano essere altrettanto rapidi. Oggi – conclude Daniele Finocchiaro – siamo di fronte ad una nuova storia di successo, un'eccellenza che parla italiano e che vedrà il nostro Paese accogliere i bambini di tutto il mondo, ma che può diventare ancora più importante se sapremo tutti investirci con convinzione».