Malattie rare, al Bambino Gesù percorso dedicato alla sindrome di Kabuki

Alla vigilia della Giornata mondiale delle malattie rare del 28 febbraio, l’Ospedale pediatrico Bambino Gesù Irccs annuncia l’apertura di un percorso dedicato alla sindrome di Kabuki e sottolinea la centralità delle reti nazionali e internazionali per offrire ai pazienti e alle loro famiglie diagnosi più rapide, presa in carico personalizzata e ricerca traslazionale con l’obiettivo di migliorare la qualità di vita. Si tratta di una malattia rara di origine genetica associata a ritardo nello sviluppo intellettivo, difficoltà nell'alimentazione con crescita pondero-staturale stentata, malformazioni congenite e caratteristiche facciali tipiche. L'incidenza è di 1 nuovo nato ogni 32.000, ma è probabilmente sottostimata. Il percorso dedicato del Bambino Gesù serve a facilitare la diagnosi e la presa in carico dei bambini e dei ragazzi andando così incontro alle esigenze dell’intero nucleo familiare. La famiglia viene affidata al "case manager" del bambino che garantisce la personalizzazione del percorso, il coordinamento degli interventi multidisciplinari e l’attivazione degli studi genetici per permettere il corretto inquadramento patogenetico con lo studio dei geni-malattia associati alla sindrome di Kabuki. Il nuovo percorso rappresenta il primo passo per la creazione di una rete tra centri italiani esperti in assistenza, diagnosi e ricerca nei pazienti affetti da questa condizione. L’iniziativa è nata dall’idea dal papà di una paziente seguita dal Bambino Gesù e sarà svolta in stretta collaborazione con il gruppo di ricerca del professor Merla della Università Federico II e dell’Irccs Css di San Giovanni Rotondo, che da diversi anni studia le basi molecolari della sindrome di Kabuki.