I malati rari: «Legge su screening neonatali grande conquista. Ora accelerare su attuazione e corretto uso dei fondi»

«Grande soddisfazione per l'approvazione del ddl che finalmente rende legge lo screening metabolico allargato». Così Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore di Osservatorio Malattie rare, commenta il via libera alla legge di cui è prima firmataria la senatrice Paola Taverna. - Si tratta di una grande conquista per tutti i bambini che nasceranno in Italia, che pone l'Italia tra i paesi più all'avanguardia per lo screening neonatale e la prevenzione delle patologie rare metaboliche. Per garantire però lo screening su tutto il territorio nazionale deve essere emanato un decreto attuativo, per fare sì che si attivino tutti i servizi necessari, non solo quelli per l'esecuzione del test ma anche quelli per la presa in carico dei neonati e delle famiglie laddove ci sia una diagnosi di malattia. Non possiamo che augurarci che il decreto arrivi presto, che veramente si accompagni ad un inserimento dello screening neonatale nei nuovi Lea, e che ci sia poi un costante monitoraggio sul corretto utilizzo dei fondi».
Per assistere alla piena operatività degli screening bisognerà infatti attendere. Il testo votato dal Parlamento prevede infatti che le Regioni abbiano sei mesi per adeguarsi alla nuova normativa. La lista ufficiale delle patologie sarà inoltre contenuta in un provvedimento che dovrà essere emanato dal ministero della Salute in coordinamento con l'Agenas.

Paola Taverna racconta a Osservatorio Malattie rare lo spettro d'azione dello screening: «Le patologie che saranno prese in considerazione saranno una quarantina. Vigileremo con attenzione perché il provvedimento previsto dal testo sia emanato al più presto e non serva a mortificare lo spirito della legge. Anzi, faremo il possibile per ampliare le malattie da sottoporre a screening». Le patologie saranno con tutta probabilità quelle riscontrabili attraverso l'esame contemporaneo delle acilcarnitine e degli aminoacidi in pochi microlitri di sangue prelevato dal neonato. Parliamo in buona sostanza delle patologie metaboliche ereditarie che comprendono acidurie organiche, aminoacidopatie e difetti della β-ossidazione degli acidi grassi.