Giornata mondiale malattie rare: colpiti 1,5 milioni di italiani. Il ministero della Salute: stanziati 35 milioni, ruolo centrale dell'Italia nei progetti Ue

Un totale di 35 milioni di euro, di cui 15 per i tumori rari. Sono le cifre stanziate dal ministero della Salute per le malattie rare, di cui oggi si celebra la giornata mondiale. "Le malattie rare hanno rappresentato un tema prioritario - ha spiegato ilministro della Salute, Renato Balduzzi intervenendo all'Istituto superiore di sanità a un convegno dedicato - e la sfida, per la squadra che con me ha operato al Ministero della Salute, è stata innanzitutto quella di coordinare e favorire il dialogo entro una realtà molto variegata e complessa, nella quale i vari attori sono tutti ugualmente importanti".

Per Balduzzi "non va abbassata la guardia". Queste patologie, infatti, in Italia colpiscono 1-1,5 milioni di persone e costituiscono, secondo il ministro, "un vero e proprio banco di prova dell'efficienza del Sistema sanitario nazionale". Cinque persone ogni diecimila abitanti sono colpite da una malattia rara. Il Registro italiano delle Malattie Rare, che oggi arriva a oltre il 60% della copertura nazionale, è arrivato a censire 504 malattie. Un risultato che la nota del ministero definisce "non indifferente da un punto di vista epidemiologico, vista la natura complessa delle patologie rare". Un dato che deriva dalla valutazione di oltre 117mila schede, "cifre uniche, da un punto di vista epidemiologico, nel panorama internazionale".
Non meno rilevanti i risultati raggiunti in Europa: l'Italia, attraverso l'Istituto Superiore di sanità, coordina per l'Europa i progetti Europlan, Rare Bestpractice ed Epirare, mirati a favorire lo sviluppo di nuove conoscenze scientifiche. "Un risultato, questo - si legge nella nota del ministero - dovuto all'eccellenza raggiunta attraverso i risultati conseguiti dal nostro Registro Nazionale considerato all'avanguardia in Europa".
Attraverso queste azioni l'Italia è protagonista nell'elaborazione di raccomandazioni europee in materia di malattie rare e di linee di indirizzo nello sviluppo dei singoli Piani nazionali sulle malattie rare in Europa.

Con il progetto Rare Bestpractices, a cui partecipano 15 paesi, si cerca, invece, di rispondere alla necessità di elaborare le linee guida sulle malattie rare, un tema strategico nel campo di patologie sconosciute come queste, anche per igli operatori sanitari, le reti di professionisti e di pazienti. Nella ricerca scientifica, il ministero partecipa al progetto E-rare per il coordinamento della ricerca scientifica a livello europeo e l'Italia è partner nel consorzio Irdirc, Consorzio Internazionale per la ricerca sulle malattie rare.
"Siamo inoltre leader nel RDConnect - conclude il ministero -, un progetto appena avviato insieme ad altri Paesi dell'Unione Europea, e che intende realizzare in una piattaforma integrata che connette i registri, le biobanche e le informazioni cliniche dei pazienti rari per generare nuove conoscenze scientifiche che sono alla base per generare nuovi mezzi diagnostici e nuovi farmaci". nfine, l'Italia fa parte di Eucerd, il Comitato Europeo di esperti sulle malattie rare meglio conosciuto come il "Parlamento di esperti sulle malattie rare" coordinato dalla Commissione Europea e con sede al Lussemburgo.

Spesso, in queste patologie, la pelle rappresenta fin dall'infanzia una sorta di cartina di tronasole che offre segnali di patologie sistemiche, metaboliche e neurologiche di una certa gravità. Un campanello d'allarme che in una nota dell'Istituto nazionale tumori Regina Elena (Ire) e dell'Istituto dermatologico San Gallicano (Isg), esperti e testimonianze di pazienti invitano a considerare con la massima attenzione.

La sclerodermia, dal greco "pelle dura," causa l'ispessimento e indurimento della pelle in circa 70.000 persone con circa 300 nuovi casi annui, che si traduce in danni articolari e a organi interni perché colpisce tutte le cellule endoteliali. Le porfirie acute e non acute sono un gruppo di patologie metaboliche e per lo più ereditarie. La forma acuta colpisce in Europa una persona su 75.000, quella tarda una su 25.000. Le protoporfirie raggruppano due malattie rare ereditarie e colpiscono una persona su 150.000, ma è così subdola che si presenta simulando le malattie più comuni come il mal di pancia, mentre a livello cutaneo provocano una ipersensibilità alla luce che costringe le persone ad una vita "nell'oscurità". Ma non solo, anche sapendo di essere portatori del difetto enzimatico 2 di questo gruppo di malattie capita, come nel caso del paziente C. di Brescia, di vivere esperienze davvero drammatiche a causa dell' "inesperienza" sulla gestione di queste patologie.

C. eredita la malattia dal padre insieme ai 4 fratelli e sorelle e la trasmette a 2 dei quattro figli. Una figlia morirà a soli 21 anni mandando nel panico i medici che l'avevano in cura in ospedale. "Il San Gallicano, grazie al centro per le Malattie Rare,- sottolinea Aldo Di Carlo, direttore scientifico dell'Isg - ha un ruolo guida nel trattamento di queste particolari patologie della pelle in un contesto nel quale troppo spesso si sottovaluta l'ambito della ricerca e quello socio-assistenziale."
Il Centro fornisce analisi di laboratorio altamente specialistiche, ha una casistica di oltre 1000 casi relativa ai diversi tipi di Porfiria, sia acuta che non acuta.
L'Istituto ha di recente registrato presso il Ministero della Salute, un importante test di screening in caso di sospetto "attacco acuto di porfiria" (dolori addominali generalmente accompagnati da altri sintomi quali nausea, vomito, costipazione, tachicardia, ipertensione, debolezza muscolare, etc). Si tratta del "Kit per il test qualitativo del Porfobilinogeno", che si spera venga presto distribuito presso i Centri di medicina d'urgenza e di Pronto Soccorso, oltre che i Centri per le porfirie. Anche se l'attacco acuto è relativamente raro - solo il 10% dei portatori del difetto enzimatico è sintomatico - il sospetto deve però essere rapidamente escluso. Infatti se una crisi acuta viene tempestivamente riconosciuta è possibile bloccarla in pochi giorni con una terapia specifica. Al contrario quando il quadro clinico si aggrava e subentrano le complicanze neurologiche, come la paralisi motoria, anche se biochimicamente il paziente ha superato la crisi, il recupero può essere compromesso.

Altra novità è il progetto finanziato dalla fondazione Telethon per gli anni 2012-2015, sulla malattia di Hailey-Hailey , patologia che da recenti studi del San Gallicano può giovarsi dell'uso di un forte antiossidante.
"E' necessario – spiega Gianfranco Biolcati, responsabile del Centro per le Porfirie e Malattie Metaboliche Ereditarie Isg - uno sforzo congiunto tra istituzioni, industria farmaceutica e laboratori di ricerca per contribuire non solo all'assistenza ma anche allo studio di nuovi farmaci, spesso costosi e privi di finanziamento".

Sempre sul fronte della ricerca, ci sono buone notizie dal Gaslini di Genova. E' in arrivo per l'Istituto Pediatrico Scientifico Giannina Gaslini un finanziamento Ue di 421.000 euro per la realizzazione di un progetto quinquennale di ricerca contro la retinopatia nei neonati prematuri.
"Il Gaslini di Genova, sede dello Sportello Malattie Rare della Regione Liguria e punto di riferimento nazionale per la ricerca la diagnosi e la cura delle malattie rare – dice il direttore sanitario Silvio Del Buono – è stato per questo l'unico ospedale italiano (su sei centri a livello mondiale) scelto per partecipare a un importante studio internazionale chiamato "PreventROP", finalizzato a testare l'efficacia e la sicurezza di una terapia medica della retinopatia della prematurità (ROP), che attualmente è possibile correggere solo parzialmente e ricorrendo alla chirurgia".
Tra i neonati prematuri con peso alla nascita estremamente basso (<1000 g), si calcola che uno su cinque sviluppi una forma grave di ROP.
Il progetto PreventROP ha preso il via lo scorso dicembre e durerà 5 anni, per un costo totale di 3,8 milioni di euro; vi partecipano solo 6 Unità di Terapia Intensiva Neonatale sparse nel mondo, 4 in Europa e tutte coordinate dall'Università svedese di Goteborg e dal Karolinska di Stoccolma. L'Unità di Terapia Intensiva e Patologia Neonatale dell'Istituto Gaslini, diretta da Luca Ramenghi, cura e gestisce più di 100 neonati all'anno con peso alla nascita inferiore ai 1500 grammi ed è l'unico centro italiano incluso nel progetto.

Si augura invece che la crisi non causi ulteriori ritardi nella definitiva approvazione e attuazione del Piano nazionale per le malattie rare il Presidente della Società Italiana di Pediatria, Giovanni Corsello. "Perché in Italia - spiega - ci sono oltre 600.000 persone che aspettano risposte ai loro bisogni di salute. Molti di questi sono bambini e adolescenti, basti considerare che l'80% delle malattie rare esordisce in età pediatrica".
La bozza di Piano Nazionale sulle Malattie Rare, redatta dal Governo a fine dicembre con il coinvolgimento delle organizzazioni di pazienti e delle società scientifiche come la Sip, ha il compito di organizzare a livello regionale la presa in carico, la ricerca, la formazione e informazione
sulle malattie rare. Il Documento deve essere approvato entro il 2013 come previsto dalle Raccomandazioni del Consiglio d'Europa, tuttavia il percorso istituzionale é ancora lungo e accidentato "soprattutto perché - spiega Corsello - occorre definire il quadro delle risorse economiche
necessarie a dargli attuazione". "Assistenza domiciliare, riabilitazione, fornitura di farmaci orfani con costi elevati e spesso di difficile reperimento sono tutti ambiti che é necessario difendere e garantire anche in tempi di crisi socioeconomica e di carenza relativa di risorse sanitarie, quali quelli in cui viviamo", continua Corsello.

"Bisogna inoltre impegnarsi - conclude - sul fronte della assistenza in situazioni di emergenza e urgenza, condizioni che hanno un profilo del tutto caratteristico in questi soggetti. E infine è necessario investire di più
sulle attività di screening sia prenatale che neonatale, favorendo lo screening metabolico allargato, vera misura di identificazione preclinica di patologie ereditarie fortemente invalidanti o letali, passibili sempre più spesso di interventi terapeutici o di dietoterapia".

Federfarma sottolinea l'importanza del ruolo delle farmacie. "La presa in carico da parte della farmacia del malato affetto da una malattia rara potrebbe agevolare quel milione di famiglie italiane che vivono tutte le difficoltà, anche di ordine pratico, che questo tipo di malattia comporta", sottolinea Annarosa Racca, presidente Federfarma. "In sinergia con i medici di famiglia e gli altri operatori sanitari, seguendo le indicazioni dei Centri di riferimento - spiega - le farmacie potrebbero contribuire a facilitare l'accesso di questi malati al farmaco e ad altre prestazioni socio-sanitarie, nonché collaborare al monitoraggio dell'aderenza alle terapie da parte del paziente. In particolare, la distribuzione tramite le farmacie dei farmaci necessari garantirebbe al cittadino orari di distribuzione più ampi e minori spostamenti. Un maggior ruolo della farmacia nella rete di assistenza di questi malati consentirebbe anche di attenuare le marcate differenze esistenti oggi tra pazienti affetti da malattie rare nelle diverse regioni".