Malattie rare/ Angioedema ereditario, "giornata" dedicata e tesserino paziente

Contro l’angioedema ereditario vi sono sempre più farmaci efficaci in grado di contrastare questa grave malattia rara. Ma fondamentale risulta ottenere delle diagnosi corrette e soprattutto il più possibile precoci. In Italia, infatti, più di 100 casi sono stati identificati con nuove forme di mutazioni genetiche, aggiuntive a quelle tradizionali. L’individuazione della patologia richiede sempre maggiori capacità tecniche e personale medico-sanitario altamente specializzato. Si calcola colpisca oltre 1.000 uomini e donne in Italia ed è provocata dalla carenza di una proteina plasmatica o dal mal funzionamento di un determinato. Si manifesta attraverso la comparsa di gonfiori sulla pelle, nelle mucose e negli organi interni e se non viene trattata in modo adeguato può essere anche fatale. Al momento risulta sottostimata da parte della popolazione e talvolta anche dal personale medico sanitario. Quindi c’è bisogno di maggiore informazione ed è per questo che si svolgerà una Giornata di sensibilizzazione il cui titolo è: la conoscenza non è rara.
Il prossimo 20 maggio si terranno quindi in tutta Italia una serie d’iniziative per l’Angioedema Day che viene promosso da ITACA (Italian Network for Hereditary and Acquired Angioedema). Nel nostro Paese da diversi anni ITACA riunisce le attività di 23 centri specializzati nella lotta alla malattia. Di fronte alle nuove varianti della patologia è indispensabile avere un network come ITACA per far fronte alla sfida di intercettare sempre più pazienti. Abbiamo centralizzato tutte le analisi genetiche in un unico laboratorio a Foggia. Possiamo così garantire diagnosi appropriate sull’intero territorio nazionale. I farmaci sono disponibili per la profilassi e quindi prevengono gli attacchi della malattia. Altre terapie invece agiscono contro i singoli episodi acuti che possono provocare soffocamenti anche mortali. Con i vari trattamenti ci poniamo l’obiettivo di liberare il paziente dalla malattia garantendoli una buona qualità di vita. È questo il nuovo paradigma alla base del contrasto a tutte le patologie rare nonché ciò che hanno stabilito dalla Linee guida mondiali sull’angioedema ereditario. Alla redazione di questo documento hanno partecipato anche i vertici istituzionali di ITACA a dimostrazione del ruolo fondamentale dell’Italia nella lotta alla patologia.
Nei 23 Centri della Rete Itaca si terranno delle iniziative per l’Angioedema Day in collaborazione anche con l’Associazione Pazienti con Angioedema (AAEE). In questa occasione sarà lanciato il "Tesserino del Paziente", un nuovo strumento informatico con tutti i dati clinici personali del malato. Attraverso un QR CODE i medici di medicina generale o il personale di un Pronto soccorso possono accedere ad una sezione del portale web di Itaca. Da cui avere tutte le informazioni corrette su come intervenire in caso di attacco acuto della patologia rara. L’angioedema per un medico non specializzato può essere scambiato per una grave allergia. Sussiste il rischio di riceve terapie inefficaci mentre, se si è a conoscenza della diagnosi, è possibile trattarla in modo efficacie. Durante la giornata del 20 maggio i pazienti potranno recarsi nelle strutture sanitarie specializzate del network Itaca per un controllo oppure per un primo contatto con gli specialisti. L’accesso alle terapie e più in generale ai centri di rifermento è uno dei principali problemi degli uomini e delle donne colpiti da una patologia rara. Da qui l’esigenza di un open day per permettere a tutti di entrare in contatto, magari per la prima volta, con la rete Itaca.

* Presidente ITACA