Medicina e ricerca

Malattie rare: 7 pazienti su 10 lasciano il lavoro, serve assistenza sanitaria e sociale

di Er.Di.

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Migliorare la vita delle persone che convivono con una malattia rara - e i loro caregiver - integrando al meglio l'assistenza sanitaria con l'assistenza sociale. E' l'appello lanciato da Firm Uniamo Onlus in occasione della XII edizione della Giornata delle Malattie Rare che si celebra oggi in tutto il mondo.

Le malattie rare sono tra le più complesse, con conseguenze spesso gravi e disabilitanti, che solo in Italia coinvolgono circa 800mila pazienti, l'80% è di origine genetica e si trasmette generalmente per via ereditaria. L'impatto che possono avere sulla persona colpita e sulla sua famiglia può essere notevole in termini di bassa qualità di vita, isolamento sociale e stigmatizzazione. I dati emersi da un'indagine presentata questa mattina a Roma non lasciano spazio a dubbi: occorrono iniziative concrete che mettano in rete informazione, competenze e risorse.

Dall'indagine è emerso, ad esempio, che 7 intervistati su 10, tra pazienti "rari" e loro familiari/caregiver, sono costretti a ridurre o sospendere la propria attività professionale a causa della malattia; 8 su 10 hanno difficoltà a svolgere semplici compiti quotidiani (faccende domestiche, preparazione pasti, shopping ecc.); due terzi dei caregiver dedicano più di due ore al giorno ad attività legate alla malattia. Non solo: le persone che convivono con una malattia rara e i loro accompagnatori/familiari riferiscono di essere infelici e depressi 3 volte in più rispetto alla popolazione generale.

La diagnosi di una malattia rara è ancora oggi un argomento complesso e il ristretto numero di pazienti rende spesso difficile per i medici acquisire l'esperienza clinica necessaria per riconoscerne i sintomi. I pazienti, così, possono dover attendere dai 5 ai 7 anni prima di ottenere una diagnosi appropriata, sostenendo anche fino a 8 visite mediche diverse. Il 40% di questi malati riceve almeno una diagnosi scorretta con un conseguente impatto gravoso, in termini economici, sull'intero sistema sanitario se vogliamo vederla anche solo da questo punto di vista non considerando quanto di inutile, a volte nocivo, affronta la persona.

«La maggior parte delle persone con malattia rara e i loro caregiver – dichiara Tommasina Iorno, presidente di Fimr Uniamo Onlus - devono coordinare una serie di attività fondamentali per la gestione della malattia come procurarsi i medicinali, provvedere alla loro somministrazione a domicilio e fuori casa; organizzare le terapie riabilitative e le visite mediche; gestire gli esami specialistici per ottenere la diagnosi corretta, ottenere l'esenzione e il riconoscimento dell'invalidità e dei diritti necessari per accedere ai diversi servizi di supporto sociale, di comunità e di "sollievo" per la famiglia, senza trascurare la gestione dell'inclusione scolastica e lavorativa. Gestire le tante attività di cui necessita un "malato raro", oltre a quelle quotidiane come lavoro, scuola e tempo libero, diventa spesso una sfida molto impegnativa».

Concentrandosi sul divario attualmente esistente tra salute e assistenza sociale, la Giornata delle Malattie Rare 2019 ha sottolineato la senatrice Paola Binetti, presidente dell'Intergruppo parlamentare malattie rare, «è l'occasione per lavorare al miglioramento e il costante coordinamento di tutti i servizi di assistenza sanitaria, sociale e di comunità». L'obiettivo, sostiene la senatrice, «è che i malati rari possano avere un livello costante di attenzione, sia nella loro relazione coi clinici che con le associazioni che costruiscono la rete». Così ci sono malati non inseriti nei Lea, «anche se le loro patologie avevano completato l'iter per il riconoscimento». Altri ancora avrebbero bisogno di misure di qualità, come la riabilitazione. «Ci sono pazienti che avrebbero bisogno di un caregiver dedicato, qualcuno accanto a loro h24 per integrare l'assistenza familiare - aggiunge - . Ma non è possibile, per questo le risorse non ci sono mai».

Il questa direzione Binetti ha annunciato un prossimo disegno di legge proprio con l'obiettivo di rispondere «alla complessità dei bisogni dei pazienti rari» al quale ha assicurato sostegno anche l'ex sottosegretario alla Salute, Vito De Filippo.

A livello nazionale, la Giornata è, inoltre, l'occasione per accendere le luci su alcuni temi caldi che stanno molto a cuore della Federazione come: la corretta identificazione di centri di competenza per la presa in carico per gestire il follow-up dei pazienti (centri che devono avere caratteristiche ben precise e devono assicurare la multidisciplinarietà, in particolare una coorte di specialisti adeguati e la cosiddetta transitional care, cioè il passaggio dall'età pediatrica all'età dell'adulto con un setting di cure appropriato), la mancanza di un seguito al Piano nazionale malattie rare 2013-2016, scaduto due anni fa; la mancanza di registri adeguati e corrispondenti alle nuove frontiere di ricerca; il supporto alle Reti europee per le Malattie Rare per la loro concreta integrazione nel nostro Sistema sanitario nazionale e, infine, il riconoscimento di un sistema di valutazione europeo congiunto delle tecnologie sanitarie (Hta).


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