Scienziato per amore: John F. Crowley a Telethon 2018

Una delle storie che ha dato più speranza e sensibilizzato maggiormente l’opinione pubblica internazionale sulle malattie rare è stata quella della famiglia di John F. Crowley, oggi Presidente e Ceo di Amicus Therapeutics. Statunitense - padre di Megan e Patrick - affetti dalla Malattia di Pompe, nel 1998 lascia ogni certezza allorquando arriva la diagnosi: inizia lo studio di trattamenti che arrestino il decorso della patologia, lancia una raccolta fondi e con i cento milioni di dollari ricevuti sostiene il primo ambizioso progetto di ricerca che consentirà, nel 2002, di mettere a punto un farmaco per la gestione della malattia dei figli e di molti altri bambini nel mondo. In quegli anni incontra molti genitori, familiari e piccoli pazienti affetti da altre malattie rare, ai quali promette di strutturare un percorso di innovazione e di ricerca che abbia «impatto sulla vita di migliaia di persone affette da malattie rare dovute ad alterazioni genetiche di diverso tipo».

Nel 2002 nasce Amicus Therapeutics, industria biotecnologica che fa di questo obiettivo la sua mission e che nel 2015 mette a punto un prodotto a base di migalastat, farmaco di precisione che rappresenta un nuovo approccio terapeutico per la Malattia di Fabry, essendo «la prima e unica terapia orale progettata per ripristinare l'attività dell'enzima carente nelle persone affette dalla malattia di Fabry portatrici di una specifica mutazione». Il farmaco - utilizzato attualmente da oltre 500 persone di 22 Paesi del mondo - tra cui l’Italia, dove è rimborsato dal Sistema sanitario nazionale – dona a chi lo assume libertà e autonomia, liberando dalla dipendenza dalla terapia infusionale.
John sa fare miracoli e non si arresta davanti alle difficoltà ed anzi fa del suo motto «Mai, mai, mai mollare», ispirato da Winston Churchill, una ragione di vita che lo porta a procedere con la ricerca di un trattamento orale anche per la Malattia di Pompe, per la quale «siamo in una fase iniziale- spiega -. È in corso uno studio clinico internazionale i cui risultati preliminari suscitano oggi grandi speranze, ma aspettiamo i risultati definitivi. Vogliamo sviluppare i migliori farmaci per le persone che vivono con malattie rare e consegnarli a quante più persone possibile il più velocemente possibile. È nostra intenzione arrivare a trattare almeno 5.000 pazienti in tutto il mondo con un prodotto Amicus entro la fine del 2023».
Per raggiungere questi numeri occorre impostare un’ambiziosa campagna di comunicazione e sensibilizzazione della popolazione, come quella di Telethon e a supporto di essa; infatti «le persone che convivono con una malattia rara meritano gli stessi diritti di qualsiasi altro cittadino: accedere a test diagnostici con la garanzia di una diagnosi corretta e tempestiva, avere le giuste opzioni di trattamento grazie alla diffusione di tutte le conoscenze scientifiche disponibili. Di particolare rilevanza è anche il sostegno alla ricerca clinica di base sancito dall'Organizzazione europea per i disordini rari (Eurordis) - le cui direttive sono state adottate anche dall’Italia - dove le malattie rare rappresentano una priorità per la salute pubblica. Auspichiamo che siano una priorità in tutto il mondo».
La situazione cambia infatti a seconda dei Paesi e negli Stati Uniti qualcosa è davvero mutato dopo il breve incontro tra John e Megan Crowley e il Presidente Trump, avvenuto nel 2017 durante la Sessione Plenaria del Congresso. L’acquisizione di una maggiore consapevolezza e l’avvicinamento della popolazione al tema delle malattie rare, nonché ai bisogni di quanti ne sono affetti, rappresentano un grande traguardo, come del resto lo è il puntuale lavoro che sta svolgendo la Food and Drug Administration.

John sarà ospite straordinario di Telethon il 15 e il 16 dicembre, dove porterà la sua storia e lancerà la sua nuova sfida: andare oltre il trattamento.

Italiano di origine, è stato ricevuto dal Santo Padre, al quale spera di poter portare in visita la figlia Megan - che sta per compiere 22 anni - magari in occasione della prossima Giornata delle malattie rare.
« Il tema del 2019 "Bridging Health and Social Care" ci è particolarmente caro e con l’iniziativa Healing Beyond Disease™ vogliamo superare la semplice dispensazione del farmaco per prenderci cura della persona in modo globale. Il progetto Building Rare Bridges, pilastro fondamentale di questa azione, si ripromette di rendere i nostri farmaci accessibili a pazienti di qualsiasi nazionalità, davvero in ogni parte del mondo. Per Amicus, impegnata nello sviluppo di chaperone farmacologici per la terapia di malattie genetiche, la Giornata delle Malattie Rare è ogni giorno!»