Idi scopre causa sordità da malattia dermatologica

Un gruppo di ricercatori dell'Istituto di ricovero e cura a carattere scientifico Idi di Roma ha scoperto il meccanismo attraverso cui le mutazioni del gene p63 portano alla perdita dell'udito in una rara sindrome dermatologica denominata displasia ectodermica, la stessa che causa anche la fusione, oppure la mancanza, delle dita delle mani e dei piedi, il labbro leporino e difetti del palato.

La scoperta, nata dalla collaborazione tra Gennaro Melino, direttore del Laboratorio di biochimica della cute dell'Idi ed altri istituti di ricerca italiani e stranieri, è stata pubblicata di recente sulla prestigiosa rivista americana Proceedings of the National Academy of Sciences Usa. In passato il gruppo di ricerca guidato da Melino aveva già contribuito a chiarire i meccanismi molecolari attraverso cui le mutazioni nel gene p63 sono in grado di generare questo tipo di malattia, ma non era stata stabilita una relazione tra difetto genetico e udito.

«Per la prima volta, attraverso questo studio, abbiamo identificato il meccanismo che sottende i difetti dell'udito riscontrati in pazienti affetti da una particolare forma di displasia ectodermica, la sindrome Ectrodattilia-Displasia Ectodermica-Palatoschisi» - spiega Alessandro Terrinoni, uno degli autori dello studio. - «Abbiamo cioè dimostrato che lo stesso gene p63, essenziale per il normale sviluppo dell'ectoderma, controlla anche il corretto sviluppo del neuroepitelio cocleare, responsabile dell'udito». Grazie a questa ricerca, bambini affetti da displasia ectodermica potranno beneficiare di una più attenta valutazione dell'udito e di azioni atte a circoscrivere gli eventuali problemi di linguaggio connessi alla coesistenza di difetti dell'udito e del palato.

Soddisfatto il direttore scientifico dell'Idi, Maurizio C. Capogrossi: «Ancora una volta i ricercatori del nostro Istituto raggiungono un importante risultato scientifico nel campo delle malattie dermatologiche dovute a difetti genetici ereditari» - ha commentato. - «In queste patologie l'Idi rappresenta un centro d'eccellenza, proprio per la sua capacità di integrare la clinica con la ricerca dei meccanismi molecolari che conducono alla malattia e risultati come questo sono ulteriore evidenza del rilancio del nostro Istituto, anche in campo scientifico».