1° Rapporto Ossfor: le malattie rare costano al Ssn circa 1,2% della spesa pubblica. In Italia costo dei farmaci tra i più bassi d’Europa

La spesa sostenuta complessivamente dal nostro Servizio sanitario per i malati rari esenti è di circa € 1,35 miliardi di euro, pari quindi a 1,2 per cento della spesa pubblica totale. La spesa per malato raro, in media, non si discosta di molto da quella di un cittadino con due malattie croniche. I dati provengono dal 1° Rapporto dell'Osservatorio Farmaci Orfani (OSSFOR), presentato oggi a Roma a un pubblico di esperti, politici e stakeholder del settore. Secondo quanto emerge dal rapporto, il Ssn sostiene una spesa media pro-capite annua inclusa nel range di 4.217-5.003 euro, che comprende farmaceutica convenzionata e in File F, diagnostica, analisi di laboratorio, visite, ricoveri ordinari e diurni.
Il Rapporto OSSFOR presenta un'analisi dell'impatto economico delle malattie rare sul Servizio sanitario e un monitoraggio dell'evoluzione delle politiche sanitarie, della regolazione e gestione delle malattie rare e delle tecnologie per esse sviluppate, in primis i farmaci orfani. Il testo si articola in quattro parti: la prima analizza gli aspetti regolatori del settore malattie rare e farmaci orfani, la seconda parte è dedicata all'analisi della “domanda”, segue poi l'analisi dell'offerta in termini di tecnologie messe a disposizione ed infine un focus sulla governance del settore. In conclusione, un contributo elaborato da EURORDIS che offre un punto di vista europeo sul tema dell'accesso alle terapie.
Il Rapporto, inoltre, fotografa l'epidemiologia delle persone con malattie rare, nel nostro Paese. I malati rari esenti, in Italia, sono circa lo 0,5 per cento della popolazione (il range è tra il 0,46%-0,53% che equivale a circa 270.027-322.763 malati rari), con una prevalenza maggiore di donne (0,53%-0,55% per le femmine e 0,39%-0,51% per i maschi), un picco nell'età adolescenziale (10-19 anni) e un altro nella quinta decade (40-49 anni).
I dati contenuti nel Rapporto sono stati ottenuti grazie a un lavoro condotto sui database amministrativi della Regione Lombardia e della Regione Puglia, due regioni popolose e rappresentative del Nord e del Sud d'Italia. Il dati riportati nel testo sono sottostimati in quanto non includono i malati rari ai quali non è riconosciuto un codice di esenzione. Allo stesso modo, escludono quelli non esenti, ad esempio perché possiedono una esenzione “più forte” come quella per reddito, o abbiano deciso di non chiederla. I dati, quindi, riguardano i pazienti ai quali è stata riconosciuta l'esenzione dal Ssn, per i quali non è considerata l'assistenza residenziale e domiciliare per carenza di informazioni. Rimane però escluso l'importante onere sostenuto direttamente da pazienti e caregiver.
Dall'analisi di OSSFOR emerge che tra i soggetti portatori di malattie rare meritano particolare attenzione per la loro complessità assistenziale e l'impatto finanziario, le condizioni ultra rare. Le malattie ultra rare (meno di 1 caso su 1.000.0000) che si concentrano maggiormente in età giovanile, “rappresentano la vera sfida in termini organizzativi – come spiega Francesco Macchia, coordinatore OSSFOR - perché ammontano ad una quota compresa tra il 15,9 e il 16,5 per cento dell'universo dei pazienti portatori di malattie rare, ma sono frazionati in oltre 215 malattie o gruppi che accedono all'esenzione”. Inoltre, la complessità è acuita dal fatto che la variabilità nella concentrazione dei soggetti tra le diverse ASL appare estremamente rilevante, arrivando ad una variazione tra quella con prevalenza massima e quella con prevalenza minima dell'ordine del 100% e la variazione tra spesa pro-capite massima e minima è dell'ordine del 220%. “Si devono trovare delle soluzioni organizzative e finanziarie che consentano di non escludere dai percorsi e dalle speranze di cura questi pazienti ‘marginali', come li definisce il Comitato Nazionale per la Bioetica: - è questo uno degli obiettivi prioritari dell'Osservatorio Farmaci Orfani.” – conclude Francesco Macchia.

Farmaci orfani, un settore in espansione. L'Italia ha un numero di farmaci orfani rimborsati secondo solo al Regno Unito come anche il costo annuo di trattamento medio più basso fra i Paesi considerati. Nel 2017 l'Agenzia Europea per i Medicinali ha autorizzato, complessivamente, 73 nuovi farmaci di cui 10 con designazione orfana. La spesa per farmaci orfani sulla spesa farmaceutica pubblica e privata totale è cresciuta in modo significativo tra il 2015 e il 2016: in termini percentuali passa, infatti, dal 3,9 al 4,6 per cento (5,0 e 5,9 per cento rispettivamente considerando la sola spesa farmaceutica pubblica).
“La crescita della spesa per i farmaci orfani è da considerarsi un elemento positivo – commenta Francesco Macchia – a fronte di un incremento delle opportunità terapeutiche per i pazienti, i pazienti trovano maggiori risposte ai loro bisogni e le aziende, nonostante le difficoltà connesse ai ‘piccoli numeri' sembra investano in questo settore”.
Anche per quanto concerne l'aspetto regolatorio, ci sono elementi positivi: dall'analisi OSSFOR emerge l'intento da parte delle Istituzioni sia italiane che europee di incoraggiare lo sviluppo e la produzione dei farmaci orfani, al fine di dare risposta ad una serie di bisogni di salute non ancora soddisfatti. In Italia, in particolare la legge n. 95/2012 prima e la legge n. 189/2012 poi, hanno contribuito ad incoraggiare lo sviluppo e la produzione dei farmaci orfani con la concessione agli sponsor della possibilità di presentare domanda di prezzo/rimborso ancor prima del rilascio, da parte della Commissione Europea, dell'autorizzazione all'immissione in commercio. Anche il processo di accesso al mercato dei farmaci orfani migliora. A livello nazionale, si registra negli ultimi anni una tendenza alla riduzione della durata del processo: tra autorizzazione EMA e determina di prezzo e rimborso AIFA, si passa, infatti, da 29 mesi (valore mediano 26) nel triennio 2011/2013 a 13 mesi (valore mediano 12) nel triennio 2014/2016. Le tempistiche di accesso migliorano, quindi, sebbene i processi di market access ancora richiedano tempi significativi. Per monitorare la questione, OSSFOR ha effettuato una analisi approfondita dei processi di market access, a livello internazionale e nazionale, costruendo una propria banca dati, che verrà aggiornata annualmente.

Un sistema in crescita ma ancora fragile. Malgrado negli ultimi anni si osservi un crescente interesse industriale per il settore, spiegabile con i numerosi incentivi messi in campo a livello sia internazionale che nazionale, l'equilibrio del settore rimane “fragile”.
«Tale fragilità - ha dichiarato Federico Spandonaro Presidente di C.R.E.A. Sanità - è, in primo luogo, spiegata dalla fortissima difformità delle prevalenze, che sono davvero minime per alcune patologie, cosa che implica e spiega scostamenti rilevanti dal principio di efficienza. In secondo luogo, - prosegue Spandonaro - rimane fragile perché da un punto di vista industriale, anche a fronte di variazioni di prezzo/costo di trattamento enormi, paradossalmente le tecnologie per patologie ultra-rare possono rimanere lontane da livelli di profittabilità di molte tecnologie comuni e anche di quelle per patologie rare ma con numeri rilevanti di pazienti».
In conclusione, il Rapporto OSSFOR sottolinea che la vera peculiarità delle malattie rare e dei farmaci orfani, in termini di politiche sanitarie, rimane la concentrazione di risorse molto elevate su gruppi molto piccoli di popolazione, che può provocare, e di fatto provoca, reazioni tendenzialmente contrastanti. La scelta della presa in carico di questi pazienti diventa etica, prima ancora che economica. Un'indicazione autorevole in questo senso arriva dal Comitato Nazionale per la Bioetica del 25 novembre 2011 «…il criterio di efficienza quale quello basato sul costo/efficacia degli interventi, pur garantendo un'efficace distribuzione delle risorse in vista dell'acquisto della maggior quantità possibile di salute pubblica, non promette di garantire sufficientemente i diritti individuali e i bisogni dei pazienti 'marginali', sarà necessario individuare strumenti di policy, aggiuntivi o alternativi, in grado di soddisfarli. L'obiettivo (ideale) primario da raggiungere deve essere, infatti, il miglioramento delle condizioni e della qualità di vita di ogni paziente, senza discriminazioni basate sulla natura della malattia o sui costi della terapia».
Per consultare il Rapporto completo: