Sma, così una terapia innovativa diventa «buona sanità»

Ha solo un mese il paziente più piccolo, affetto da Sma, trattato con la prima terapia per l’atrofia muscolare spinale 5q, il farmaco innovativo Spinraza, prodotto da Biogen, accessibile in Italia a totale carico del Servizio Sanitario Nazionale. E sono 135 finora i pazienti perlopiù pediatrici avviati al trattamento. E 190 sono i pazienti eleggibili che attendono la prima somministrazione. Lo comunica l’Agenzia italiana dei farmaci (Aifa), la prima agenzia in Europa ad approvare il trattamento a tempo di record (120 giorni), che fa il punto sulle terapie erogate a sei mesi dall'approvazione . «Un iter spedito, con scadenze serrate – spiega Aifa - tramite quella che effettivamente può definirsi una “fast track”: dal rilascio dell’autorizzazione del medicinale in tutti i Paesi europei, concesso dalla Commissione Ue dietro raccomandazione dell’Agenzia Europea per i Medicinali; fino alla pubblicazione in Gazzetta Ufficiale della sua ammissione alla rimborsabilità, con effetto immediato dal giorno successivo».

L'età media dei piccoli pazienti è di 4 anni. Anche perché il trattamento va iniziato al più presto per garantire risultati migliori. I centri ospedalieri abilitati alla somministrazione del farmaco sono attualmente 16, distribuiti in 8 regioni italiane e ad oggi sono state dispensate un totale di 275 confezioni di Spinraza. La stima sui casi di Sma in Italia è di 850 pazienti, la maggior parte sotto i 16 anni, di cui 500 circa eleggibili alla terapia.

FamiglieSma: «Un caso di ottima sanità»
«Un caso di ottima sanità», afferma Daniela Lauro, presidente di Famiglie Sma. «Si tratta di un farmaco che porta grandi benefici e consente una buona qualità di vita a bambini che senza questo trattamento avrebbero bisogno del supporto ventilatorio, non riuscirebbero a deglutire e neanche a camminare. Le regioni si sono attivate per tempo per attrezzare i centri autorizzati e c'è stata una grande efficienza nell'organizzare questo importantissimo progetto sanitario, che ha cambiato in modo epocale l’approccio alla malattia». «L'obiettivo sarebbe quello di avere un centro per ogni regione - conclude Lauro -e introdurre uno screening neonatale che consenta una diagnosi tempestiva della patologia. In modo d a trattare il più precocemnete possibile i pazienti».

Melazzini (Aifa): «Rigore scientifico e risultati concreti»
A tessere le fila l'Agenzia italiana del farmaco: «È stata una risposta efficace - spiega il direttore generale Mario Melazzini - a un bisogno di salute che finora ha trovato solo un supporto assistenziale. Ora invece questi piccoli pazienti, ma non solo i più piccoli anche gli adolescenti, hanno una speranza vera. In questo caso il rigore scientifico della ricerca e i tempi giusti hanno portato a risultati concreti. Vedere che questi bambini possono respirare, stare eretti e sgambettare è una cosa bellissima».

La terapia c'è e sono stati individuati i centri abilitati, con la possibilità di aumentarne il numero. «La priorità è creare una rete che non lasci sole le famiglie - continua Melazzini - ma essendo una patologia rara, è importante che si maturi esperienza, qualità e sicurezza per il paziente. Dove c'è la competenza e i requisiti tecnici sono soddisfatti ben vengano anche altri centri. Da parte nostra ci sarà un attento monitoraggio, attraverso i registri, sull'appropriatezza prescrittiva, cosa di cui non dubitiamo assolutamente, ma anche sul l'andamento dal punto di vista clinico».

Rimborsabilità, priorità a un approccio etico
Sul fronte rimborsabilità, Spinraza ha posto serie sfide per molti enti regolatori internazionali, impegnati nella difficile definizione dei criteri di accesso al farmaco, secondo le disponibilità dei loro programmi di copertura finanziaria. Il farmaco infatti ha un costo elevato, pari a 545mila euro ex factory. Ma l'Aifa nella contrattazione ha ottenuto uno sconto di ben oltre il 50% arrivando a un prezzo finale inferiore ai 200mila euro per ciclo di terapia (cinque dosi). «È stata garantita una pronta risposta del Servizio sanitario nazionale», sottolinea l'Aifa, attingendo al fondo dei farmaci innovativi non oncologici istituito dalla legge di bilancio 2017, che prevede un finanziamento di 500 milioni di euro in tre anni, fino al 2019. «Io personalmente in questi casi sono un panzer - sottolinea Melazzini - perché la priorità è che il paziente riceva il farmaco ma anche che il nostro sistema sanitario sia in grado di sostenere la spesa. Aifa deve fare in modo che la spesa farmaceutica sia sotto controllo. Mi auguro e spero che arrivino anche altri farmaci e che la legge del mercato e della concorrenza consenta un ulteriore abbassamento dei prezzi. In generale sostengo sempre con la presidente della Commissione prezzi e rimborso, che la contrattazione deve basarsi su un criterio di eticità e responsabilità sociale, richiesta alle aziende con i fatti e non solo con le parole, anche a fronte di una sostenibilità complessiva del sistema».

Ancor prima della sua formale autorizzazione, l'Aifa ricorda che Spinraza è stato reso disponibile nel nostro Paese ad oltre cento bambini affetti da Sma di tipo 1, grazie al programma di uso compassionevole che ne ha garantito l’erogazione a titolo gratuito, una volta terminata la sperimentazione di fase 3. L’azienda produttrice, infatti, ha aperto un programma esteso di accesso al farmaco (Extended Access Programme) presso gli stessi centri coinvolti nelle precedenti sperimentazioni: cinque poli italiani di riferimento per le malattie neuromuscolari, ovvero il Centro NeMO di Milano, Roma e Messina, il Gaslini di Genova e il Bambino Gesù di Roma, che si sono fatti parte attiva nel reclutamento dei piccoli pazienti. L’esperienza del programma di accesso esteso è riassunta in un articolo pubblicato sulla rivista Neuromuscolar Disorders lo scorso dicembre 2017.

Il Nusinersen nel mondo
Nusinersen è il primo farmaco approvato per il trattamento della SMA e a oggi è autorizzato per l’utilizzo negli Stati Uniti, nell’Unione Europea, in Brasile, Giappone, Svizzera, Australia, Corea del Sud e Canada. E Biogen dichiara di aver presentato altre richieste di autorizzazione e sta pianificando di avviare la stessa procedura in altri Stati.

Al momento, secondo i dati disponibili al 31 dicembre 2017, circa 3.200 pazienti affetti da SMA nel mondo sono in trattamento con nusinersen, considerando le persone che hanno accesso al farmaco in commercio, al programma di accesso allargato e i partecipanti agli studi clinici. «A livello globale, a partire dal 2016 - ricorda l'industria farmaceutica - in risposta alla stringente necessità di una terapia per le persone colpite dalle forme più gravi di SMA, Biogen ha sponsorizzato uno dei più grandi programmi gratuiti di accesso allargato (EAP) mai realizzati per le le malattie rare».

Biogen ha ottenuto la licenza per sviluppare, produrre e commercializzare nusinersen in tutto il mondo da Ionis Pharmaceuticals,. «Biogen e Ionis hanno condotto un programma di sviluppo clinico innovativo - conclude la faramceutica - che ha portato dalla prima somministrazione di nusinersen sull’uomo nel 2011 alla sua prima approvazione regolatoria nel corso di cinque anni».

Che cos’è Spinraza e come agisce
Spinraza è un medicinale utilizzato per trattare l’atrofia muscolare spinale (SMA) 5q, una malattia genetica rara che provoca debolezza e atrofia muscolare, anche dei muscoli polmonari. La malattia è associata ad un difetto del cromosoma 5q e i sintomi generalmente iniziano poco dopo la nascita. L’atrofia muscolare spinale è causata dalla carenza di una proteina chiamata fattore di sopravvivenza dei motoneuroni (SMN) nell’organismo, che comporta la perdita di cellule nervose nel midollo spinale, con conseguente debolezza dei muscoli delle spalle, delle anche, delle cosce e della parte superiore della schiena. Può inoltre indebolire i muscoli utilizzati per la respirazione e la deglutizione. Spinraza, che contiene il principio attivo nusinersen, fa parte di un gruppo di medicinali noti come oligonucleotidi antisenso e agisce aiutando l’organismo a produrre una maggiore quantità di proteina SMN. Ciò riduce la perdita di cellule nervose e può migliorare così la forza muscolare. La dose raccomandata è di 12 mg (un flaconcino) per somministrazione e la terapie dovrebbe essere iniziata il prima possibile, appena diagosticata la malattia. La prima dose deve essere seguita da altre 3 dosi, dopo 2, 4 e 9 settimane e successivamente da una dose ogni 4 mesi. La necessità di continuare la terapia deve essere verificata periodicamente e considerata su base individuale, in funzione del quadro clinico e della risposta al trattamento da parte del paziente. La somministrazione di Spinraza deve avvenire presso una struttura ospedaliera mediante iniezione intratecale, che rilascia la terapia direttamente nel liquido cerebrospinale intorno al midollo spinale.