Diabete Tipo 1, il primato della legge italiana e il lungo cammino della ricerca per eliminare la malattia

La diagnosi di Diabete Tipo 1 per nostro figlio ha cambiato per sempre le nostre vite spingendoci a costituire nel 2009 la Fondazione italiana diabete (Fid), un’istituzione dedicata a raccogliere fondi per finanziare la ricerca della cura definitiva di questa patologia autoimmune, cronica e degenerativa.
Il sistema immunitario, per una ragione ancora oggi sconosciuta, distrugge le cellule del pancreas che producono insulina, un ormone vitale, costringendo la persona a iniettarsela per poter vivere e a prendere innumerevoli decisioni terapeutiche quotidiane per raggiungere il miglior controllo glicemico possibile, al fine di mitigare l’impatto della patologia sul fisico.
Non essendo medici, abbiamo dotato la Fondazione di un comitato scientifico composto da sei ricercatori di fama internazionale a cui sottoporre progetti di ricerca da finanziare, sostenendo i due ambiti principali della ricerca cioè la prevenzione e la cura per chi è già ammalato.
Da questo lungo percorso e dall’interazione costante con il Comitato scientifico di Fid nasce la consapevolezza della necessità di realizzare uno screening nazionale in fascia pediatrica per cercare gli anticorpi di DT1 e celiachia al fine di evitare un esordio in chetoacidosi, condizione grave che può avere anche un esito nefasto e che si verifica in Italia nel 40% dei casi, e di identificare quei bambini che si ammaleranno sicuramente anche se ancora non sappiamo quando. Questo è un aspetto fondamentale perché accompagnare un esordio vuol dire evitare la pericolosissima chetoacidosi ma anche – come recenti studi clinici hanno dimostrato – assicurare un decorso più stabile della patologia negli anni successivi, limitando così il rischio delle complicanze e assicurando un’aspettativa di vita migliore.
Forti di questa consapevolezza e del fatto che uno screening di questo tipo è un’operazione di salute pubblica abbiamo deciso di avviare colloqui con le istituzioni per sottoporre questo tema, a partire dal senatore Comencini, membro della precedente legislatura, poi con l’onorevole Rosato e quindi, costituitosi l’attuale Governo, con il Vice Presidente della Camera dei Deputati Giorgio Mulè, che ha compreso e sostenuto le istanze dei ricercatori fino a scrivere una legge che introduce attraverso il sistema sanitario nazionale uno screening in fascia pediatrica per DT1 e Celiachia, la legge 130 del 2023 approvata all’unanimità.
Questo provvedimento pone la nostra nazione come unica al mondo a essersi dotata di tale strumento, un risultato straordinario che tutti ci invidiano e che vogliono replicare nei veri Paesi per accelerare gli studi sulle malattie autoimmuni.
Durante questo anno è stato avviato un progetto pilota in quattro regioni per mettere a punto la procedura dello screening che avverrà tramite un prelievo ematico capillare, che verrà poi analizzato dai centri regionali di riferimento che prenderanno poi in carico i bambini che risulteranno positivi agli anticorpi.
Con il 2025 il programma di screening verrà avviato su tutto il territorio nazionale, quindi prevediamo interventi più tempestivi che assicureranno prognosi migliori e un abbattimento della chetoacidosi, oltre che una raccolta di dati epidemiologici vitali per la ricerca, che rimarranno pubblici.
Inoltre avere una mappatura dei bambini positivi agli autoanticorpi e quindi a rischio di malattia o in una fase di malattia senza sintomi, permetterà di somministrare quei farmaci che ormai stanno terminando la fase di sperimentazione e in alcuni casi sono già stati approvati e che consentiranno di ritardare l’esordio di alcuni anni. La speranza è quella di bloccare la malattia prima che diventi sintomatica, e in questo modo eradicarla.
I nostri obiettivi, come Fid, rimangono saldamente concentrati sull’accelerazione della ricerca di terapie innovative che modifichino il corso della malattia, sulla comprensione delle cause dell’autoimmunità, a oggi parzialmente ignote e della scoperta delle cure.
Continuiamo inoltre a impegnarci in iniziative di informazione come il Diabethon, il nostro evento annuale che si terrà a Milano il 14 dicembre, dedicato alle persone e alle famiglie con diabete, che potranno confrontarsi direttamente con i ricercatori e con i clinici. Un momento fondamentale per tutti noi uniti dalla speranza di un futuro libero dal Diabete Tipo 1.

* presidente Fondazione Italiana Diabete
** vicepresidente Fondazione Italiana Diabete