Medicina e ricerca

Autismo, in campo l'intelligenza artificiale per individuare le cause. E intanto resta in stand-by la presa in carico nei Lea

di Giovanni Marino *

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24 Esclusivo per Sanità24

Definire la causa dell’autismo è stata la prima azione dell’Angsa contro la comunità scientifica del tempo, che riteneva fosse da attribuire a fattori psicogeni della madre. Le più recenti conoscenze hanno invece verificato soltanto cause organiche alla base del disturbo, come si evince dalle relazioni presentate nel convegno del 8 giugno organizzato dall’associazione. Esse individuano inequivocabilmente fattori genetici ed epigenetici che a loro volta coinvolgono lo sviluppo in modo trasversale. La transizione epidemiologica in atto conferma ancora una volta, con dati inequivocabili, il ruolo centrale dei cambiamenti ambientali nell’insorgere dell’autismo. I ricercatori hanno denunciato la presenza di una pandemia silente di disturbi del neurosviluppo già nel 2006 e in crescita esponenziale dagli anni Ottanta a oggi. Allora negli Usa si calcolava un caso di autismo su 1500 nati, oggi è 1 su 44. Le mutazioni "de novo" del Dna, cioè non presenti nei genitori, oggi oscillano da 50 a 100. Un recente studio sulle placente evidenzia che sono letteralmente piene di molecole tossiche. Sotto accusa le polveri ultrasottili sospese nell’aria: superano ogni barriera biologica. Un killer sottovalutato, è stato detto nel corso del convegno.
È stato concluso recentemente uno studio sulle placente che ha coinvolto Milano,Taranto, Pisa, Cagliari. Sono tutte diversamente aggredite. L’impatto è enorme e velocissimo ed è evidente la difficoltà umana a seguire il ritmo del cambiamento. L’adattabilità evolutiva fatica a tenere il passo e questo ha una stretta correlazione con le malattie genetiche. In Italia è in corso un'indagine che ha coinvolto 143 persone con autismo e 106 famiglie, condotta dal Cnr di Reggio Calabria. La mole dei dati disponibili è enorme ma si fatica a metterla a terra, trovare la via d’uscita.
La multi-fattorialità all’origine dei disturbi dello spettro autistico rende difficile individuare le cause. Le persone con autismo hanno una variabilità estrema nei sintomi quindi non esiste un intervento unico, ma va "ricamato" sulla persona. L’intelligenza artificiale può rappresentare la chiave di volta per affrontare la trasversalità e individuare le connessioni puntuali che determinano la mutazione. Arrivare, un giorno, a definire il trattamento su misura per ognuno, questo l'obiettivo.
Intanto c’è l’urgenza quotidiana costituita da migliaia di persone giovani e adulti che non hanno una rete di servizi adeguata e vivono ancora all’interno delle loro famiglie. Abbiamo il Nida struttura Iss, e network italiano per il riconoscimento precoce dei disturbi dello spettro autistico. È ormai un'eccellenza a livello nazionale ed europeo. È delle famiglie e a sostegno delle famiglie. Ma non basta un faro nel deserto dei servizi ancora esclusi dai livelli essenziali di assistenza nonostante l’autismo sia inserito dal 2017. Si tratta di una discriminazione non più sostenibile dalle famiglie. Le Regioni non riconoscono nei fatti quei Lea e i servizi già individuati dalla Linee di indirizzo. Occorre velocizzare la stesura dei decreti delegati necessari a rendere utilizzabile il fondo nazionale pari a 77 milioni che riguarda il 2021 per 50 milioni e 27 per il 2022 . Il mondo dell’autismo è in fermento, la ricerca sta facendo passi avanti, le famiglie seguono con grande partecipazione i percorsi in atto, occorre dunque fare presto e bene e rendere utilizzabili al più presto le risorse disponibili. Servono per interventi innovativi, servizi e fondi per la ricerca e la formazione. L’autismo necessita di interventi coordinati di salute, scuola, servizi sociali e disabilità altrimenti ogni risorsa non coordinata non potrà mai risultare efficace. È una osservazione che abbiamo il dovere di porre all’attenzione del Governo dopo poco più di un anno di esperienza molto positiva di un ministero della Disabilità che però esclude i bisogni dell’autismo e di tutto il neurosviluppo. Si tratta di 500mila persone, a fronte di un paio di decina di migliaia di persone con disabilità fisica e sensoriale.

* Presidente Angsa - Associazione nazionale genitori soggetti autistici


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