Istituto Regina Elena riconosciuto unico centro regionale per i test genetici Ngs dei tumori rari del tratto digerente

Un tumore raro e subdolo del fegato che colpisce circa 5 mila persone l’anno in Italia. Il suo nome è insolito Colangiocarcinoma, letteralmente significa tumore delle vie biliari, quel sistema di vasi che convoglia la bile prodotta dal fegato. È una malattia che fino a poco tempo fa aveva poche possibilità di cura. Ma oggi le cose stanno cambiando grazie alla Medicina di Precisione e ai farmaci mirati, che offrono speranza a quei pazienti che presentano particolari alterazioni geniche. Per individuare tali alterazioni, si utilizzano sofisticati test genetici denominati Next Generation Sequencing (NGS). Oggi, 15 febbraio è la Giornata Mondiale del Colangiocarcinoma e l’Istituto Nazionale Tumori Regina Elena celebra questa ricorrenza con un importante risultato. L’IRE è stato infatti identificato dalla Regione Lazio, come unico centro regionale di profilazione molecolare NGS per la gestione dei Tumori rari del tratto digerente, fra cui il colangiocarcinoma. La prescrizione del test NGS può ora essere effettuata tramite l’utilizzo di un nuovo codice CUR dedicato, per tutti i pazienti affetti da colangiocarcinoma non operabile o recidivato.
Un riconoscimento importante per il lavoro e la professionalità dell’Anatomia Patologica IRE che sin dal 2016 utilizza tecnologie di sequenziamento massivo parallelo. Solo nell’ultimo triennio sono stati eseguiti dall’Istituto più di 7000 test NGS, per profilare diverse patologie. Si tratta di uno strumento indispensabile per il trattamento personalizzato dei tumori, che tiene conto delle caratteristiche del singolo paziente nella scelta della terapia più efficace e con i minori effetti collaterali.

La corretta informazione su questo tumore può fare la differenza. Siamo infatti di fronte a una malattia rara e subdola la cui incidenza sta aumentando in tutto il mondo, che non dà sintomi così chiari e allarmanti da indurre chi ne soffre a rivolgersi al medico. È quindi necessario indirizzare i pazienti in Centri specializzati di diagnosi e cura. Il colangiocarcinoma è una neoplasia maligna che ha origine dalla proliferazione rapida e incontrollata dei colangiociti, le cellule che costituiscono le pareti dei dotti biliari. Al momento della diagnosi solo un paziente su cinque presenta caratteristiche del tumore tali da consentire una asportazione chirurgica, spesso risolutiva. Per gli altri pazienti, il trattamento disponibile è la chemioterapia, che ha un’efficacia limitata. Oggi però abbiamo un’arma in più. Grazie alla ricerca stanno aumentando le informazioni sulla biologia di questa malattia, e la scoperta di farmaci a bersaglio molecolare che permettono di raggiungere importanti progressi nelle terapie.

“Poche cellule provenienti dal fegato– evidenzia Maria Diodoro, anatomopatologo IRE – possono essere utilizzate per una diagnosi istologica precisa ed accurata che ci permette di mettere in campo tutte le opzioni terapeutiche di cui disponiamo. Il materiale agobioptico che giunge all’anatomia patologica è utilizzato sia per “smascherare” il tumore che per trovare le alterazioni molecolari che ci permetteranno la terapia più corretta”.

“Siamo molto orgogliosi di essere centro di riferimento regionale per i test NGS per i Tumori rari del tratto digerente – dichiara Elisa Melucci, biologa molecolare IRE – La profilazione molecolare utilizza pannelli multigenici in grado di identificare le alterazioni per le quali sono disponibili farmaci a bersaglio molecolare. Nello specifico del colangiocarcinoma è fondamentale quindi rilevare tutti marcatori predittivi di risposta a terapia target, come ad esempio fusioni dei geni FGFR2 e NTRK1-3, e le mutazioni dei geni IDH1, BRAF, MMR. Affinché la profilazione molecolare di questa neoplasia venga effettuata in modo accurato e preciso abbiamo ampliato i nostri pannelli NGS così da garantire la migliore opzione terapeutica”.

“Il nostro Istituto – conclude Gennaro Ciliberto, Direttore Scientifico IRE – utilizza la tecnologia di sequenziamento genico avanzata nota appunto come NGS, finalizzata a documentare la presenza di mutazioni in un pannello di geni selezionati tra quelli con maggiore rilevanza biologica e clinica. Un numero crescente di queste alterazioni può essere bersaglio di terapie mirate delle quali i pazienti si possono beneficiare. La lista delle molecole target therapy è sempre più lunga, così come la scoperta di nuovi bersagli. Il nostro impegno è di identificare queste alterazioni molecolari al fine di definire in modo personalizzato la scelta terapeutica del paziente, con grande vantaggio in termini di efficacia, di tossicità e di impatto sulla qualità di vita del paziente”.