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Una nuova cura per l’ipercolesterolemia familiare, patologia rara (ma non troppo)

Arriva in Italia un farmaco specifico contro l’ipercolesterolemia familiare omozigote , una malattia rara causata da un difetto genetico che altera la funzione del recettore responsabile della rimozione del “colesterolo cattivo” dal sangue. Il farmaco è il “lomitapide”, sviluppato dalla società biofarmaceutica statunitense Aegerion Pharmaceuticals, che ha ricevuto l'autorizzazione ufficiale per la commercializzazione in Italia con la pubblicazione delle decisioni dell’Aifa. «L’arrivo di questo farmaco con un'indicazione specifica è un risultato che ci consente di guardare avanti con maggiore ottimismo», ha commentato in una nota dell'Osservatorio Malattie Rare, Savino Vignaroli, presidente dell'Associazione nazionale ipercolesterolemia familiare

I sintomi: strane macchie sulla pelle, depositi di grasso cutaneo su gomiti, ginocchia e tendini, chiamati xantomi, possono essere i segni, anche se non sempre presenti dell’ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH). Una rara e grave malattia, causata da un difetto genetico - ereditato da entrambi i genitori - che altera la funzione del recettore responsabile della rimozione del «colesterolo cattivo» (LDL-C o lipoproteine a bassa densità) dal sangue.
Chi è affetto da questa malattia spesso sviluppa una precoce e progressiva aterosclerosi, cioè il restringimento o il blocco delle arterie. Fino ad oggi per questi pazienti le uniche possibilità di tenere i valori di LDL-C sotto controllo erano rappresentate da una dieta ferrea, dall'uso di farmaci ipolipemizzanti, come le statine, e per la maggior parte di loro, dall'appuntamento frequente con l'aferesi delle lipoproteine, un procedimento di rimozione meccanica del colesterolo dal sangue da effettuarsi in day-hospital, una volta ogni 1 o 2 settimane. Trattamenti che, anche se efficaci, nei pazienti HoFH non sono in genere in grado di ridurre i livelli di colesterolo LDL fino al raggiungimento degli obiettivi raccomandati dalla European Atherosclerosis Society (EAS).

«La letteratura ha storicamente riportato una prevalenza pari a 1: 1.000.000 per gli omozigoti. Ora però studi più recenti suggeriscono un tasso di prevalenza più alto. Ad esempio nel 2014 l'Eas Consensus Panel sull'Ipercolesterolemia Familiare ha pubblicato un articolo che cita una ricerca che porterebbe ad una stima di prevalenza di HoFH nella gamma tra 1:160.000 e 1:300.000 - spiega il Prof. Marcello Arca, responsabile del Centro di riferimento regionale per la diagnosi e terapia delle malattie rare del metabolismo lipidico del Policlinico Umberto I di Roma - A causa di un difetto genetico, ereditato da entrambi i genitori, chi ne è affetto non riesce ad eliminare correttamente il colesterolo LDL dal sangue: questo “colesterolo cattivo”, rimane dunque più a lungo in circolo andando a formare depositi che espongono la persona a rischio, anche dalla giovane età, di aterosclerosi precoce e progressiva. Nel nostro Centro abbiamo diversi bambini di 4 o 5 anni con valori che già sono due volte la norma».
«I pazienti con ipercolesterolemia familiare omozigote hanno recettori LDL non funzionanti, o difettosi in numero fino ad esserne totalmente mancanti. La maggior parte del farmaci ipolipemizzanti, come le statine, agiscono aumentando il numero dei recettori LDL, per questo i farmaci che agiscono con questi meccanismi funzionano poco nei pazienti omozigoti e le forme di trattamento aggiuntivo sono pertanto importanti - spiega il Prof. Maurizio Averna, responsabile del Centro regionale siciliano per le malattie rare del metabolismo con sede all'Università di Palermo – Lomitapide per agire non ha bisogno dei recettori LDL in quanto inibisce le proteine del fegato deputate all'assemblaggio delle lipoproteine».


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