Malattie rare: l’importanza di terapie innovative, attenzione equa e condivisione delle competenze

E’ fondamentale ribadire che ogni condizione, anche se malattia rara, richiede la massima attenzione e impegno per garantire terapie adeguate e supporto ai pazienti e alle loro famiglie. Non dobbiamo trascurare il peso e l’impatto di queste malattie solo perché la casistica è limitata.
Un passo importante verso il miglioramento della gestione delle malattie rare è l’introduzione di trattamenti efficaci, come nel caso della colestasi intraepatica familiare progressiva (PFIC), per la quale è disponibile un farmaco chiamato odevixibat.
Questa molecola, recentemente approvata, ha dimostrato di essere efficace nel gestire la patologia sottostante, offrendo una nuova speranza ai pazienti che prima avevano poche o nessuna opzione terapeutica.
La PFIC è una patologia rara di origine genetica che causa, nei bambini che ne sono affetti, la compromissione del normale processo di formazione della bile, un fluido giallo-verdastro che viene prodotto dal fegato per essere utilizzato nella fase di digestione degli alimenti. Sono stati identificati tre sottotipi principali di PFIC (1, 2 e 3), la cui incidenza stimata oscilla tra un caso ogni 50.000-100.000 nascite, ma negli ultimi anni altre forme di PFIC sono state identificate (tipo 4, 5, 6).
La malattia ha un’età di esordio che varia dai primi mesi di vita fino all’adolescenza e la conseguenza più rilevante è rappresentata dalla colestasi, ossia la riduzione del flusso della bile, la quale si riversa all’interno del fegato causando un progressivo deterioramento dell’organo, a cui si associano sintomi come l’ittero (colorito giallastro della cute) e il prurito. In molti casi si assiste ad un peggioramento del quadro verso la fibrosi, e successivamente, la cirrosi epatica. Proprio il prurito rappresenta il sintomo più grave; si tratta di un prurito cronico, molto severo, che interferisce con le normali attività di gioco e apprendimento e che disturba il sonno notturno. Il prurito è così grave tanto da compromettere la regolare crescita fisica e psichica dei bambini affetti.
Fino a poco tempo fa non esisteva nessuna terapia efficace per ridurre il livello degli acidi biliari nel sangue e quindi attenuare il prurito, perciò i bambini colpiti da PFIC erano costretti a sottoporsi a interventi chirurgici complessi fino al trapianto di fegato.
La disponibilità di odevixibat rappresenta un importante passo avanti nel trattamento della patologia, in quanto offre ai pazienti una modalità di gestione del sintomo del prurito e, cosa ancora più importante, un potenziale per rallentare o arrestare la progressione della malattia. Ciò significa che i pazienti possono avere una prospettiva migliore e una migliore qualità di vita, riducendo al contempo il rischio di complicazioni a lungo termine associate alla malattia epatica.
È fondamentale che le malattie rare siano centralizzate in strutture di riferimento che hanno l’expertise per riconoscerle e trattarle, strutture in cui la ricerca possa collaborare all’assistenza. Nel marzo 2017 sono state lanciate 24 reti di riferimento europee (European Reference Networks for rare diseases, ERN) per le Malattie Rare, specializzate in malattie complesse rare o a bassa prevalenza, segnando l’inizio di una nuova era per la cooperazione nel campo della salute. L’obiettivo è offrire ai quasi 30 milioni di cittadini dell’UE affetti da queste malattie che richiedono cure altamente specializzate, l’opportunità di beneficiare di cure di alta qualità ed economicamente sostenibili ovunque sul territorio europeo.
Continueremo a lavorare duramente per garantire che tutte le persone affette da malattie rare abbiano accesso alle cure di cui hanno bisogno e merito. Solo attraverso una collaborazione e impegno condiviso possiamo fare la differenza nella vita di coloro che vivono con queste condizioni spesso trascurate.

*ASST Papa Giovanni XXIII, Bergamo
Vice-Presidente della Società Italiana di Gastroenterologia, Epatologia e Nutrizione pediatrica (SIGENP)