Piano malattie rare: undici obiettivi al tavolo dei Lea

Rafforzamento della rete assistenziale puntando sulla capacità di collaborazione dei centri accreditati appositamente individuati dalle Regioni e nuove modalità di prescrizione, erogazione e somministrazione uniforme dei farmaci concordate al tavolo tecnico interregionale di riferimento:questi due degli 11 obiettivi individuati dal Piano per le malattie rare 2013-2016 trasmesso dalla Salute all'esame delle Regioni.

Il documento riassume in modo esaustivo il quadro normativo di riferimento e le azioni già messe in atto a livello europeo e nazionale, individuando undici obiettivi su cui puntare per sviluppare una stategia nazionale integrata, globale e di medio periodo, prevedendo tra l'altro l'istituzione di un Comitato nazionale che coinvolga ministero, Regioni, Aifa Iss, Agenas e associazioni dei pazienti e l'approdo del Piano stesso al tavolo di verifica dei Lea. E facendo esplicito riferimento al rafforzamento della cooperazione tra gli Stati membri, anche in materia di malattie rare, previsto dalla direttiva sulle cure transfrontaliere.

Ecco le principali azioni previste dal Piano MR:

1. Rete nazionale. È prevista una pianificazione condivisa tra il livello centrale e le Regioni, in relazione alla prevalenza delle singole malattie e dei gruppi di malattia, tenendo conto delle valutazioni sulle expertise e sulla produzione scientifica dei diversi presìdi del Ssn: la sceltà dovrà caderwesu quelli capaci di svolghere i compiti previsti dai Centri di expertise europei. Incoraggiati gli accordi specifici tra le Regioni, volti a realizzare "alleanze/coalizioni" almeno per le malattie più rare e complesse dal punto di vista diagnostico e terapeutico. Saranno sviluppati programmi ad hoc per garantire la transizione dall'età pediatrica all'età adulta: le Regioni dovranno individuare le modalità appropriate per assicurare lo scambio di informazioni e la condivisione di protocolli clinici e assistenziali tra le strutture pediatriche e le strutture per adulti, per accompagnare i pazienti riducendo il loro disagio.

2. Registri e monitoraggio. In attesa dell'aggiornamento dell'elenco delle malattie rare la Salute prevede l'aggiornamento dei data base: «Registro nazionale ed i Registri regionali - si legge nel Piano MR - potranno ampliare la raccolta dei dati contenuti nel data set minimo già concordato ed estendere la rilevazione ad altre malattie, tra cui i tumori rari, anche in armonia con quanto avviene nel resto dell'Europa» e ciò «attraverso la predisposizione di un database atto a raccogliere i dati epidemiologici delle malattie rare in fase di inclusione e pertanto non ancora contenute nel Registro nazionale delle malattie rare».

3. Nomenclatura e codifica. Per assicurare che le MR siano rintracciabili nel sistema informativo italiano basato sull'Icd sarà necessario: unificare e standardizzare la codifica delle malattie; progettare l'adozione in Italia delle modalità di codifica di MR utilizzate in ambito internazionale (tra cui l'Orpha code), in aggiunta all'Icd nei flussi correnti.

4. Percorso diagnostico-assistenziale. L'obiettivo prioritario è quello di ridurre i il ritardo diagnostico, creando strumenti e infrastrutture capaci di guidare ed orientare i medici verso il sospetto di MR. Tra le azioni previste, la definizione, anche attraverso delibere formali, possibilmente condivise a livello interregionale, di protocolli e i percorsi assistenziali organizzati e garantiti per ogni tipologia di bisogno assistenziale: la Salute punta a «garantire nel territorio nazionale lapplicazione dei protocolli diagnostico terapeutici validati», prevedendo che «le Regioni si accordano in attesa che si realizzino linee guida validate e conferenze di consenso». Prevista anche la figura del case manager, per il coordinamento degli interventi multidisciplinari per i casi che lo richiedono, in continuità assistenziale tra ospedale e territorio e il l'aggiornamento di specialisti e professionisti della Asl di residenza del paziente presso i Presidi della rete, della stessa Regione o di altre, per metterli in condizione di seguire adeguatamente i pazienti.

5. Empowerment e associazioni. Massima valorizzazione del bagaglio di conoscenza maturato dalle associzioni dei malati rari: verrà incentivata la costruzione di un rapporto collaborativo finalizzato ad una loro partecipazione ai processi decisionali. Nel percorso assistenziale - precisa il piano - « dovrà essere perseguita l'inclusione del paziente e/o dei suoi familiari in tutte le decisioni che lo riguardano mediante l'uso di un linguaggio comprensibile e condiviso e la rilevazione sistematica dei bisogni dovrà essere effettuata tramite il coinvolgimento dei pazienti e dei loro familiari».

6. Ricerca. Studi all'insegna della tracciabilità e valutazione ex post dei risultati ottenuti sono strategie per ottenere il massimo dagli investimenti destinati alla specifica area delle malattie rare, ma la prima cura sarà destinata al non disperdere le non ingenti risorse disponibili. Per questo il Piano MR prevede di «concentrare prioritariamente le risorse dedicate alla ricerca sulle MR sulle aree meno sviluppate (clinica, sanità pubblica) e indirizzate ai bisogni dei pazienti, su obiettivi condivisi tra i centri esperti e le eccellenze scientifiche», punta sulla ricerca multidisciplinare « favorendo aggregazioni nazionali in grado di costruire una massa critica che possa agevolare la partecipazione ai consorzi internazionali», stabilisce di «concentrare le risorse preferibilmente su soggetti istituzionali che abbiano dimostrato capacità e competenza nella ricerca» e di vincolare su questo obiettivo parte dei fondi erogati dal livello centrale e dalle Regioni. Tra le indicazioni anche qulla di «promuovere approcci cooperativi interdisciplinari che favoriscano la partecipazione dei ricercatori italiani ai progetti di ricerca finanziati a tutti i livelli, compreso quello comunitario, e facilitino, in collaborazione con la Comunità euriopea, lo sviluppo della cooperazione con paesi terzi attivi nel settore, anche per quanto riguarda lo scambio di informazioni e la condivisione delle competenze».

7. Formazione. Formazione a 360 gradi per medici, pazienti e caregiver. Per i medici di base innanzitutto: per poter indirizzare correttamente il paziente allo specialista in grado di formulare il sospetto diagnostico nel minor tempo possibile e orientarlo verso lo specifico presidio della rete delle MR. Nei corsi di laurea in Medicina e di tutte le professioni sanitarie "sarà necessario prevedere la conoscenza – si legge nel documento - degli aspetti peculiari della presa in carico di un paziente con MR, con riferimento ai modelli organizzativi del sistema di assistenza del nostro Paese e alla dimensione sociale delle MR". Il tema dovrà inoltre essere integrato in ciascuna scuola di specializzazione o master. E la formazione specifica in Medicina generale deve prevedere un focus sulle MR. Lo stesso argomento deve essere inserito nei contenuti dell'Ecm nazionale e regionale e nei Piani formativi delle Aziende sanitarie.

8. Informazione. Bisognerà garantire il potenziamento e la massima diffusione delle fonti informative validate attualmente disponibili (siti web, telefoni e punti informativi nazionali, regionali e locali), promuovendone l'utilizzo da parte di tutti i portatori d'interesse e con la partecipazione dei pazienti nella fase di progettazione degli interventi informativi sulle MR.

9. Prevenzione. Tra le parole chiave del Piano per la prevenzione primaria: counselling preconcezionale, stili di vita corretti, screening a cascata, test genetici, studi e ricerche sui possibili fattori causali. Ma anche un raccordo con il Piano nazionale della Prevenzione 2010-2012, in argomento di "Prevenzione delle patologie da esposizione ad agenti chimici, fisici e biologici"e con i documenti Eurocat ed Europlan. Per la prevenzione secondaria, l'obiettivo del Piano è il miglioramento della diagnosi precoce (clinica, clinicogenetica, prenatale e neonatale).

10. Farmaci. Attacco a tutto campo alle «criticità dovute a tempi lunghi per l'accesso alle cure, a causa dei meccanismi stessi di richiesta di prezzo e rimborsabilità, alla difficoltà di risalire al numero dei pazienti in trattamento, alla corretta individuazione del valore del farmaco e al successivo ritardo da parte delle Regioni all'accessibilità ai farmaci a livello locale». Oltre ai benefici effetti attesi in conseguenza delle norme della L. 189/2012, il Piano MR individua comunque tre necessità irrinunciabili: in primis quella di «uniformare le modalità di prescrizione, erogazione e somministrazione tra le diverse Regioni anche attraverso un confronto all'interno del tavolo tecnico interregionale delle malattie rare, con l'eventuale coinvolgimento di AIFA». In pista anche l'eventuale revisione delle modalità d'accesso al Fondo Aifa ad hoc (ex L. 326/2003) e il potenziamento dell'attività dello Stabilimento chimico farmaceutico militare nell'assicurare la disponibilità a costi ridotti di farmaci e altri trattamenti per le patologie.

11. Finanziamento e sostenibilità. Oltre alle risorse specifiche già destinate in passato alle MR, Il Piano nazionale non è supportato dallo stanziamento di specifiche risorse. Per il triennio di validità del Piano, il ministero propone l'avvio di un monitoraggio delle fonti di finanziamento specifiche e di una ricognizione delle risorse effettivamente impegnate dal Ssn per le MR. "Sarebbe inoltre opportuno e auspicabile – si legge nel documento –l'avvio di azioni sinergiche tra gli Stati membri della Ue per la presentazione di proposte progettuali per accedere a finanziamenti europei".