Malattie metaboliche, al congresso Ssiem le nuove frontiere tra screening e terapie

Dal 6 al 9 settembre 2016 si è svolto a Roma il congresso annuale della SSIEM, la società scientifica internazionale che si occupa dello studio delle malattie metaboliche. All'origine di queste malattie vi è sempre un difetto genetico, dovuto a mutazioni nel Dna, che altera il metabolismo delle cellule, compromettendo la funzione di numerosi organi – frequente è l'interessamento neurologico – mettendo il paziente a rischio di handicap, disabilità o, nei casi più severi, di morte. Le malattie metaboliche sono oltre 600 e, quando considerate nel loro insieme, costituiscono circa il 10% delle malattie rare. Di solito queste malattie colpiscono soprattutto i bambini ma possono anche riguardare gli adulti; il loro numero è andato aumentando negli ultimi anni per il crescente interesse manifestato dalla comunità medica e scientifica.
Il congresso SSIEM è il più importante evento scientifico internazionale in questo settore e ha visto quest'anno la partecipazione di oltre 2800 delegati provenienti da 80 paesi: un grande successo organizzativo con un numero dei delegati mai raggiunto nella lunga storia della Società. Il programma scientifico era mirato alla definizione delle nuove frontiere in questo campo così moderno e dinamico della medicina, che sta raccogliendo interessi sempre crescenti. L'obiettivo è stato quello di esplorare le nuove sfide nel campo della diagnostica, anche attraverso i programmi di screening, e della terapia. L'argomento “terapie innovative” è stato affrontato in numerose relazioni: si è parlato di nuovi farmaci, di rivoluzionarie metodologie di laboratorio per verificarne l'efficacia e dei più recenti successi nel campo della terapia genica. Ovviamente questi risultati sono il frutto della crescente collaborazione nel campo della ricerca e dello sviluppo fra le università, gli istituti di ricerca e le aziende farmaceutiche. Queste ultime presenti al congresso sia con grandi società multinazionali sia con piccole aziende biotech.
Grazie al contributo dei più eminenti ricercatori a livello internazionale, si è discusso di diagnosi e prevenzione delle malattie metaboliche e, relativamente a quest'ultimo punto, è stato affrontato il tema dello screening neonatale, una delle strategie più efficaci per migliorare la prognosi delle patologie metaboliche: poter individuare precocemente il malato fin dai primi giorni di vita permette infatti di iniziare tempestivamente una terapia specifica prima che compaiano i sintomi e i loro esiti.

E proprio a proposito di screening metabolico neonatale, in Italia è stata da pochi giorni approvata una nuova legge che lo rende obbligatorio per tutti i neonati. Lo screening - che permette di individuare oltre 40 differenti malattie metaboliche quali acidemie organiche, difetti di ossidazione degli acidi grassi, aminoacidopatie e alcuni difetti del ciclo dell'urea - si esegue entro le prime 48-72 ore di vita e consiste nel prelievo di poche gocce di sangue dal tallone del neonato sulle quali viene effettuato un sofisticato test di laboratorio capace di evidenziare le alterazioni caratteristiche delle varie malattie. Una volta confermata la diagnosi vengono immediatamente iniziate le cure, che fondamentalmente si basano su modifiche nella dieta e sull'impiego di alcuni farmaci, sotto la guida esperta dei medici che operano nei Centri Clinici di Riferimento altamente specializzati nella cura delle Malattie Metaboliche. Oltre alle cure standard, per alcune di queste malattie il trapianto di fegato si è dimostrato un intervento terapeutico particolarmente efficace e durante il simposio SSIEM l'argomento è stato ampiamento trattato.

Il congresso SSIEM, organizzato con il patrocinio della SIMMESN (la Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche e Screening Neonatali) ha confermato il ruolo centrale di Roma e dell'Italia come polo di attrazione per grandi eventi internazionali di tipo scientifico e la tradizione di eccellenza dell'Ospedale Bambino Gesù nella cura e nella ricerca nel campo delle malattie rare.