Medicina e ricerca
Sclerosi tuberosa, la speranza è nella ricerca
di Stefania Raffa*
24 Esclusivo per Sanità24
Una malattia rara, dal nome sconosciuto, che colpisce un bambino ogni 6.000 nati. Si chiama sclerosi tuberosa o meglio TSC (Tuberous Sclerosis Complex). Il 15 maggio è stata la giornata mondiale per la sensibilizzazione della Sclerosi Tuberosa. Allo scoccare della mezzanotte è tornata a essere la malattia che spinge le famiglie alle prese con questa patologia a lottare senza sosta per saperne di più e sperare che la ricerca possa aiutare a trovare un rimedio.
Tra le mamme che combattono in Italia per i propri figli ci sono anch’io. Sono un medico Anestesista Rianimatore presso l’Ospedale Maggiore della Carità di Novara: mio figlio Tommaso, 4 anni, è affetto da Sclerosi Tuberosa. Ed io, come medico e come mamma, sto cercando di accrescere la consapevolezza intorno a questa malattia. Sin da piccolissimo Tommy mostrava comportamenti anomali, tra cui alterazioni del ciclo sonno veglia, estrema irritabilità e ipersensibilità agli stimoli sonori e luminosi. Pensavo a un disturbo dello spettro autistico. Poi, lo scorso anno, la terribile diagnosi: il 15 luglio scorso Tommy ha avuto una crisi epilettica, confermata dall’elettroencefalogramma. La risonanza magnetica ha poi evidenziato la presenza dei ‘tuberi’ caratteristici di questa malattia. Alcune delle manifestazioni della ST, tra cui le crisi epilettiche, possono essere trattate, non sempre con successo: Tommy segue una terapia antiepilettica che ha migliorato molto la qualità della sua vita e che ha aiutato a ridurre le crisi.
Un milione di persone sono affette da sclerosi tuberosa in tutto il mondo, cinquemila stimate in Italia. La ST determina la formazione di tumori in diversi organi tra cui cervello, occhi, cuore, reni, cute e polmoni. Gli aspetti che maggiormente influenzano la qualità di vita sono quelli associati alle manifestazioni cerebrali: epilessia, ritardo mentale, disturbi neuropsichiatrici e comportamentali. Si tratta di una patologia caratterizzata da una enorme variabilità clinica che può manifestarsi in forma e gravità molto diverse da un individuo all’altro. Ha una trasmissione autosomica dominante, il che significa che un individuo malato ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia ai propri figli. Nel 70% circa dei casi però la malattia è frutto di una mutazione che si verifica nell’embrione, non trasmessa quindi dai genitori (mutazione de novo).
In questa battaglia so di non essere sola. L’ Associazione Sclerosi Tuberosa Onlus lavora per aiutare le famiglie colpite da ST, aumentare la conoscenza dell’opinione pubblica su questa patologia rara e promuovere raccolte fondi destinata alla ricerca scientifica, con la possibilità di devolvere il 5 per mille per aiutare a sconfiggere questa malattia (CF 96340170586). In diverse piazze italiane, grazie ai volontari dell’associazione, sarà possibile acquistare una rosa per la ricerca sulla sclerosi tuberosa. In collaborazione con l’AST, il cantante Giovanni Caccamo, vincitore della 65a edizione del Festival di Sanremo ha partecipato alla spot di sensibilizzazione su Youtube #insiemesiamomusica.
*medico anestesista rianimatore presso l’Ospedale Maggiore della Carità di Novara
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