Malattie miotoniche: nuova frontiera della ricerca scientifica

Le malattie miotoniche fanno parte delle malattie muscolari o miopatie. Sono così chiamate perché sono caratterizzate dal fenomeno miotonico, vale a dire da una prolungata contrazione muscolare dopo breve stimolo e ritardo nel rilasciamento muscolare dopo contrazione volontaria. I pazienti riferiscono il fenomeno miotonico come "blocco o rigidità" con interessamento dei vari distretti muscolari. Sono malattie genetiche, ereditarie e fanno parte delle malattie rare. Le malattie miotoniche, a loro volta comprendono le Distrofie miotoniche (tipo 1 o DM1, o Malattia di Steinert e tipo 2 o DM2) e le Canalopatie muscolari. In Italia ci sono circa 8/10 mila malati di DM1, 1000 di DM2 e 500 circa che vivono un’altra forma di malattia miotonica, quella non distrofica, ancora più rara e difficile da rivelare. Malattie molto complesse da intercettare e di cui si parla ancora pochissimo.
Sulla base di studi della letteratura e su studi mirati in fase preclinica sui modelli animali della malattia, la casa farmaceutica americana, Avidity Bioscences sta conducendo una sperimentazione sui pazienti affetti da DM1 che ha raggiunto importanti e incoraggianti risultati attraverso uno studio randomizzato 3:1 con 38 pazienti americani a cui sono state somministrate in infusione dosi diverse del farmaco AOC 1001 (per testare gli eventuali effetti collaterali dopo 6 mesi) e placebo. Al termine delle 3 infusioni sono emersi significativi miglioramenti su aspetti clinici quali la riduzione della miotonia, l’aumento della forza muscolare e della mobilità e, dal punto di vista biomolecolare, una riduzione del Rna tossico e un miglioramento della spliceopatia. Grazie ai dati positivi emersi, evidenziati anche a distanza di 6 mesi dalla prima infusione del farmaco, la casa farmaceutica sta progettando la fase 3 dello studio. Una terapia genetica che potrebbe fare la differenza per tutte le persone che vivono questa condizione.
Come Fondazione Malattie Miotoniche abbiamo quindi deciso di organizzare un importante punto d’ascolto con pazienti, familiari, sostenitori e personale sanitario, per illustrare interessanti novità nella ricerca e nei trial sulle malattie miotoniche, patologie genetiche rare. Il tutto si è svolto nella giornata di giovedì 9 novembre presso l’Auditorium della Casa di Cura Igea a Milano. Il nostro obiettivo? Illustrare questi risultati e dare l'annuncio che, a seguito di un importante lascito testamentario da parte della signora Monica Stupino, malata di DM1, verrà costituito un nuovo Fondo di Ricerca a lei intitolato e dedicato esclusivamente a progetti di ricerca su questa malattia. Parte di questo lascito sta già finanziando il progetto di ricerca dal titolo "Deregolazione e funzione della metilazione dell'Rna e degli Rna circolari nella Distrofia Miotonica di tipo 1", condotto dal Prof. Fabio Martelli Responsabile del laboratorio di cardiologia molecolare dell'Irccs Policlinico San Donato, con cui collaboro da tempo. Gli obiettivi di questo progetto sono l’identificazione e caratterizzazione funzionale degli Rna circolari con modifiche m6A e la valutazione di un possibile ruolo di questi ultimi come biomarcatori della DM1.
Queste donazioni possono offrire l’opportunità per nuovi trattamenti o terapie sperimentali, la ricerca continua e l’innovazione medica offrono speranza per un futuro migliore per coloro che sono affetti da questa condizione.

* medico neurologo e Presidente Fondazione Malattie miotoniche