Medicina e ricerca

Neuromielite ottica, nuove prospettive dalle cure ma restano da centrare gli obiettivi diagnosi precoce e accessibilità ai centri

di Claudio Gasperini *

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24 Esclusivo per Sanità24

Il Disturbo dello spettro della neuromielite ottica (o Nmosd) è una malattia rara in cui il sistema immunitario si attiva in modo inappropriato per colpire i tessuti e le cellule sane del sistema nervoso centrale. Circa tre quarti dei pazienti sono positivi all’anticorpo anti-acquaporina 4 (AQP4), nel senso che producono gli anticorpi che si legano a una particolare proteina, l’acquaporina-4 (AQP4). La maggior parte delle persone con Nmosd presenta spesso recidive imprevedibili, una nuova insorgenza di sintomi neurologici o il peggioramento di quelli già esistenti, chiamati anche attacchi, che tendono a diventare gravi e ricorrenti e possono portare alla disabilità permanente. Di recente l’Agenzia italiana del farmaco (Aifa) ha approvato la rimborsabilità di eculizumab, un inibitore del complemento C5, come trattamento di seconda linea, in seguito a rituximab, nei pazienti adulti con Nmosd positivi agli anticorpi AQP4 con storia clinica di almeno una recidiva negli ultimi 12 mesi. La nuova terapia è frutto della ricerca do Alexion Pharma Italy, il Gruppo Rare Disease di AstraZeneca.
Si aprono così nuove importanti prospettive per i pazienti. Risulta cruciale riuscire a diagnosticare questa patologia il prima possibile per poter evitare le recidive. Così possiamo limitare la morbilità, la mortalità e il rischio di progressione della disabilità. A seconda del distretto corporeo colpito, fin dall’esordio la Nmosd può determinare perdita della vista e importanti difficoltà nella deambulazione fino a paralisi. Se non viene trattata, nelle forme severe può causare grave insufficienza respiratoria con aumentato rischio di mortalità. Grazie a un apposito test sierologico e al ricorso alla risonanza magnetica, possiamo nel giro di pochi mesi arrivare a una corretta diagnosi. Le persone che vivono con Nmosd soffrono di attacchi gravi e debilitanti che impattano in maniera devastante la loro vita e quella dei loro familiari. Nel passato questa malattia non è stata riconosciuta e spesso è stata confusa con la sclerosi multipla. Oggi non devono più esserci testimonianze di diagnosi ritardata perché diagnosi precoce significa terapia efficace precoce. Come ha ricordato il prof. Mario Alberto Battaglia, presidente della Fondazione italiana sclerosi multipla (Fism) l’Nmosd richiede una accurata gestione all’interno di centri per l’assistenza per i pazienti con sclerosi multipla, con un approccio terapeutico mirato, che deve avere come obiettivo il blocco della progressione della malattia. Solo queste strutture sanitarie possiedono il giusto expertise nella gestione di patologie neurologiche recidivanti come il disturbo dello spettro della neuromielite ottica.
Infatti nonostante gli indubbi successi degli ultimi anni, l’Nmosd presenta ancora prognosi molto severe e necessita di un monitoraggio attento. È dunque fondamentale il riconoscimento formale e la strutturazione di una Rete a livello nazionale e regionale, con copertura dell’intero territorio e reale prossimità superando le difformità e le iniquità e diseguaglianze di accesso. Come ha sottolineato il prof. Francesco Saverio Mennini, presidente della Società italiana di Health Technology Assessment (Sihta) la Nmosd infatti colpisce soprattutto donne, con un’età media di circa 40 anni cioè persone nel pieno della loro vita. Pensiamo cosa significhi perdere la vista per una donna che lavora, con figli e una famiglia. Rappresentare i costi diretti e indiretti (perdita di produttività in primis) e, soprattutto, quelli evitati da una terapia efficace è fondamentale per inserire nel contesto del sistema paese una soluzione terapeutica per una patologia così rara e severa.

* Direttore UOC di Neurologia e Neurofisiopatologia, San Camillo Forlanini di Roma


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