Precocità e continuità di presa in carico nelle patologie neurologiche infantili

Le patologie neurologiche che si presentano in età evolutiva con maggior frequenza ed elevato impatto sulla salute dei bambini/ragazzi possono essere raggruppate in tre grandi categorie: paralisi cerebrali infantili, cerebrolesioni acquisite, malattie neuromuscolari.
Le paralisi cerebrali infantili (Pci) sono un gruppo di disturbi permanenti dello sviluppo del movimento e della postura, che causano una limitazione delle attività, attribuibili a danno cerebrale permanente, non progressivo, verificatosi nel corso dello sviluppo del feto, del neonato o del lattante entro il primo mese di vita, anche se possono essere diagnosticati tardivamente, entro il primo anno.

I disturbi motori della Pci sono spesso accompagnati da danno cognitivo e ritardo nell'acquisizione del linguaggio, deficit visivo, dolore cronico e disordini comportamentali, epilessia secondaria. Nei vari paesi europei si stima una prevalenza, stabile negli ultimi 40 anni, tra 1.5 e 2.5 /100.000 nati vivi. Sono invece descritte continue modifiche epidemiologiche, legate al progressivo calo della mortalità neonatale, ridotta dal 40 al 4-5% nell'ultimo secolo, e al numero sempre maggiore di nati pretermine (prima della 28° settimana di gestazione) con basso peso (superiore a 500 gr).

Nell'area delle cerebrolesioni acquisite il trauma cranico continua a rimanere la principale causa di morte, di grave disabilità a lungo termine e di interruzione del processo maturativo in età evolutiva nei paesi occidentali. Non esistono dati epidemiologici certi e le varie casistiche europee riportano una incidenza, variabile tra 48 e 280 /anno per 100.000 abitanti, con maggiore gravità e coma all'esordio nel 3-7% dei casi e picchi di incidenza tra 0-3 e 15-18 anni di età. La causa prevalente è legata ad incidenti stradali, seguiti da cadute, abusi e traumi non accidentali, traumi sportivi. Lo stroke pediatrico è la seconda causa delle cerebrolesioni acquisite con incidenza stimata tra 2.4 e 7.9/100.000/anno.

Le malattie neuromuscolari costituiscono una ampia categoria di patologie del muscolo e della giunzione neuromuscolare che raggiungono una prevalenza cumulativa intorno a 160/100.000 in Europa; le patologie a maggior frequenza ed elevata disabilità sono la Distrofia di Duchenne e la Sma. Per entrambe negli ultimi decenni è stato ottenuto un prolungamento della aspettativa e della qualità di vita, grazie a nuove terapie e a maggior intensità nei trattamenti di prevenzione delle complicanze e della comorbidità.

Nel recente IV Corso della Scuola Superiore della Società Italiana di Neuroriabilitazione (Sirn), tenutosi al Centro Cardinal Ferrari del Gruppo Santo Stefano Riabilitazione a Fontanellato (Pr), ci si è interrogati su quali siano i percorsi di presa in carico più idonei a contrastare il rischio di grave disabilità residua nei nostri pazienti. Dalla letteratura scientifica si conferma che il progetto riabilitativo virtuoso ed efficace si caratterizza per precocità e continuità di presa in carico, attivazione di percorsi riabilitativi personalizzati e gestiti da un team multiprofessionale esperto, con coinvolgimento diretto dei genitori/caregivers, stretta integrazione tra il momento più tecnico e il contesto socio familiare e scolastico del bambino, follow-up prolungato. Gli strumenti a disposizione dei riabilitatori sono profondamente cambiati negli ultimi venti anni e si è radicata una cultura riabilitativa coerente con le più recenti acquisizioni nel campo della pedagogia moderna e delle neuroscienze, coerente con la teoria dei neuroni specchio e con gli studi sulla plasticità del sistema nervoso centrale, oltre che con gli studi di neuroimaging funzionale. Le nuove tecnologie a disposizione della riabilitazione consentono di organizzare setting di trattamento più efficienti, modulabili e motivanti i giovani pazienti per la loro valenza ludica: strumenti robotici per la riabilitazione motoria, utilizzo di realtà virtuale affiancano e integrano momenti di terapia occupazionale in contesti ecologici, ausili di comunicazione aumentativa piuttosto che carrozzine elettroniche per promuovere la massima autonomia possibile anche nelle condizioni di disabilità più complessa.

* neurologa e psicoterapeuta, coordinatrice della sezione età evolutiva della Società Italiana di Neuroriabilitazione
** fisiatra, direttore del Centro Cardinal Ferrari – Gruppo Santo Stefano Riabilitazione