La storia (cambiata) di un neonato con malattia rarissima intercettato da una pediatra

Luca (nome di fantasia), 6 mesi, arriva nello studio della pediatra di famiglia Maria Anna Libranti, in provincia di Catania, con ridotto tono muscolare, abbassamento della rima palpebrale e movimenti oculari incontrollati. La pediatra osserva una combinazione particolarmente rara di elementi, chiede accertamenti genetici nella sua Regione, intanto si attiva con la famiglia e trova un centro di eccellenza a Pisa dove il piccolo in poco tempo riceve diagnosi e presa in carico. La patologia si chiama Deficit di Decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (AADC), è una malattia genetica rarissima, caratterizzata da una ridotta attività di questo enzima coinvolto nella sintesi dei neurotrasmettitori dopamina e serotonina, responsabili della comunicazione tra neuroni nel sistema nervoso. Una storia a lieto fine, che parte dalla Sicilia e arriva in Toscana: grazie al lavoro attento della Pediatra di Libera scelta, al coinvolgimento della famiglia e alla gestione tempestiva dell’Irccs Stella Maris di Calambrone (Pisa), oggi il bambino sta come meglio non potrebbe. Come afferma la Dott.ssa Libranti i Pediatri di Famiglia durante i Bilanci di Salute hanno il compito di riconoscere la normalità nello sviluppo del bambino, proprio con lo scopo di intercettare variazioni patologiche dello sviluppo. Dopo averne riconosciuto la complessità, il piccolo è stato indirizzato all’IRCCS Stella Maris, considerato un Centro di eccellenza italiano per la Neurologia-Neuropsichiatria infantile.
Il bambino è stato ricoverato da noi dal 15 al 21 gennaio. Il 4 febbraio avevamo già la diagnosi. I casi stimati di deficit da AADC nel mondo sono 5000, con un'incidenza sui nati vivi di 1 su 40.000 a livello globale. La maggior parte dei sintomi emerge nei primi mesi di vita e tra i principali vi sono proprio la diminuzione del tono muscolare (ipotonia), disturbi del movimento, movimenti oculari incontrollati (crisi oculogire), ritardo dello sviluppo e della crescita e alterazioni del sistema nervoso autonomo. Non esiste al momento una cura per la malattia, anche se la terapia genica è alle porte. Il punto importante di questa, come di altre patologie rare, è la diagnosi precoce e la speranza è che presto, come è avvenuto per la SMA in Toscana, anche questa patologia rientri negli screening neonatali. Come ricorda Mattia Doria, Segretario Nazionale alle Attività Scientifiche ed Etiche della Fimp (Federazione Nazionale Medici Pediatri), i disturbi del neurosviluppo rappresentano, nelle loro multiformi manifestazioni, uno dei problemi che si affacciano sempre più frequentemente nello studio del pediatra di famiglia e centrale in questo processo è il metodo che consente di far emergere gli elementi che si discostano dallo sviluppo atteso per il bambino. Esiste un problema di sotto-diagnosi di questa patologia. PTC Therapeutics ha stretto un accordo con Centogene per rendere disponibile e gratuita per tutti i medici italiani, compresi i pediatri di famiglia, una piattaforma che consente di eseguire e valutare un test specifico attraverso l’invio di un cartoncino con alcune gocce di sangue del paziente. Entro tre settimane il medico riceve la risposta direttamente nel suo account di posta. Una procedura estremamente semplice, ma ancora poco nota e praticata. Eppure sarebbe davvero importante un uso preventivo e massivo di tale screening.

* Neuropsichiatra infantile presso l’Irccs Stella Maris, responsabile del team delle malattie neuromuscolari-neurodegenerative e genetiche rare