Proteomica: la scienza delle proteine che può aiutarci a battere la neurodegenerazione

La degenerazione delle cellule nervose è alla base di numerose malattie neurologiche di notevole impatto sulla salute pubblica in termini di persone colpite, disabilità, complessità di gestione della malattia e necessità di cure. Un tema sul quale l’Istituto Superiore di Sanità ha richiamato più volte l’attenzione per le ricadute dirette e indirette sulla società e il SSN. Si pensi solo che sono circa un milione di persone è a rischio glaucoma in Italia, e che solo metà di esse ne è al corrente. Data la natura delle malattie nervose, i danni a nervi e neuroni tendono ad essere irreparabili. Un discorso che vale per l’Alzheimer e altre demenze così come per i danni al nervo ottico.
Per questo capire cause e meccanismi di queste malattie e individuare marcatori biologici che ci permettano di diagnosticarle negli stadi iniziali è una delle grandi sfide della ricerca medica.
Una delle branche più promettenti di questa ricerca è la proteomica.
La proteomica è focalizzata sull’identificare in maniera sistematica le proteine e la loro struttura più fine in relazione alla loro quantità, qualità e interazione con altre; la complessità chimica della composizione delle proteine, nonché la capacità di mutare la struttura tridimensionale e di interagire con le altre molecole chimiche e biologiche (lipidi, carboidrati), adattandosi alle necessità della cellula, permettono loro di svolgere una grande quantità di funzioni all’interno dell’organismo.
Non sorprende, quindi, che la mancanza di alcune proteine, o l’alterazione dei meccanismi che soprassiedono al mantenimento dell’equilibrio tra diversi tipi di proteine, possano essere causa di gravi disfunzioni e patologie dei tessuti nervosi. Non stupisce, inoltre, che in questo frangente i passi avanti della ricerca in un campo della neuro degenerazione possa trovare applicazione anche in altri. Speriamo, infatti, che nuove scoperte sul ruolo delle proteine nell’insorgenza del glaucoma possa essere utile alla ricerca sulle demenze e viceversa.
Con questo spirito la Fondazione Bietti, unico IRCCS italiano dedicato all’Oftalmologia, ha avviato Pro-Lab, un nuovo laboratorio dedicato a tecnologie all’avanguardia. Dal gennaio 2023, grazie al contributo della Fondazione Roma, il laboratorio è equipaggiato con un’apparecchiatura all’avanguardia per la spettrometria di massa, un Orbitrap Exploris 240, dotato del sistema di rilevazione delle molecole Field asymmetric waveform ion mobility spectrometry (FAIMS) che rappresenta una tecnologia altamente innovativa sviluppata per migliorare la precisione delle osservazioni, nonché per agevolare lo studio della composizione ultramicroscopica delle particelle in analisi.
Al momento ci stiamo concentrando sulle molecole che possono prevenire la morte dei neuroni retinici e, in particolare, sul possibile ruolo della proteina Tau. Grazie al nuovo spettrometro i ricercatori dell’IRCCS Fondazione Bietti si stanno dedicando in particolare alla ricerca di nuovi biomarcatori proteici del glaucoma, alla presenza di proteine mutate nei soggetti affetti e all’individuazione dei pattern di alterazione del metabolismo cellulare con l’obiettivo di aumentare la comprensione dei meccanismi neurodegenerativi e trovare tecniche che permettano di diagnosticarli con largo anticipo e di identificare nuovi target terapeutici.
Appare sempre più chiaro, infatti, che, complice anche l’invecchiamento della popolazione, il glaucoma e altre malattie neurodegenerative aumenteranno sempre di più. Al momento non c’è modo di invertire i danni del glaucoma, ma è possibile fermare lo sviluppo della malattia una volta diagnosticata. Per molte altre malattie come le demenze, invece, non esiste ancora un trattamento risolutivo. Decifrare i meccanismi della neuro degenerazione sarà uno dei pilastri fondamentali sui quali costruire l’invecchiamento in salute nel secolo che ci attende.

*Responsabile dell’Unità di Ricerca Glaucoma, IRCCS Fondazione G.B. Bietti