Medicina e ricerca

Malati rari, home therapy per una migliore qualità di vita

di Giuseppe Limongelli *

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24 Esclusivo per Sanità24

Una malattia si definisce rara quando ha un’incidenza fino a 5 casi ogni 10.000 persone. Le patologie rare sono spesso gravi, croniche e/o progressivamente invalidanti, e in alcuni casi possono rivelarsi mortali. Un recente articolo basato su dati Orphanet, un database popolato da un network internazionale di 37 Paesi e sostenuto con fondi della Comunità Europea, ha identificato poco più di 6000 entità, di cui 2/3 di natura genetica e, per la maggior parte, ad esordio pediatrico. Nel loro insieme, contano 300 milioni di pazienti in tutto il mondo di cui 2 milioni in Italia. Tutte le persone con malattia rara sono per definizione fragili in quanto devono confrontarsi con le problematiche e i limiti posti dalla propria malattia. Per questo è fondamentale migliorare l’accesso alle informazioni, favorire diagnosi sempre più precoci che diano la possibilità di ricorrere a una pronta presa in carico, realizzare programmi di screening neonatale, favorire l’assistenza domiciliare e ospedaliera e avere terapie efficaci. Qualcosa di importante in parte è stato fatto, anche grazie alla pandemia di Covid-19, come l’allargamento dell’accesso all’home therapy, un perfetto esempio di miglioramento che ha portato benefici ai pazienti rari, andando nella direzione della telemedicina e della medicina di prossimità, facendo così spostare i professionisti, le informazioni e/o le terapie, ma non il paziente. Una misura da ampliare e da rendere uniforme su tutto il territorio nazionale, anche potenziando la partnership pubblico-privato. Nell’esperienza della regione Campania durante il periodo del lockdown (marzo-aprile 2020), pubblicata su Journal of Public Health 2021(doi:10.1093/pubmed/fdab137), il 78% dei clinici esperti di malattie rare intervistati ha dichiarato di ritenere l’home therapy (laddove indicata) utile per i propri pazienti, ed il 73% ha consigliato una gestione home therapy ai propri pazienti. Tale modello, che sta rapidamente tornando “attuale” con la rapida diffusione della variante Delta ed Omicron del Sars-CoV2, ha sicuramente dei vantaggi che vanno al di là della fase di pandemia. Secondo uno studio pubblicato sulla rivista European Journal for Person Centered Healthcare, un paziente su tre affetto da malattie rare da accumulo lisosomiale (patologie genetiche ereditarie molto rare che, se non tempestivamente trattate, causano danni irreparabili a diversi organi, come la Anderson-Fabry, la Gaucher, la Glicogenosi e le Mucopolisaccaridosi), si assenta dal lavoro per fare una infusione di enzima sostitutivo, che il corpo non produce (ad oggi, una delle poche terapie disponibili) e nel 50% dei casi viene accompagnato da un caregiver che, a sua volta, deve ricorrere a ferie o permessi lavorativi. Così, in media, si «perdono» due ore e 40 minuti per raggiungere l’ospedale e attendere la somministrazione della terapia. Lo stesso succede per altri modelli di patologie simili e riguarda milioni di persone. Una delle esigenze più sentite dai malati rari è quella di potersi curare anche a casa, e le evidenze raccolte finora mostrano che l’home therapy è un'alternativa, oltre che valida, apprezzata sia dai pazienti (tanto che il 95% dei partecipanti allo studio registra un miglioramento nella percezione della propria qualità di vita) sia dalle strutture ospedaliere.
Le aziende farmaceutiche già da tempo hanno attivato, ove possibile e applicabile, su indicazione regionale o in accordo con le aziende ospedaliere ed i clinici di riferimento, i Patient Support Programs e l’home therapy che presentano numerosi vantaggi per la persona con malattia rara e la sua famiglia, con risparmi di spesa per i day hospital rispetto alla terapia in ospedale e possibilità di disporre del personale infermieristico per altre funzioni o situazioni di emergenza.

* Centro Coordinamento malattie rare Regione Campania


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