Site: la Rete della talassemia e delle emoglobinopatie deve diventare realtà insieme al Registro di patologia

A oltre sei mesi dalla loro istituzione tramite Decreto del Ministero della Salute, la Rete Nazionale della Talassemia e delle Emoglobinopatie e il Registro di patologia non sono ancora operativi. Tuttavia, oggi è giunto il momento di accelerare il passo affinché queste opportunità si trasformino in una realtà concreta a vantaggio dei pazienti e del Servizio sanitario nazionale. L’appello alla collaborazione fra tutti gli attori coinvolti nel disegno della Rete e del Registro è stato lanciato oggi dalla Società Italiana Talassemie ed Emoglobinopatie (Site) durante l’evento “Rete Nazionale e Registro delle Talassemie e delle Emoglobinopatie: stato dell’arte e proposte operative”, appena conclusosi presso la Camera dei Deputati.
L’incontro, che ha visto la partecipazione di Istituzioni ed esperti regionali di emoglobinopatie, è servito per fare un punto sui bisogni insoddisfatti delle persone con emoglobinopatia e sulla disomogeneità dell’assistenza sul territorio italiano. Sono state inoltre condivise proposte operative al fine di procedere con tempestività all’attuazione di quanto previsto dal Decreto.

“L’istituzione del Registro e della Rete delle Talassemie ed Emoglobinopatie rappresenta un riconoscimento dell’importanza che hanno queste patologie in Italia, sia dal punto di vista epidemiologico sia da quello assistenziale - afferma Raffaella Origa, presidente Site -. Con questo incontro Site, la società scientifica rappresentativa della grande maggioranza degli operatori sanitari impegnati a seguire queste patologie, vuole fare un punto sui bisogni insoddisfatti delle persone con emoglobinopatia e sulla disomogeneità che caratterizza l’assistenza sul territorio italiano e condividere delle proposte operative con gli altri attori coinvolti - istituzioni, clinici, le altre Società Scientifiche e i pazienti - affinché si proceda il più rapidamente possibile all’attuazione di quanto prevede il Decreto”.

Oggi i pazienti con emoglobinopatia, famiglia di malattie genetiche che colpiscono la struttura o la produzione dell’emoglobina - fra cui anemia falciforme e beta-talassemia - sono presenti in tutta Italia e non più prevalentemente al Sud e nelle Isole come qualche decennio fa. Inoltre, grazie alle innovazioni terapeutiche e alla dedizione dei clinici, i pazienti possono avere una vita lunga e gli adulti sono ormai più numerosi dei bambini, con la comparsa di nuove complicanze che necessitano di rinnovate risorse e di una nuova cultura. Un cambiamento nella demografia della richiesta di cura a cui il Servizio Sanitario Nazionale deve rispondere con una Rete organizzata, come previsto dal Decreto, con un modello hub and spoke in grado di rispondere ai bisogni dei pazienti, ovunque essi siano, nella maniera più efficace possibile.

“In alcune zone del Paese i pazienti vengono seguiti da centri non specializzati, dove non è presente l’équipe multidisciplinare che è invece essenziale per poterli seguire nella maniera più appropriata. Oltre che delle trasfusioni, chi soffre di una emoglobinopatia ha necessità di prevenire ed eventualmente curare le diverse comorbilità che si possono associare alla loro condizione - sottolinea Origa -. La Rete Nazionale servirà proprio a garantire un canale di comunicazione fra centri di primo e secondo livello e la messa a punto di percorsi che assicurino pari opportunità ai pazienti ovunque si trovino”.

A oggi, in Italia, solo poche Regioni si sono dotate di una Rete per le Emoglobinopatie, tra cui Emilia-Romagna, Sicilia, Puglia, Calabria e, da poche settimane, Sardegna. Da qui l’importanza dell’istituzione di una Rete Nazionale che si configura come rete specifica di patologia nell’ambito della più ampia Rete Nazionale delle Malattie Rare. Il Decreto ministeriale individua come strumento di attuazione un Tavolo di lavoro permanente, a cui siede fra gli altri anche SITE, che nelle prossime settimane dovrà disegnare la mappa dei centri, stabilire dei criteri di monitoraggio delle attività, della qualità e dell’appropriatezza dell’assistenza.

I centri afferenti alla Rete Nazionale alimenteranno il Registro di patologia che, sebbene sia stato istituito nel 2017, non è finora entrato in funzione. “La raccolta di dati epidemiologici sistematici è fondamentale per la corretta allocazione delle risorse, per la ricerca e la pratica clinica. Registro e Rete nazionale sono fondamentali anche per garantire un equo accesso alle terapie, anche quelle più innovative, su tutto il territorio. Come nel caso della terapia genica, potenzialmente curativa, per la quale è fondamentale dare a ogni paziente, ovunque si trovi, la stessa possibilità di accesso se idoneo”, conclude Origa. “Siamo estremamente contenti che grazie al lavoro di istituzioni, società scientifiche e pazienti si sia finalmente arrivati ad avere la Rete Nazionale e il Registro. Ora però dobbiamo impegnarci affinché diventino realtà in tempi brevi”.