Atassia telangiectasia, la richiesta dei pazienti: eliminare l'accertamento di invalidità come si è fatto per la Sla e la Sma

È stato con grande piacere che, come Presidente di Anat (associazione nazionale atassia telangiectasia), ho appreso che finalmente le malattie del motoneurone non saranno più sottoposte a revisione dell’accertamento di permanenza dello stato di invalidità: lo stabilisce per decreto del Ministero Dell’Economia, di concerto con il ministero della Salute,
Sicuramente una notizia positiva per le persone affette da patologie neurodegenerative, simili all’atassia telangiectasia, come la sclerosi laterale amiotrofica (Sla), sclerosi laterale primaria (Slp), atrofia muscolare progressiva (Amp), paralisi bulbare progressiva (Pbp), paralisi pseudobulbare e atrofia muscolare spinale (Sma).
D’ora in poi per queste gravi malattie, non sarà più prevista la cosiddetta "rivedibilità". L’Inps infatti, una volta accertata l’invalidità civile tramite apposita visita effettuata da commissione giudicatrice, ha la facoltà di richiedere la revisione della stessa, eccetto in alcuni casi previsti per legge. Avendo ottenuto l'inserimento del nome specifico della patologia (malattie del motoneurone) tra le non rivedibili, il neo-modificato decreto legge lascerà ora ben poco adito ad interpretazioni da parte dei medici delle commissioni.
Da tempo la nostra associazione sta chiedendo che la stessa legge venga applicata per quanto riguarda i minori affetti da atassia telangiectasia. La legge prevede che il ragazzo sia immediatamente riconosciuto come "non rivedibile" e che l’invalidità gli venga immediatamente riconosciuta. Questo è sancito nell’elenco delle patologie rispetto alle quali sono escluse visite di controllo sulla permanenza dello stato invalidante, al punto 8, "Patologie e sindromi neurologiche di origine centrale o periferica, - tra cui atrofia muscolare progressiva, atassie, afasie, etc.- e al punto 9, Patologie cromosomiche e/o genetiche e/o congenite con compromissione d’organo.
Purtroppo, troppe volte ci siamo sentiti riportare dalle famiglie afferenti alla nostra organizzazione la stessa storia, che si ripete ciclicamente e in tutta Italia: rivedibilità a 1, 2 o 5 anni a seconda della commissione che ci si trova davanti. Inutile, riportare l’umiliazione e la frustrazione della famiglia e dello stesso ragazzo sottoposto regolarmente alla visita di accertamento per constatare un’evidente perdita di funzionalità e progressione della malattia. Oltre ai costi inutilmente sostenuti dal sistema sanitario.
Emblematico è il caso di alcuni genitori di due figli affetti da AT che si sono visto riservare due trattamenti completamente opposti dalla stessa commissione giudicatrice: come testimonia un papà, alla piccola Gloria di 6 anni (ancora provvista di deambulazione autonoma) è stata concessa alla prima visita la non-rivedibilità sino alla maggiore età, mentre alla sorella Lucia di 10 anni, con evidenti difficoltà motorie e alla soglia della fase maggiormente ingravidante della malattia, viene invece chiesta la rivedibilità annuale.
Quello che chiediamo è solo che venga applicata la legge che già prevede la non rivedibilità per patologie o sindromi neurologiche, tra cui vengono già citate le atassie. Se quello che vogliono le istituzioni è anche l'inserimento del tipo di atassia (telangiectasia), viste le tante forme congenite e progressive esistenti, ci batteremo fino alla fine. Nel frattempo, stiamo fornendo alle nostre famiglie un documento da noi siglato, tra la documentazione da presentare, che richiama i medici all'attuazione della legge già esistente.
L'atassia telangiectasia causa una severa disabilità progressiva, immunodeficienza, problemi respiratori, difficoltà di parola e una maggiore probabilità di sviluppare tumori del sangue, tra le altre complicazioni. I pazienti, per lo più bambini e giovani, sono pienamente consapevoli della loro malattia, dal momento che non colpisce le loro facoltà mentali.

* Presidente Anat